Et maintenant quoi? Le parcours des patients atteints du syndrome de Turner

A l’occasion de la célébration de Journée mondiale du syndrome de Turner, le 28 aoûtles associations d’Andalousie, de Castille et León, de Catalogne et de Madrid unissent leurs forces pour collaborer avec les hôpitaux et donner de la visibilité aux principales demandes des patients atteints de cette maladie dont la prévalence est de 1 pour 2 000/2 500 naissances.

Environ 50 à 60 filles naissent chaque année avec cette maladie dont le trait le plus caractéristique est la petite taille qui, s’ils ne reçoivent pas de soins, parviennent à peine à se rendre au 143 centimètres.

Les filles et les femmes atteintes de cette maladie ont souvent problèmes ovariens A cause d’un manque de œstrogène et testostérone, deux hormones qui, entre autres, influencent la croissance et régulent les menstruations. En fait, la plupart des femmes ayant syndrome de Turner ils sont stériles.

Les autres complications associées au syndrome de Turner sont des problèmes cardiaques, osseux, thyroïdiens et même auditifs. De plus, la plupart des symptômes apparaissent pendant la puberté, c’est pourquoi de nombreux patients Ils ne sont diagnostiqués qu’à l’adolescence.

Les personnes touchées par cette maladie rare peut avoir des difficultés dans leurs relations sociales souffrant d’anxiété et de dépression et présentant un risque accru de trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité.

Dans une interview avec EFEsalud, Léticia Mariateguiprésident de l’Association Madrid Turner Syndrome, et riche trinitéprésident de l’Association andalouse du syndrome de Turner, nous explique quelles sont les principales demandes des patients, les voies possibles d’amélioration et l’importance de rendre visible une maladie aussi peu connue.

Cinq demandes principales des patients atteints du syndrome de Turner

La recherche, un pilier fondamental pour traiter

« La recherche sur notre maladie est trop lente, je ne connais qu’un ou deux médecins dans le monde qui sont en charge des recherches qui sont actuellement menées. Cependant, nous devons nous sentir chanceux car il existe encore des experts intéressés à en savoir plus et à clarifier davantage sur le syndrome”, déclare la présidente de l’Association du syndrome de Turner de Madrid, Leticia Mariátegui.

Une partie très importante de l’enquête est, affirme-t-il, celle qui se concentre sur l’aspect psychologique et psychosocial.

En vue de la bonne intégration des patients, “il est essentiel que ce type de recherche laisse une base solide pour que les filles diagnostiquées avec le syndrome de Turner puissent être correctement intégrées au niveau social”, affirme le président de l’association madrilène.

protocoles unifiés

Les patients atteints du syndrome de Turner reçoivent des soins différents selon la communauté autonome dans laquelle ils vivent. Il n’y a pas de directives ou d’étapes communautaires à suivre entre les différentes régions qui précisent ce qui doit être fait une fois le diagnostic reçu. Les différentes associations autonomes travaillent déjà à son amélioration.

« Il est nécessaire d’établir des lignes directrices ou des critères à suivre par tous les professionnels, à la fois pour qu’ils sachent comment agir et pour savoir à qui s’adresser ou avec qui mettre en contact les patients lorsqu’ils reçoivent le diagnostic », explique Trinidad. Rico, président de l’Association andalouse du syndrome de Turner.

Un protocole de santé national officiel guiderait le médecin de famille afin que les patients atteints du syndrome de Turner puissent être orientés vers les spécialistes correspondants du niveau de soins primaires.

« Depuis que les associations existent, nous élaborons un protocole, mais toujours au niveau régional. Et par exemple, j’ai réussi à frapper à la porte du ministère de la Santé pour qu’ils élaborent un protocole au niveau national, c’est-à-dire au niveau de toute la sécurité sociale », conclut Trinidad Rico.

soins médicaux spécialisés

L’une des exigences sur lesquelles les patients insistent le plus est l’amélioration des soins médicaux. Leticia Mariátegui affirme que, bien souvent, les médecins ne connaissent pas le syndrome en profondeur et que nombre de ses symptômes sont donc souvent confondus avec d’autres pathologies.

