«J’aimerais qu’on comprenne mieux les maladies rares» – The Irish Times

Danny Molloy, neuf ans, a reçu un diagnostic de fièvre pédiatrique, une forme de maladie auto-inflammatoire, il y a environ deux ans. Sa mère, Carol Molloy, affirme que le diagnostic a changé leur vie. « Il prend désormais des médicaments qui stoppent les pics de température. C’est un enfant différent, mais si nous avions su qu’il en souffrait il y a cinq ou six ans, cela aurait évité beaucoup de traumatismes.

C’est la saison de la santé selon The Irish Times. Sous forme imprimée et en ligne, nous offrirons des encouragements et de l’inspiration pour nous aider tous à améliorer notre santé physique et mentale en 2024.

Danny a été transporté d’urgence au Children’s Health Ireland à Crumlin au cours des 12 premières heures de sa vie. Quatre jours plus tard, il a été opéré à cœur ouvert. « Il a ensuite contracté de nombreuses infections et a été maintenu sous assistance respiratoire pendant les premiers mois de sa vie. Plus tard, il était constamment malade et avait de fortes fièvres », explique-t-elle. Lorsque sa déficience intellectuelle est apparue, on a pensé que Danny souffrait du syndrome de DiGeorge (également connu sous le nom de syndrome de délétion 22q11.2), un diagnostic qui a ensuite été révoqué.

Lorsqu’en 2021, il a été mis à l’essai avec un médicament contre la fièvre pédiatrique – dont il existe 40 sous-types différents – sa température élevée a chuté en quelques heures. « Il a encore des températures élevées toutes les quatre à six semaines, mais nous pouvons lui donner le médicament maintenant. Même s’il a des problèmes de comportement et qu’il ne parle pas, j’aime être son soignant », déclare Carol, qui a également une fille de trois ans, Willow.

Elle dit qu’ils recherchent toujours les origines génétiques de la maladie de son fils. « J’aimerais que les professionnels de la santé comprennent mieux les maladies rares », dit-elle.

Des défis importants

Environ 300 000 (une personne sur 17) en Irlande vivent avec une maladie rare, définie comme une maladie qui touche moins d’une personne sur 2 000 (dans certains cas, une personne sur 100 000).

Il existe plus de 6 000 maladies rares différentes en Europe, dont 80 pour cent ont une origine génétique, soit à partir d’un gène hérité, soit d’une mutation génétique de novo (nouvelle). D’autres maladies rares résultent d’infections, d’allergies ou de causes tératogènes (produits chimiques, radiations, etc.). L’Organisation européenne pour les maladies rares, dont Maladies rares Irlande est membre — affirme que le paradoxe de la rareté est que même si « les maladies sont rares, les patients atteints de maladies rares sont nombreux ».

Le professeur Eileen Treacy, responsable clinique du Bureau national des maladies rares du HSE et professeur clinicien de médecine des maladies rares au Trinity College de Dublin, affirme qu’il existe des « défis importants » pour les personnes atteintes de maladies rares. « Il y a des retards de diagnostic, un manque de traitements spécifiques pour la grande majorité de ces maladies rares, un manque de connaissances et d’expertise et un manque de soins intégrés », explique-t-elle.

De nombreuses maladies rares constituent des troubles potentiellement mortels, chroniquement débilitants, souvent progressifs et très complexes, nécessitant des traitements très coûteux. « Les maladies rares sont désormais une priorité de santé publique en Europe et grâce aux projets de recherche collaboratifs et au partage de données proposé, nous voyons émerger de nombreuses thérapies innovantes. »

Mercredi 7 février, une nouvelle campagne de sensibilisation aux maladies rares, Je suis le numéro 17, sera lancée en Irlande. Il comprend le dévoilement d’une exposition de photographies de Julien Behal des 17 « changemakers » qui ont choisi de partager leur expérience vécue des maladies rares.

« Ils ont voulu, je suppose, mettre en lumière les défis liés à la vie avec des maladies rares, mais aussi les espoirs que les gens ont pour leur avenir », a déclaré Vicky McGrath, directrice générale de Maladies rares Irlande.

[ https://www.irishtimes.com/health/2023/02/25/its-incredibly-isolating-to-have-a-child-with-a-rare-disease-it-feels-exhausting/ ]

Vicky McGrath.

« Les personnes vivant avec des maladies rares ont très peu de voix. Ils sont souvent réduits. Ils sont souvent négligés. En les réunissant, nous montrons qu’il y a un grand nombre de personnes. Cela leur donne l’opportunité de faire entendre leur voix et de susciter des changements dans l’ensemble de la société. Les gens peuvent ainsi parler des défis auxquels ils sont confrontés.

« C’est une campagne vraiment passionnante. Ce sera la première fois que nous nous lancerons dans une campagne de deux ou trois ans et vous savez, attendez-vous à voir beaucoup d’entre nous, attendez-vous à voir beaucoup d’acteurs du changement au cours des années à venir, et nous apprécions tout soutien. ou les pensées que les gens ont.

