Grossesse et ADN, la carte du mix génétique dévoilée

Les yeux de la mère, la couleur des cheveux du grand-père, le sourire du père. Quand un enfant naît, arrive inévitablement le temps de l’affection jeu de similitudes et de différences. Mais au-delà de l’esthétique, comment l’ADN humain est-il « mélangé » lors de la reproduction ? Une nouvelle étude publiée en ligne dans la revue “Nature” raconte l’exploit d’une équipe de chercheurs qui a réussi à dresser une carte complète de la manière dont se produit ce mélange génétique lors de la transmission de l’ADN à la conception.

L’étude

Après 25 ans de recherche, la nouvelle carte – expliquent les auteurs – marque un pas en avant dans comprendre la diversité génétique et son impact sur la santé et la fertilité. Créé par les scientifiques de deCODE Genetics/Amgen, il est le premier à incorporer un brassage à plus courte échelle (non croisé) de l’ADN grand-parental, difficile à détecter en raison de la similarité élevée des séquences d’ADN. La carte identifie également les zones sans remaniement majeur, protégeant probablement des fonctions génétiques cruciales ou prévenant des problèmes chromosomiques. Ces informations offrent une image plus claire des raisons pour lesquelles certaines grossesses échouent et de la manière dont le génome équilibre diversité et stabilité, expliquent les experts.

Bien que ce brassage, appelé recombinaison, soit essentiel à la diversité génétique, des erreurs dans le processus peuvent entraîner de graves problèmes de reproduction. D’où l’importance de la carte. En fait, ces échecs peuvent provoquer des erreurs génétiques qui empêchent la poursuite des grossesses, contribuant ainsi à expliquer pourquoi l’infertilité touche environ un couple sur dix dans le monde. Comprendre ce processus offre donc “de nouveaux espoirs” pour améliorer les traitements de fertilité et diagnostiquer les complications de la grossesse. Les scientifiques ont également détecté des différences fondamentales entre les hommes et les femmes quant à la manière et au lieu où se produit la recombinaison du génome.

Les femmes ont moins de recombinaisons non croisées, mais leur fréquence augmente avec l’âge, ce qui peut expliquer pourquoi un âge maternel plus avancé est associé à des risques plus élevés de complications de la grossesse et de troubles chromosomiques chez le nourrisson. Les hommes ne présentent pas ce changement lié à l’âge, bien que la recombinaison chez les deux sexes puisse contribuer aux mutations transmises à la progéniture.

Comprendre le processus de recombinaison est également important pour comprendre comment les humains ont évolué en tant qu’espèce et ce qui détermine les différences individuelles, y compris les résultats en matière de santé. Toute la diversité génétique humaine trouve son origine dans les recombinaisons et les mutations de novo, c’est-à-dire les séquences d’ADN présentes chez l’enfant mais pas chez les parents. La carte montre que les mutations sont élevées à proximité des régions de mélange d’ADN et que par conséquent les deux processus sont fortement corrélés.