C’est au printemps que l’homme de 69 ans a le plus manqué de jouer au golf. Comme il aimait les matins frais de la Caroline du Sud, la sensation du club dans ses mains, ses bras et son corps bougeant dans cet arc parfait. Mais avant même qu’il ait dû s’arrêter, il a remarqué des changements. La sensation dans ses doigts disparut lentement, puis leur force. Il a abandonné le jeu après avoir presque tabassé un ami; son club s’est envolé de ses mains à la fin de son coup. Je l’ai raté de quelques centimètres.
Il y avait tellement de choses qu’il ne pouvait pas faire. Il ne savait pas ouvrir les bocaux, ne pouvait pas tourner une poignée de porte. Sa femme lui a procuré un outil spécial pour qu’il puisse boutonner ses propres chemises. Il devait porter des chaussures à enfiler. Il ne pouvait même pas découper sa propre viande. Il avait toujours été indépendant et chaque nouvelle perte était dévastatrice.
Il en a parlé à son médecin quelques années avant de devoir abandonner le jeu. Elle était inquiète et l’a envoyé voir un neurologue. Le spécialiste lui a diagnostiqué un syndrome du canal carpien. Elle a expliqué que le nerf qui transmet la sensation de ses doigts à son cerveau était comprimé alors qu’il traversait le passage osseux de son poignet appelé le canal carpien. C’était une blessure due au surmenage, et le repos et l’utilisation d’attelles aidaient généralement. Pas cette fois. Et bientôt il est devenu clair que ce n’était pas seulement ses mains. Ses pieds ont commencé à brûler, puis eux aussi ont perdu leur capacité à ressentir. En fin de compte, il avait l’impression de marcher sur des blocs de bois. Puis ses jambes ont commencé à se sentir faibles.
Montre-moi comment tu marches
Au fur et à mesure qu’il empirait, il a vu toute une gamme de spécialistes. Plus de neurologues et de rhumatologues – et parce qu’il avait un cancer 20 ans plus tôt et une radiothérapie au cou et à la poitrine pour le traiter, il a vu quelques oncologues. Pratiquement tout le monde pouvait lui dire ce qu’il avait : une neuropathie périphérique, une perte de la fonction nerveuse des mains et des pieds et, plus récemment, des bras et des jambes. Mais pourquoi il l’avait, d’où il venait et comment il pouvait être arrêté – ces éléments essentiels continuaient de leur échapper.
Il a eu des tests sur son sang, son urine, ses nerfs. Au bout de six ans, il savait qu’il y avait des dizaines de maladies terribles qu’il n’avait pas. Ce n’était pas le diabète, le VIH, la maladie de Lyme ou l’hépatite. Sa thyroïde a été fermée par la radiothérapie qu’il a subie pour son cancer, mais il a pris des hormones thyroïdiennes tous les jours. Son niveau était toujours parfait. Ses niveaux de vitamines étaient bons.
Plus récemment, un rhumatologue l’a testé pour toutes les maladies auto-immunes auxquelles il pouvait penser, et quand aucun des tests n’était révélateur, il a quand même essayé un traitement à haute dose de prednisone. Si c’était son système immunitaire qui tournait mal, alors la suppression de ce système, ce que fait la prednisone, aiderait. Quand ce n’était pas le cas, le médecin lui a dit qu’il ne savait pas ce qu’il pouvait faire de plus. Ce dont le patient avait besoin, à ce stade, c’étaient des spécialistes dans un centre médical universitaire. Ils ont vu un plus large éventail de maladies et se sont tenus au courant des dernières recherches. Il a suggéré un groupe de rhumatologie à l’Université médicale de Caroline du Sud à Charleston, à quelques heures au sud. L’homme les a appelés immédiatement mais n’a pas pu obtenir de rendez-vous pendant des mois. Et d’ici là, lui et sa femme seraient sur la côte du New Jersey, où ils passaient chaque été avec leurs enfants adultes.
Au lieu de cela, il a contacté le système de santé de l’Université de Pennsylvanie à Philadelphie. C’était à seulement une heure de leur maison sur la plage, et il y avait eu un stimulateur cardiaque quelques années plus tôt. Un seul appel lui a valu un rendez-vous de télésanté avec un neurologue de Penn la semaine suivante, depuis son domicile de North Myrtle Beach, SC
Après que le patient se soit inscrit pour sa visite vidéo, le Dr Mariam Saleeb a écouté attentivement pendant qu’il racontait les activités qu’il ne peut plus poursuivre et sa faiblesse et son handicap qui s’aggravent. Il pouvait à peine marcher et il avait perdu près de 40 livres au cours des dernières années. Il n’avait que 69 ans mais se sentait comme un vieil homme. Saleeb lui a demandé de se lever et de lui montrer comment il marchait. Il se pencha en avant et utilisa ses bras pour se redresser.
Même sur la vidéo, Saleeb pouvait voir que les mains du patient étaient presque squelettiques, comme si la graisse et les muscles avaient tout simplement fondu. Ses bras étaient également beaucoup plus fins que ce à quoi elle s’attendait de sa carrure. Sa marche était maladroite, ses jambes écartées bien au-delà de la largeur de ses hanches, donnant à son mouvement une qualité de monstre de Frankenstein, et il ne pouvait pas lever les orteils de son pied droit, alors il traînait pendant qu’il marchait. Elle devait faire des tests supplémentaires. Quand pourrait-il venir à son bureau ? Bientôt, lui dit-il. Ils voyageaient vers le nord dans six semaines.
