2024-05-31 08:14:37
Une étude présentée à l’American Society of Clinical Oncology (ASCO) en 2024 a étudié le cancer du sein chez les jeunes femmes (diagnostiquées à 40 ans ou moins) porteuses de mutations dans BRCA1 ou BRCA2 gènes. Ces gènes aident à réparer les dommages causés à l’ADN et les mutations augmentent le risque de cancer.
Les chercheurs ont découvert des différences clés entre BRCA1 et BRCA2 transporteurs. BRCA1 les porteurs avaient tendance à avoir des tumeurs plus agressives, moins d’atteinte des ganglions lymphatiques, une positivité moins fréquente des récepteurs hormonaux/HER2 et recevaient plus de chimiothérapie et moins de traitement endocrinien. Inversement, BRCA2 les porteurs ont connu des récidives plus lointaines.
Il est intéressant de noter que le risque de récidive mammaire, différent dans le temps, était plus élevé chez BRCA1 transporteurs au cours des 5 premières années, en particulier au cours des 2 premières années. Cependant, BRCA2 les porteurs présentaient un risque constant de récidive au fil du temps et un risque plus élevé de décès après 9 ans. De plus, les tests génétiques effectués avant le diagnostic du cancer du sein ont conduit à des tumeurs plus petites et à une moindre atteinte des ganglions lymphatiques. Les patients avaient également des taux de survie légèrement meilleurs.
Cette étude souligne l’importance des tests génétiques pour les femmes présentant un risque élevé de porter BRCA mutations. Une identification précoce peut conduire à une détection plus précoce du cancer du sein et potentiellement à de meilleurs résultats.
Ici, Halle Moore, MD, directrice de l’oncologie médicale du sein au département d’hématologie et d’oncologie du Cleveland Clinic Taussig Cancer Institute, et chercheuse de l’étude, discute des principaux points à retenir de ces résultats.
Transcription:
0:05 | Je pense que le facteur de santé publique le plus important ici est qu’il semble que les résultats puissent être différents pour ceux qui connaissent leur génétique et pour ceux qui ne le savent pas. Je pense donc qu’il est très important que les familles dans lesquelles il existe des mutations connues partagent cette information avec d’autres individus de cette famille afin qu’ils puissent se faire tester et bénéficier d’un dépistage accru approprié.
0:37 | Ou si une personne a des antécédents familiaux importants ou d’autres raisons de penser qu’elle pourrait être porteuse de l’une de ces mutations, les tests semblent faire une différence.
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