Extension du dépistage néonatal à une maladie rare : le déficit en VLCAD

La Haute autorité de santé a recommandé ce mardi l’extension du dépistage néonatal à une maladie rare affectant le métabolisme, le déficit en VLCAD.

Une nouvelle maladie va-t-elle bientôt être recherchée à la naissance ? La Haute autorité de santé (HAS) a recommandé ce mardi l’extension du dépistage néonatal à une maladie rare affectant le métabolisme, le déficit en VLCAD. Si cette recommandation est suivie par les autorités, cette maladie pourrait intégrer les pathologies recherchées sur les nouveau-nés durant les premiers jours de leur vie.

Le déficit en déshydrogénase des acides gras à très longue chaîne (VLCAD pour acyl-CoA déshydrogénase à très longue chaîne) est une maladie de l’oxydation des acides gras, qui se caractérise par un déficit d’un enzyme nécessaire à la dégradation des lipides. “Les symptômes sont variés et la maladie peut évoluer très rapidement, entraînant le décès”prévient la HAS. “Le dépistage à la naissance contribuera à réduire l’errance diagnostique et le retard à la mise en place d’un traitement qui vise à prévenir les épisodes de décompensation […] et qui semble améliorer le pronostic des formes sévères.”

Pas de traitement miracle

Aucun ne permet toutefois de soigner cette maladie. “Aucun traitement ne permet encore de guérir définitivement les déficits”est-il expliqué sur le site belge Dépistage néonatalalors que le déficit en VLCAD fait partie des maladies au diagnostic proposé à la naissance en Belgique. “Éviter rigoureusement le jeûne est l’objectif premier. Pour le traitement à long terme, l’enfant doit manger régulièrement, ne pas faire d’efforts intenses et doit avoir un régime riche en glucides. […] Les épisodes aigus doivent être traités en urgence par une perfusion intraveineuse de glucose afin de rétablir l’équilibre métabolique.”

Jusqu’à présent, en France, 13 maladies sont recherchées par des tests biologiques effectués durant les jours suivant la naissance, à partir d’une goutte de sang prélevée au talon du nouveau-né et recueillie sur papier buvard. Le dépistage néonatal vise à détecter certaines maladies rares, mais graves, comme la mucoviscidose ou l’hypothyroïdie congénitale, d’origine génétique pour la plupart. Objectif : une prise en charge avant l’apparition des premiers signes, pour éviter ou limiter les impacts sur la santé des enfants.

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Depuis début 2023, à la suite de recommandations de la Haute autorité de santé, ce dépistage a été étendu à sept affections héréditaires rares affectant le métabolisme. La HAS a par ailleurs insisté ce mardi sur “la nécessité de fournir les moyens humains et financiers nécessaires à la mise en œuvre de ce dépistage et au suivi des nouveau-nés dépistés sur tout le territoire”.