Ils attendent d’être inclus dans le panel des maladies rares à tester avec le SNE. La loi de finances 2019 le prévoit mais l’approbation du « décret tarifaire » est toujours attendue. L’expérience de la Toscane et de la Vénétie (où se fait le test de naissance)
Il y a des dieux tests faciles à réaliser à la naissance identifier les maladies rares de stockage lysosomal dans les premiers jours de la vie, donc intervenir avec des thérapies efficaces qui permettent aux plus petits d’en avoir un une vie presque normale ou au moins éviter des handicaps graves ou même des issues fatales. Bien que le loi de finances 2019 (art.1 paragraphe 544) établit leur inscription sur la liste nationale des maladies rares à dépister grâce au dépistage néonatal élargi (ENS), ce n’est toujours pas le cas aujourd’hui. L’épreuve de naissancePlutôt, tu fais depuis des années déjà dans certaines régionsvenir Toscane et Vénétiedont les expériences ont fait l’objet d’un rapport réalisé par AstraRicerche et présenté dans le cadre de la deuxième édition de «Raro chi trova», une initiative promue par Takeda Italia avec le patronage de sociétés scientifiques et d’associations de patients.
En attendant le jugement
Le maladies de surcharge lysosomale elles sont causées par un défaut ou l’absence d’une des enzymes contenues dans les lysosomes ; ils ont une évolution progressive qui conduit au fil du temps à la détérioration des fonctions vitales, souvent avec une issue malheureuse. L’urgence d’étendre l’ENS à ces maladies est confirmée une fois de plus par les expériences de la Toscane et de la Vénétie. D’ailleurs, la loi de finances 2019 le prévoit (elle étend également le dépistage néonatal à d’autres groupes de maladies comme les maladies neuromusculaires génétiques et les immunodéficiences congénitales sévères, ndr).
A ce jour, le hub pour garantir une tous les enfants nés en Italie ont le même droit à la prévention et au traitement c’est l’approbation du soi-disant «décret tarifaire», qui fixe les tarifs à payer aux prestataires pour les services d’assistance spécialisée ambulatoire et prothétique inclus en 2017 dans le Lea, les niveaux d’assistance essentiels auxquels tous les citoyens ont droit, mais pas encore disponible.
L’expérience de la Vénétie et de la Toscane
Dans Vénétie c’est fait depuis 2015 test à la naissance pour détecter également les maladies de surcharge lysosomale telles que Fabry, Gaucher, mucopolysaccharidose type I (MPS I), Pompes. «À ce jour, dans le Triveneto, nous avons projeté plus de 250 mille nouveau-nés, la série de cas la plus importante d’Europe – déclare Alberto Burlina, directeur de l’unité opératoire complexe des maladies métaboliques héréditaires de l’hôpital universitaire de Padoue -. Les données montrent que la fréquence est d’environ un nouveau-né affecté tous les 4 à 5 000 naissances. Grâce au diagnostic précoce dans les premiers jours de la vie c’était possible de prendre en charge ces nouveau-nés qui ont pu entamer un processus thérapeutique (consiste en l’infusion de l’enzyme manquante et, dans certains cas, en l’utilisation d’une greffe de moelle osseuse)».
En Toscane environ 180 000 tests ont été réalisés depuis 2014 grâce au projet pilote de dépistage de la maladie de Fabry, de la maladie de Pompe et de la MPS I. Toujours dans cette Région, les nouveau-nés testés positifs ont été pris en charge dès la naissance.
« Le dépistage néonatal n’est pratiqué que pour les maladies qui répondent à caractéristiques précises c’est-à-dire
disponibilité d’un test, son applicabilité à l’ensemble de la population de nouveau-nés, la disponibilité des traitements – précise Giancarlo La Marca, directeur du «Laboratoire élargi de dépistage néonatal» à l’hôpital universitaire Meyer de Florence -. Le programme de dépistage néonatal est l’un des systèmes de prévention les plus efficaces et il ne fait aucun doute qu’il est également nécessaire pour les maladies de surcharge lysosomale.
La voix des malades
Que le dépistage néonatal est l’un outil essentiel pour un diagnostic précoce de maladies qui pourraient autrement conduire à une issue malheureuse ou à une invalidité grave, donc pour initiation en temps opportun des thérapies disponiblesceci est confirmé par les patients, leurs proches et les associations qui les représentent.
“L’impact de syndrome du chasseur (également connue sous le nom de mucopolysaccharidose II ou MPS II) est dramatique – dit le président de laAssociation italienne de mucopolysaccharidose, Flavio Bertoglio, qui il y a quatre ans a perdu son fils à cause de cette maladie – . Aujourd’hui, il est possible de diagnostiquer ces maladies à la naissance, ce qui permet de penser dans les premières années de vie à une greffe de cellules souches prélevées sur le cordon ombilical (qui ne provoquent pas de rejet) et, évidemment, de subir une thérapie enzymatique de remplacement. “.
En ce qui concerne la Maladie de Gaucherexplique Fernanda Torquati, présidente dell’Association Italienne Gaucher, « l’impact est très variable selon le type : le type II est une forme neurologique, avec une espérance de vie très courte (même quelques mois), avec de terribles souffrances pour l’enfant et les parents ; Les types I et III peuvent être complètement différents d’un cas à l’autre : les enfants peuvent être asymptomatiques avec une vie normale, ou ils peuvent avoir des formes sévères. S
Sans diagnostic ou avec un diagnostic tardif, l’espérance de vie est réduite, même de plusieurs décennies».
“Dans le Maladie de Fabry – explique Stefania Tobaldini, présidente de la
Association italienne Anderson-Fabry –
le patient survit à l’accouchement, mais avec un diagnostic néonatal, des visites inutiles et des errances inutiles parmi les médecins seraient évitées. Connaissant ce que vous avez, vous grandissez avec une prise de conscience de la maladie, qui peut aussi être gérée sur le plan émotionnel, vous pouvez planifier les bilans de santé à faire, vous avez la possibilité de commencer les thérapies dès que le médecin le juge nécessaire» conclut Tobaldini.
29 mars 2023 (changement 29 mars 2023 | 16:50)
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