2025-01-16 19:24:00
Le trouble du spectre autistique (TSA) est une maladie complexe dans laquelle les personnes ont des difficultés à établir des relations sociales normales, utilisent le langage de manière anormale ou ne parlent pas du tout et présentent des comportements limités et répétitifs. De plus, les personnes atteintes de TSA peuvent également présenter des symptômes communs à d’autres pathologies, tels que le trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH), l’anxiété et les troubles du sommeil. Une étude innovante publiée dans « Molecular Psychiatry », réalisée par une équipe de recherche dirigée par Claudia Bagni, professeure titulaire de biologie appliquée au Département de biomédecine et prévention de l’Université de Rome Tor Vergata et au Département de neurosciences fondamentales de l’Université de Lausanne en Suisse, révèle de nouveaux mécanismes liés justement au neurodéveloppement de cette pathologie qui, à ce jour, à l’échelle mondiale, est diagnostiquée chez 1 enfant sur 100, comme le rapporte l’OMS, ouvrant une voie potentielle pour de futures recherches et d’éventuelles interventions thérapeutiques.
Les troubles du spectre autistique se caractérisent par une hétérogénéité importante. Bien que l’étiologie reste largement inconnue, les experts estiment qu’une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux pourrait contribuer à l’apparition de ces troubles. Un élément qui a retenu particulièrement l’attention – rapporte une note – est activation du système immunitaire maternel pendant la grossesseconnue sous le nom d’activation immunitaire maternelle (Mia). Cette pathologie, qui survient à la suite d’infections maternelles au cours de la gestation, a été associée à une fréquence accrue de troubles du développement neurologique chez la progéniture. Cependant, les mécanismes moléculaires liant les infections pendant la grossesse aux lésions neuronales chez le fœtus restent mal compris.
Dans cette étude, le groupe dirigé par Bagni a exploré l’interaction entre l’absence de la protéine Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1 (Fmrp), responsable du système immunitaire maternel fragile ou Mia, un facteur de risque possible associé à l’Asd. Pour cette découverte, les chercheurs ont collaboré avec Muna Hilal, qui a réalisé des études sur le comportement animal à la plateforme Neuro-Bau, dirigée par le co-auteur Leonardo Restivo, Université de Lausanne.
“Nos résultats – explique Bagni – révèlent que l’activation du système immunitaire maternel, à un moment critique du développement prénatal, peut influencer le développement cérébral du fœtusconduisant à des troubles du comportement associés à l’autisme chez la progéniture. Cependant, chez les animaux Fmr1 Ko, le modèle génétique de l’autisme étudié, Mia ne semble pas aggraver les symptômes. Notre étude indique la présence possible de mécanismes dysfonctionnels communs qui pourraient être à l’origine de l’autisme provoqué par des mutations génétiques et environnementales. »
“Ces mécanismes – ajoute Eleonora Rosina, chercheuse de l’équipe Bagni – impliquent des altérations d’une voie moléculaire spécifique, connue sous le nom de mTor-Fmrp, cruciale pour la fonctionnalité neuronale et la communication synaptique”. « Il est important de souligner – conclut Giorgia Pedini, chercheuse à l’Université de Rome Tor Vergata – que l’activation de la réponse immunitaire pendant la grossesse réduit les niveaux de Fmrp dans l’hippocampe de la progéniture, une région cérébrale clé pour l’apprentissage, la mémoire et certains aspects liés à socialisation”.
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