Le célèbre acteur hollywoodien Colin Farrell a créé la Fondation Colin Farrell dans le but d’apporter de la visibilité et du soutien aux personnes souffrant du syndrome d’Angelman.une maladie neurogénétique rare qui affecte le développement et les symptômes neurologiques. Cette fondation bl’usca promeut des programmes éducatifs pour aider les jeunes touchés par cette pathologie et leur fournir des ressources pour leur formation.
Dans une interview émouvante, Farrell a partagé ses motivations derrière la création de cette fondation : “Je veux que le monde soit gentil avec James. Je veux que le monde le traite avec gentillesse et respect.“. Jacques, Son fils de 20 ans souffre du syndrome d’Angelman et c’était la première fois que l’artiste parlait de lui.
L’acteur a également souligné les difficultés auxquelles sont confrontées les personnes touchées par ce syndrome lorsqu’elles deviennent majeures, puisque les systèmes d’aide ne les prennent plus en compte après 21 ans.. Par ailleurs, il a souligné l’importance d’intégrer ces jeunes adultes dans la société et de leur offrir toutes les opportunités nécessaires à leur épanouissement.
Malgré les difficultés et les limites, Farrell a exprimé sa fierté envers son fils : “Je suis fier de lui chaque jour, car je pense qu’il est magique. Cela me donne également la capacité de considérer les êtres humains et la vie comme une merveille.“.
L’acteur aspire à ce que la fondation crée des programmes qui permettent aux jeunes touchés par le syndrome d’Angelman d’accéder à des activités et des camps qui les stimulent, malgré leur diagnostic. L’objectif est que ces jeunes puissent surmonter les barrières imposées par leur condition et atteindre leur plein potentiel.
Qu’est-ce que le syndrome d’Angelman
Le syndrome d’Angelman est une maladie génétique qui entraîne un retard de développement, des problèmes d’élocution et d’équilibre, une déficience intellectuelle et parfois des convulsions.. Les personnes qui en souffrent sourient et rient fréquemment et ont une personnalité heureuse et excitante.
Les retards de développement, débutant entre 6 et 12 mois, sont souvent les premiers signes du syndrome d’Angelman. Les crises peuvent commencer entre 2 et 3 ans.
Les personnes atteintes du syndrome d’Angelman ont généralement une espérance de vie presque normale, mais le trouble ne peut être guéri. Le traitement se concentre sur la gestion des problèmes médicaux, du sommeil et du développement.
Symptômes du syndrome d’Angelman
- Retards de développement, y compris ne pas ramper ou babiller entre 6 et 12 mois.
- Déficience intellectuelle.
- Pas ou peu de discours.
- Difficulté à marcher, à bouger ou à bien équilibrer.
- Sourire et rire fréquents.
- Personnalité joyeuse et enthousiaste.
- Problèmes de succion ou d’alimentation.
- Problèmes pour s’endormir et rester endormi.
Quelles sont les causes du syndrome d’Angelman ?
Ce trouble est généralement causé par des problèmes dans un gène situé sur le chromosome 15.connu sous le nom de gène producteur de protéine ubiquitine ligase E3A (UBE3A). La plupart des gènes vont par paires. Les enfants en héritent un de chaque parent et, dans la plupart des cas, les deux gènes sont actifs. Cela signifie que les informations provenant des deux gènes sont utilisées par les cellules.
avec le gène UB3Ales deux parents le transmettent, mais seul le gène transmis par la mère est actif. Le syndrome survient fréquemment parce que le gène UBE3A transmis par la mère ne fonctionne pas comme il le devrait. Dans certains cas, ce syndrome est provoqué lorsque deux copies du gène UBE3A proviennent du père et aucune de la mère.