“Il est très fréquent que de nombreux patients qui toussent assez fréquemment se fassent dire par les médecins qu’il s’agit simplement d’une allergie, car malgré un diagnostic de Turner, de nombreux professionnels ignorent que l’une des conséquences de cette maladie est la sténose aortique”, explique le président de l’Association Madrid Turner.

Aux associations qu’ils réclament un check-up et une révision des organes les plus importants à toutes les étapes de la vie du patient.

D’un autre côté, Trinidad Rico explique, avec son expérience personnelle, combien il faudrait diffuser davantage de connaissances sur le syndrome de Turner au sein de la communauté des spécialistes : « Un jour, après ma quatrième opération de la cheville pour arthrose, un rhumatologue m’a dit d’être calme car 60 % des femmes souffrent d’arthrose et d’ostéoporose. En fermant la porte, je me suis demandé : ces 60 % de femmes ont-elles également subi quatre opérations à la même cheville ? Bien sûr que non, car ce n’est pas pareil ».

Image gracieuseté de l’Association du Syndrome de Turner de Madrid.

Traitements efficaces et approche multidisciplinaire

L’amélioration des soins et de la qualité de vie des patients est pour les patients l’une des principales pistes sur lesquelles la recherche devrait se concentrer.

Rendre les traitements plus faciles à administrer améliorerait grandement la qualité de vie des filles et des femmes atteintes de ce syndrome.

« Le traitement de la maladie oblige souvent les femmes et les filles à s’injecter leurs injections, dès leur plus jeune âge jusqu’à la puberté, chaque jour pendant une heure. Si, grâce à la recherche, on pouvait obtenir qu’au lieu d’une piqûre, ce soit un autre tannique moins invasif, cela améliorerait notre qualité de vie », soutient-il. Léticia Mariategui.

De son côté, la présidente de l’Association andalouse Turner affirme qu’il est essentiel d’établir un traitement beaucoup plus spécifique pour contrôler et traiter le syndrome.

« Je pourrais vous dire que les traitements sont efficaces, car au moins dans mon cas, j’ai tous les symptômes contrôlés. Cependant, ce n’est pas une maladie qui a un traitement spécifique, mais nous prenons des pilules et des médicaments en fonction des pathologies qui ne surviennent pas. C’est donc une maladie avec une base solide et claire qui perdure sans traitement spécifique”, poursuit le patient.

“Je partage par exemple les pilules avec mon père qui est hypertendu, la différence est qu’il n’en prend qu’une et moi deux”, explique Trinidad Rico.

Meilleure visibilité et orientation

L’orientation est l’une des principales demandes des familles. Lorsque le diagnostic de ce syndrome est posé, il y a très peu d’informations sur comment agir, que faire et surtout à qui s’adresser pour consulter les différents problèmes.

« L’une de nos principales exigences en tant que patients est de pouvoir recevoir plus d’informations et surtout des informations utiles. Bien souvent, même les professionnels ne vous donnent pas beaucoup d’informations. Par exemple, ils m’ont dit que je prendrais des hormones et qu’avec ça, tout irait bien et ce n’est pas vrai », déclare le président de l’Association du syndrome de Turner en Andalousie.

De plus, les patients réclament une plus grande facilité d’accès à certaines ressources au sein des écoles, du milieu de travail, etc…

Dans le cadre du travail de sensibilisation sur cette maladie, le travail réalisé par le Association andalouse du syndrome de Turner qui est en contact permanent avec la Junta de Andalucía, créant l’Hôpital Clínico Universitario Virgen de la Victoria de Málaga comme centre de référence, avec une équipe de médecins spécialistes bénévoles.

Dans ce contexte, le Association Madrid Syndrome de Turner a récemment lancé un nouveau site Web destiné aux filles et aux femmes atteintes du syndrome de Turner, à leurs familles, à la communauté médicale et au grand public afin de mieux comprendre cette maladie génétique.

D’autres associations comme Alejandra Salamanca de Castille et Léon (ASTA CYL) organisera le IVe Congrès national et Ibéro-américain sur le syndrome de Turner à Salamanque du 6 au 8 novembre, et d’autre part, l’Association catalane du syndrome de Turner travaille également à établir un solide réseau de professionnels dans cette communauté. , qui fournissent des soins complets et spécialisés et, en même temps, comprennent les particularités et les besoins spécifiques des filles et des femmes confrontées au syndrome.