Épilepsie réfractaire, les « vies suspendues » de patients insensibles aux médicaments – Corriere.it

70 pour cent des patients épileptiques, grâce aux médicaments et, lorsque cela est possible, à la chirurgie (chaque pays a des approches différentes dans ce domaine), il n’y a pas de crise. Aujourd’hui, dans le monde occidental. Mais il y a un 30 pour cent des personnes qui ne le sont pas parce qu’elles souffrent de formes d’épilepsie « réfractaire » aux traitements: ce sont des « vies suspendues » toujours en attente de l’événement imprévisible.

Arrêté depuis des années

Pour eux, rien n’a changé depuis des décennies, malgré le nombre de médicaments progressivement devenus disponibles (il y en a aujourd’hui au moins une trentaine sur le marché). Toutes ces molécules ont certes amélioré la qualité de vie de ces 70 pour cent de patients, mais elles n’ont pas encore réussi à aider les 30 pour cent restants. Et c’est sur ces situations que les regards des chercheurs, réunis à Dublin ces derniers jours pour le 35e Congrès international de l’épilepsie. Avec l’idée de trouver et de proposer de nouvelles solutions. En effet, depuis que le médecin anglais Charles Locock avait publié dans la revue anglaise en 1857 Lancette un ouvrage démontrant l’efficacité du bromure de potassium dans le traitement de l’épilepsie est devenu disponible des dizaines d’autres médicaments, mais aucun d’entre eux, à ce jour, n’a définitivement libéré ces trente pour cent de patients des crises. Le pourcentage est resté constant au fil du temps. A noter, entre autres, qu’aujourd’hui on ne parle plus de médicaments « antiépileptiques », mais de médicaments « anti-épileptiques ». En fait, nous parlons de médicaments qui agissent sur les symptômes et non sur la maladie dont les causes font encore l’objet de recherches (notamment les origines génétiques de la maladie, notamment en ce qui concerne certaines formes rares).

Un médicament prometteur

Nous parlons de épilepsie réfractaire lorsqu’au moins deux médicaments ne parviennent pas à contrôler les crises. Nous parlons de épilepsie ultraréfractaire quand je les médicaments inefficaces atteignent jusqu’à six. Cela signifie en fait que les patients vivent « en attendant » la crise. Mais une nouveauté présentée au Congrès de Dublin représente une avancée dans le contrôle des épilepsies réfractaires, actuellement chez les patients adultes. Le nom du médicament est cénobamate. Selon les études cliniques qui y sont présentées, le médicament, déjà sur le marché, s’est révélé utile pour réduire les crises chez les patients souffrant d’épilepsie réfractaire. Rhys Thomas, neurologue à l’université de New Castle à New Castle, au Royaume-Uni, commente : « Grâce à nos études rétrospectives sur le médicament évalué dans le monde réel (c’est-à-dire dans la vie réelle des patients, ndlr), nous avons démontré que le médicament réduit de 99 pour cent attaques et événements de mort subite. La thérapie suppose un contrôle attentif des doses administrées, qui doivent être soigneusement surveillées, et des effets secondaires (qui ne sont pas rares, ndlr)”. Cette thérapie est indiquée chez les patients souffrant de crises focales d’épilepsie et est prometteuse pour l’avenir.

Les conséquences sur des vies

En Italie, 1 pour cent de la population souffre d’épilepsie. Ce qui signifie 600 mille personnes, plus ou moins. Et 30 pour cent sont réfractaires au traitement : en faisant les calculs, il y en a 180 mille. Environ 50 millions de personnes sont touchées par cette maladie dans le monde. Sans trop entrer dans les détails des données statistiques (les études existent et sont facilement disponibles en ligne), on peut dire que pour les patients atteints d’épilepsie réfractaire, tout d’abord, l’espérance de vie est réduite : ils vivent dix ans de moins que les autres, comme l’a souligné Patrick Kwan, neurologue à l’Université Monash de Melbourne, en Australie, lors de la conférence de Dublin. Ils peuvent faire face
mort inattendue
plus que les autres. De plus, ils souffrent de déficiences intellectuelles et de troubles psychiatriques (anxiété, dépression et suicide). Dans tous les cas, ils doivent être assistés 24 heures sur 24. Ils ont évidemment des difficultés à trouver du travail. Ils ont également souvent des difficultés à accéder aux systèmes de santé et sont confrontés à d’importants problèmes économiques (y compris ceux des soignants).