Lorsqu’elle a finalement vu le patient, Saleeb a noté que l’homme était encore plus mince qu’il n’en avait l’air lors de la visite vidéo. Et il n’avait presque aucune sensation dans ses jambes. Quand elle l’a piqué avec la pointe d’une épingle à nourrice, il n’a même pas cligné des yeux jusqu’à ce qu’elle soit au-dessus des genoux. Ses mains étaient presque aussi abîmées. Et il avait raison, il était très faible. Elle a testé les nerfs de ses bras et de ses jambes en envoyant de minuscules impulsions électriques à un nerf et en mesurant la force du signal et le temps qu’il a fallu pour se rendre d’un point à un autre. Il n’y avait presque aucun signal allant de ses jambes à ses pieds, et juste une trace de ses mains à ses bras.
Il existe des centaines de causes possibles de neuropathie périphérique. Le diabète est probablement le plus courant. L’abus d’alcool peut le faire. Il en va de même pour trop peu de vitamine B12 ou trop de vitamine B6. Plusieurs médicaments peuvent provoquer ce type de neuropathie, ainsi que certaines toxines. Les maladies auto-immunes et les maladies héréditaires le peuvent aussi.
La plupart des neuropathies périphériques affectent d’abord la sensation. Il souffrait de ce qu’on appelait une neuropathie du bas et du gant : une neuropathie qui commence dans les pieds et monte vers les mains et continue. La plupart du temps, les pieds et les mains brûlent et piquent comme s’ils étaient coincés avec des épingles et des aiguilles, puis lentement, généralement au fil des années, la sensation meurt. Mais ce genre de perte sensorielle rapidement progressive et profonde combinée à une faiblesse était un drapeau rouge. Saleeb n’était pas sûre de ce qu’il avait, mais elle était certaine qu’il avait besoin de voir quelqu’un d’encore plus spécialisé et l’a référé à la clinique spécialisée dans les maladies neuromusculaires.
Une épreuve spéciale
Le Dr Margaret Means a été le premier médecin à exprimer sa confiance qu’un diagnostic pourrait être trouvé. Après son examen, elle a dit : « Tu as vraiment beaucoup de pain sur la planche, mais je sais que nous allons aller au fond des choses. Puis elle a disparu. Dix minutes plus tard, elle est revenue avec un homme de grande taille vêtu de blouses qu’elle a présenté comme étant le Dr Chafic Karam.
Karam a posé quelques questions et a passé en revue les dossiers que le patient avait apportés. Après un bref examen, il a dit au patient qu’ils l’enverraient au laboratoire pour d’autres analyses de sang, mais qu’ils voulaient d’abord faire une biopsie de la graisse sous-cutanée de son abdomen pour rechercher une maladie connue sous le nom d’amylose. Dans ce trouble, le foie crée des protéines anormales qui forment des fibres qui circulent dans tout le corps, envahissant les organes et les nerfs et même la graisse et la peau. Ces fibres interfèrent avec le fonctionnement normal du corps simplement en étant là. Ils sont une cause de neuropathie périphérique.
Deux semaines plus tard, Karam a appelé avec les résultats. Ce qu’il avait, a expliqué Karam, était très rare, avec peut-être 10 000 cas dans le monde entier. C’était un type d’amylose causée par une anomalie génétique qu’il a héritée d’un de ses parents. Et cette anomalie était la cause de plusieurs de ses problèmes médicaux. C’est pourquoi il avait besoin d’un stimulateur cardiaque – parce que les fibres avaient interféré avec la capacité de son cœur à réguler son rythme. C’était pour ça qu’il perdait du poids. Son système digestif avait du mal à absorber les nutriments qu’il mangeait. Et c’était certainement la raison pour laquelle il avait cette neuropathie débilitante. Le patient pensa à ses parents, tous deux morts depuis de nombreuses années. Tous deux avaient de nombreux problèmes de santé, mais il n’avait aucune idée de qui pouvait avoir cette amylose.
Ses enfants étaient à risque, lui a dit Karam : Il y avait 50 % de chances qu’il leur ait transmis ce gène anormal. Aucun de ses enfants n’a encore été testé et le patient s’inquiète de ce qu’ils pourraient trouver. Pourtant, il existe de nouveaux médicaments qui peuvent ralentir ce processus, bien qu’ils ne puissent pas réparer les dommages déjà causés. Le patient prend maintenant deux de ces médicaments et la détérioration de ses capacités physiques s’est arrêtée. Il peut encore marcher, quoique lentement. Et il a accepté le fait qu’il ne jouera plus jamais au golf. De nos jours, il suffit en quelque sorte de regarder.
Lisa Sanders, MD, est une rédactrice collaboratrice du magazine. Son dernier livre est “Diagnosis: Solving the Most Baffling Medical Mysteries”. Si vous avez un cas résolu à partager, écrivez-lui à [email protected].
