Hémophilie, guérison définitive (en perspective) avec la thérapie génique. FedEmo : l’assistance doit être améliorée – Corriere.it

Améliorer l’assistance aux patients atteints d’hémophilie, une maladie génétique rare due à un défaut de coagulation du sang ; renforcer le réseau des centres de référence pour le diagnostic et le traitement de la pathologie ; favoriser la prise de contrôle mondiale de personnes malades avecactivation, dans chaque Régionde la Parcours de soins diagnostiques-thérapeutiques (Pdta) à toutes les phases de la maladie, du diagnostic au traitement, de la prise en charge des urgences hémorragiques, à la prévention et au traitement des complications de la maladiecomme prévuaprès tout, depuis
Accord entre l’Etat et les Régionsen vigueur depuis 2013, sur le «Définition de parcours d’accompagnement régionaux ou interrégionaux pour les personnes concernées par les MEC-Maladies Hémorragiques Congénitales» (groupe dans lequel tombe l’hémophilie).

C’est l’appel adressé aux établissements à l’occasion de la journée mondiale de l’hémophilie, le 17 avril, par le Fédération des associations d’hémophiles (FedEmo), lors d’une conférence tenue à Rome, intitulée “Thérapie génique et innovation thérapeutique : les nouveaux besoins d’assistance aux MEC”.

Traitements disponibles

Il est estimé que il y en a 400 000 dans le monde personnes souffrant d’hémophilie, env. cinq mille rien qu’en Italie. Sur la base des dernières données de l’Istituto Superiore di Sanità, dans le «Registre national des coagulopathies congénitales» un total de 9 784 patients sont présents, dont environ 30 % sont atteints d’hémophilie A, 28,6 % sont atteints de la maladie de von Willebrand, 7,2 % sont atteints d’hémophilie B et 34,1 % n’ont pas d’autres facteurs.

Ces dernières années, c’est amélioration de l’espérance de vie des patients hémophiles grâce aux avancées scientifiques. un “premiers progrès il a été obtenu avec des produits longue durée qu’ils permettaient aux patients sous régime prophylactique (administration constante du facteur déficient pour prévenir les saignements, ndr) De infuser par voie intraveineuse moins de fois – explique Flora Peyvandi, directrice du Centre d’Hémophilie et de Thrombose « Angelo Bianchi Bonomi » de la Polyclinique de Milan -. Ensuite, à l’aide d’un un nouveau médicament, administré par voie sous-cutanée, a rendu la prophylaxie encore plus facile, en particulier chez les patients plus jeunes».

Thérapie génique : bientôt aussi en Italie ?

Nouvelles perspectives peut être entrevu avec l’approbation récente – bien que conditionnelle – par l’Agence européenne des médicaments (EMA), de deux médicaments de thérapie génique – pour l’hémophilie de type A et pour l’hémophilie de type B – Ce, ils ne peuvent être réellement disponibles en Italie aux frais du Service national de santé qu’après le feu vert de l’AIFA, l’Agence italienne des médicaments. En pratique, comme l’explique le Dr Peyvandi : “Avec une seule perfusion, il est possible d’obtenir une protection contre les saignements pendant plusieurs années”.

Personnel qualifié

sur le devant deaide aux maladesAu lieu de cela, ils restent des écarts, avec des différences d’une Région à l’autremais aussi au sein de la Région elle-même.« La période post-Covid a vu let les Régions réduisent systématiquement les investissements dans les centres de l’hémophilie et les ressources professionnelles qui y travaillent – ​​rapporte Cristina Cassone, présidente de FedEmo -. Nous sommes à un carrefour: d’une part, la recherche offre des perspectives inimaginables il y a encore quelques années et on voit, avec la thérapie génique, un remède contre l’hémophilie; de l’autre, il y avait le d
amélioration de la prise en charge e, si vous n’investissez pas dans cette zone, il y a le risque de ne plus avoir de professionnels et de centres spécialisés au Mec, qui doivent gérer des thérapies même très coûteuses, comme dans le cas de la thérapie génique. Beaucoup hématologues ils prennent leur retraite et les nôtres la crainte est que dans un proche avenir, il n’y aura pas de remplaçants aussi qualifiés. Mais – souligne Cassone – si le patient reçoit des soins de qualité de la part de professionnels compétents, il y aura aussi des avantages pour les coûts des soins de santé ».

Le Dr Giancarlo Castaman, directeur du Centre des maladies hémorragiques de l’hôpital universitaire Careggi de Florence, lui fait écho : « Le gestion des nouvelles thérapies
dans le cadre d’essais cliniques nécessite un structure complexe non seulement par le personnel médical et infirmier, mais aussi par des personnalités telles que moi Manager de données ou des infirmières de recherche, encore largement absentes des effectifs des centres, si ce n’est pour des initiatives de ceux-ci. thérapie géniquepar exemple, sont attendus diverses réalisations administratives et managériales qui demandent du temps et de la persévérance et un personnel adéquat en termes d’effectifs et de qualifications ».

Vous n’activez toujours pas les Pdtas pour Global Care

Un autre point sensible est le non-application de l’Accord sur l’ensemble du territoire national sur la Mec, signé par l’Etat et les Régions il y a dix ans.

« Toutes les Régions ont mis en œuvre l’Accord mais sans engagement de dépenser – explique le président de FedEmo -. La transposition a nécessité, pour sa mise en œuvre, laadoption de parcours diagnostiques, thérapeutiques et d’assistance (Pdta) dédiés. Chaque Région doit avoir activé ces outils d’organisation sanitaire pour soutenir les centres d’hémophilie existant dans la zone. En effet, pour la prise en charge globale du patient, ils doivent collaborer, avec l’hématologue, d’autres personnalités professionnelles comme, par exemple, un chirurgien orthopédique, un infectiologue, un dentiste, ainsi qu’un pédiatre et un médecin généraliste. Lorsque le patient se rend au centre d’hémophilie pour des contrôles – explique Cassone – non seulement son état de coagulation mais aussi son état de santé général doivent être surveillés surtout s’ils sont adultes; par exemple, leur état articulaire et musculaire doit être vérifié, “stressé” au fil des ans par des saignements continus » (en particulier, cela s’est produit avant que les nouveaux médicaments prophylactiques ne soient disponibles, ndr).

Appel aux institutions

C’est pourquoi, à l’occasion de la Journée mondiale, la Fédération des associations de patients lance à nouveau une appel aux Régions pour la mise en place du Pdta pour les troubles hémorragiques congénitaux.

«Pour encourager leur adoption – rapporte le président de FedEmo – un groupe de travail de la société scientifique Aice (Association italienne des centres d’hémophilie) met en place une sorte de lignes directrices sur Pdta pour la prise en charge des patients atteints de Mec, afin qu’ils puissent accompagner les Régions qui n’ont pas encore mis en place ces outils. FedEmo demande donc avec force à toutes les institutions, tant au niveau national que régional, d’allouer plus de ressources structurelles et humaines pour l’assistance des personnes atteintes de MEC et que les patients et leurs représentants sont directement impliqués dans les tableaux techniques de planification des maladies hémorragiques congénitales » conclut Cassone.