Genomics England dirigera trois initiatives visant à faire progresser la prestation de soins de santé génomique aux patients, suite à l’annonce d’une augmentation de financement de 175 millions de livres sterling du gouvernement britannique.
Le financement, qui fait partie d’un plan triennal visant à accélérer les nouvelles technologies dans le système de santé et de soins du Royaume-Uni et dans le secteur des sciences de la vie, pourrait permettre aux enfants nés avec des maladies génétiques rares traitables et aux patients atteints de cancer de bénéficier d’un diagnostic plus précoce et d’un accès plus rapide à traitement.
Deux des initiatives seront menées en partenariat avec le NHS, notamment une étude de recherche explorant l’efficacité de l’utilisation du séquençage du génome entier pour détecter et traiter les maladies génétiques rares chez les nouveau-nés, ainsi qu’un programme innovant sur le cancer évaluant la technologie de séquençage génomique pour améliorer la la précision et la rapidité du diagnostic pour les patients atteints de cancer.
Un programme dirigé par Genomics England impliquera également le séquençage des génomes de jusqu’à 25 000 participants à la recherche d’ascendance non européenne, qui sont actuellement sous-représentés dans la recherche génomique, afin d’améliorer notre compréhension de l’ADN et de son impact sur les résultats de santé.
Des milliers d’enfants naissent chaque année au Royaume-Uni avec une maladie rare traitable qui pourrait être détectée à l’aide du séquençage du génome.
Actuellement, le test sanguin de piqûre au talon du NHS effectué dans le cadre du dépistage néonatal est utilisé pour détecter neuf problèmes de santé rares mais graves chez les bébés, notamment la fibrose kystique et la drépanocytose.
Cependant, le dépistage du génome entier d’un bébé parallèlement à la piqûre au talon actuelle pourrait détecter des centaines de maladies plus rares et traitables au cours de leurs premières années de vie.
“Le potentiel de la génomique pour révolutionner la façon dont nous fournissons les soins de santé est grand – si nous pouvons détecter plus tôt les maladies traitables et garantir aux patients un accès plus rapide à un traitement potentiellement vital, nous pourrions améliorer la vie des gens à travers le comté, y compris des milliers de bébés grâce à ce nouveau projet pilote », a déclaré le secrétaire à la Santé et aux Affaires sociales, Steve Barclay, qui a annoncé le financement.
Le programme de génomes néonatals soutiendra également la recherche vitale sur les soins de santé afin de permettre le développement de meilleurs diagnostics et traitements et d’explorer les avantages potentiels du stockage sûr et sécurisé du génome d’un patient dans un dossier pour aider à prévoir, diagnostiquer et traiter les maladies futures tout au long de sa vie.
Le Dr Rich Scott, médecin-chef de Genomics England, a déclaré: «Nous voulons pouvoir dire aux parents que nous avons fait de notre mieux pour identifier et faire quelque chose contre ces maladies qui changent la vie, en temps opportun avant le les dommages que ces conditions peuvent causer ont été causés.
“Générer ces preuves permettra aux décideurs politiques de prendre des décisions éclairées sur la question de savoir si et comment le séquençage du génome entier pourrait être déployé dans le cadre d’un futur programme de dépistage néonatal.”
