2024-07-22 20:27:00
Une équipe de l’Université de Genève (UNIGE), faisant partie du Centre de recherche Synapsy en neurosciences et santé mentale, a étudié une cohorte de patients présentant une microdélétion 22q11.2DS, une anomalie génétique liée à des troubles psychotiques.
Les scientifiques ont découvert que cette population présente un « couplage » unique entre la structure et l’activité de ses régions cérébrales, et que certaines zones perdent leur cohérence optimale au cours du développement, conduisant à un sur- ou un sous-couplage.
La microdélétion du gène 22q11.2DS est la délétion génétique la plus courante. Elle touche 1 personne sur 2 000 et entraîne l’absence d’une petite séquence d’ADN sur le chromosome 22. Elle peut provoquer des malformations cardiaques et des dysfonctionnements immunitaires, mais aussi des troubles psychotiques à l’adolescence ou à l’âge adulte chez 35 % des porteurs.
40% d’entre eux ont développé une schizophrénie, c’est pourquoi l’équipe de l’UNIGE a analysé l’évolution du couplage entre les régions cérébrales des individus de cette cohorte, de l’enfance à l’âge adulte.
Cette synchronisation cérébrale, et surtout son optimisation, se développe durant l’adolescence et l’âge adulte. Cet écart est particulièrement marqué à l’adolescence dans trois régions cérébrales des individus « 22q11.2DS » ayant développé une schizophrénie : le cortex frontal, responsable de la coordination motrice volontaire et du langage ; le cortex cingulaire, à l’interface entre les deux hémisphères du cerveau, chargé de prendre certaines décisions ; et le cortex temporal, responsable des fonctions somatosensorielles. Il y a un hypocouplage dans les deux premiers et un hypercouplage dans le troisième.
Grâce à des techniques d’IRM, les neuroscientifiques ont observé leur maturation sur une période de douze ans dans la cohorte et dans un groupe témoin. Ils ont montré que les patients atteints de microdélétion présentaient un écart de développement persistant depuis l’enfance, avec des régions d’hyper et d’hypocouplage dans tout le cerveau.
Cette forte corrélation entre la divergence évolutive et la microdélétion du gène 22q11.2DS constitue une étape importante vers l’identification de marqueurs prédictifs de la maladie. Cette recherche constitue également une innovation méthodologique en combinant des observations de la structure et du fonctionnement du cerveau pour évaluer la trajectoire développementale d’une population dans un contexte de maladie psychiatrique.
Ces résultats sont publiés dans la revue Psychiatrie biologique.
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