Obtenez le diagnostic tôt

Il existe cependant un problème sous-jacent. Quoi qu’il en soit, quelle que soit la forme d’épilepsie qui touche un patient (pour simplifier : il y a les épilepsies tonico-cloniques qui impliquent des convulsions classiques, celles caractérisées par des absences – c’est-à-dire que la personne perd soudainement connaissance -, celles généralisées au point de maladie épileptique), l’important est d’établir le plus tôt possible un diagnostic correct et de commencer un traitement adéquat le plus tôt possible. «Le temps, c’est le cerveau», disent les experts : plus le temps s’écoule avant le diagnostic, plus les facultés cérébrales se perdent. « Dans vingt pour cent des cas, les diagnostics sont erronés – commente Laura Tassi, présidente de Lice, la Ligue italienne contre l’épilepsie et épileptologue au Centre de Chirurgie de l’Épilepsie de l’Hôpital Niguarda de Milan – c’est-à-dire qu’on qualifie d’épilepsie des situations qui ne sont pas , mais sont liés à d’autres conditions. Tout d’abord, il faut bien interpréter les symptômes et également parvenir à des thérapies personnalisées pour les patients épileptiques. Dans tous les cas, le pic des diagnostics se situe dans la petite enfance puis dans la vieillesse». Aujourd’hui, la technologie vient à la rescousse : de nouveaux casques sont disponibles, équipés d’un grand nombre de capteurs qui permettent d’enregistrer l’EEG (électroencéphalogramme) même pendant de longues périodes et de logiciels qui permettent d’éliminer les interférences des traces EEG. c’est sale et, par conséquent, d’avoir un examen “propre”. Tous ces systèmes visent non seulement à améliorer le diagnostic, mais promettent également d’améliorer le suivi thérapeutique. ««Mais pour le moment, dans l’évaluation de la thérapie – précise Tassi – nous nous basons encore sur la réduction des crises et le contrôle des effets secondaires».

Génétique et épilepsie

Aujourd’hui, nous assistons à un vrai explosion des recherches sur la génétique de l’épilepsie. «Les mutations pourraient guider le choix des médicaments et éventuellement conduire à des réflexions sur des thérapies génétiques qui, cependant, sont encore en haute mer – précise Tassi -. Nous ne parlons pas seulement de mutations liées à des maladies rares qui ont aussi pour expression l’épilepsie, mais de mutations qui surviennent dans la population générale et sont liées à cette pathologie, qui sont plus difficiles à interpréter”. Les développements dans ce domaine pourraient conduire à des thérapies de plus en plus personnalisées. Aujourd’hui déjà, à partir de certaines mutations qui concernent des maladies rares avec épilepsie, il est possible de recourir à des médicaments spécifiques (fenfluramine) et

régimes cétogènes. Quel travail.

La voix des patients

Il existe un autre problème avec les personnes épileptiques : celui de la stigmatisation. Il existe en Italie et en Europe, sans parler de d’autres continents comme l’Afrique ou l’Asie (où des programmes d’information tels que le Purple Day en Asie, actifs dans de nombreux pays pour sensibiliser sur le sujet, sont en place). Selon Francesca Sofia, présidente du Bureau international de l’épilepsie (IBE), une organisation qui regroupe des associations du monde entier : « Il y a cinquante millions de personnes épileptiques dans le monde, mais il est difficile pour ces patients d’avoir une voix. ». D’abord parce qu’ils ont eux-mêmes tendance à cacher la maladie. «Ici aussi, une stigmatisation persiste: les gens ne veulent pas déclarer leur état – poursuit Sofia – et cela ne contribue pas à la sensibilisation, c’est-à-dire à la diffusion des connaissances sur la maladie. et à quoi, de toute façon, est-ce une bataille civile. Il est important, en effet, que les patients dont la maladie est contrôlée par la thérapie viennent aider les autres, c’est-à-dire les « patients en attente », ceux qui ne peuvent pas contrôler leurs crises et qui ont besoin d’attention. «Nous devons changer la culture – dit Sofia – et donner une voix aux personnes épileptiques : sinon elles disparaissent». Il est essentiel que ces personnes soient impliquées dans les essais cliniques, dans les tables qui concernent l’approbation des médicaments dans les conseils d’administration des sociétés pharmaceutiques. C’est ce qu’on appelle la citoyenneté scientifique. Parce que la science est aussi une affaire de citoyens, comme c’est le cas dans d’autres domaines de la médecine. Le cancer avant tout.