Bettina Carty

Bettina Carty de Malahide, Co Dublin : “Une fois, j’ai eu un très gros gonflement du visage et le médecin a pensé que j’avais été battu.” Photographie : Julien Behal

Bettina Carty avait 15 ans lorsqu’on lui a diagnostiqué un angio-œdème héréditaire (AOH). «Quand j’étais plus jeune, personne ne savait ce qui provoquait mes gonflements. Si c’était sur mes lèvres ou mes bras, on pensait qu’il s’agissait d’une réaction allergique. Une fois, j’avais un très gros gonflement du visage et le médecin pensait que j’avais été battu », explique Carty. Finalement, on a découvert qu’elle présentait une mutation génétique de novo avec 50 % de chances de la transmettre.

Carty a transmis son état à ses trois fils, qui sont maintenant adolescents. « La majorité des gonflements sont abdominaux dans nos cas et j’ai pu surveiller les garçons quand ils étaient jeunes parce que j’en avais moi-même fait l’expérience. Mais à un moment donné, le portier de Crumlin [CHI at Crumlin Hospital] Je connaissais mon nom car nous allions et sortions si souvent de l’hôpital avec les garçons.

Carty est le contact irlandais pour l’international HAE [hereditary angioedema] et est toujours prêt à discuter avec l’une des 50 personnes en Irlande atteintes de cette maladie. Grâce à une application de suivi internationale, les personnes atteintes de cette maladie qui visitent d’autres pays peuvent également contacter des personnes localement pour savoir à quel hôpital elles doivent se rendre en cas d’urgence. « Vous ne voyez pas ce que nous avons. Personne ne penserait que nous souffrons d’une maladie rare, mais j’ai toujours encouragé mes garçons à en parler ouvertement et à ne jamais se laisser freiner.

Le développement de nouveaux médicaments auto-injectables au cours de la dernière décennie a permis à Carty et à ses fils de gérer leur maladie beaucoup plus facilement. “Un de mes garçons a dit récemment qu’il avait oublié la douleur, car cela faisait si longtemps qu’il ne l’avait pas ressentie.”

Carty elle-même se rend désormais tous les six mois au service d’immunologie de l’hôpital St James de Dublin pour des contrôles.

Ian Deegan

Ian Deegan de Portlaoise : “Il y a des gens comme moi qui ne montrent aucun signe extérieur de problème, mais ils souffrent d’une maladie rare.” Photographie : Julien Behal

Ian Deegan, travailleur technologique et père de jumeaux de 12 ans, vit avec une agammaglobulinémie liée à l’X (XLA), un type rare de trouble d’immunodéficience primaire qui l’empêche de produire des anticorps. Deegan dit qu’il s’est impliqué dans la campagne Je suis le numéro 17 pour accroître la sensibilisation aux maladies rares. “Il y a des gens comme moi qui ne montrent aucun signe extérieur de problème, mais ils souffrent d’une maladie rare”, explique Deegan qui prend des antibiotiques d’entretien et s’injecte à la maison une perfusion sous-cutanée toutes les trois semaines pour l’aider à combattre. infections. “Je ne peux pas combattre les infections parce que je ne produis pas suffisamment d’immunoglobulines, donc le traitement complète ces anticorps dans mon sang.”

Deegan dit qu’il « vivait » à l’hôpital de Temple Street [now CHI at Temple Street] quand il était enfant parce qu’il avait tellement d’infections. “Mon jeune frère, Jimmy, souffrait également de XLA et il est mort d’une pneumonie quand il avait 20 ans.”

Au fil des années, il a développé une bronchectasie, une forme de BPCO. [chronic obstructive pulmonary disease] ce qui le laisse avec une respiration sifflante et une toux la plupart du temps. « S’il y avait une chose dont je pouvais me débarrasser, ce serait celle-là. »

Kasia Whysall

Niamh Whysall avec sa mère Kasia : “Niamh a été diagnostiquée par une prise de sang peu après sa naissance parce qu’elle avait des convulsions dès la naissance.” Photographie : Julien Behal

Kasia Whysall, professeure de physiologie et chercheuse, affirme que la recherche d’un avenir meilleur pour sa fille de trois ans, Niamh, a fait d’elle une meilleure chercheuse. Avec son mari, Brian McDonagh, également physiologiste à l’Université de Galway, elle étudie la maladie rare liée à une variante du gène codant pour un complexe appelé V-ATPase. « Niamh a été diagnostiquée par une prise de sang peu après sa naissance parce qu’elle avait des convulsions dès la naissance. Les crises ont été maîtrisées grâce aux médicaments en une semaine, mais elle a toujours des problèmes de mobilité et d’équilibre et se fatigue très rapidement », explique Whysall.

Dans le cadre de ses efforts de recherche, Whysall a présenté des affiches lors de conférences expliquant l’état de santé de sa fille. Elle a rejoint l’alliance américaine V-ATPase qui vise à lever des fonds pour poursuivre la recherche. « Il n’y a que 100 personnes dans le monde qui souffrent de cette maladie génétique, il est donc difficile pour les médecins de connaître sa mutation de novo. Nous voulons voir si les médicaments utilisés pour d’autres affections pourraient aider et nous souhaitons étudier l’ARN. [ribonucleic acid] thérapies. »

Whysall est également membre du groupe de soutien aux parents Rare Ireland, qui dispose d’un groupe Facebook privé où les parents recherchent et partagent des informations pour les aider à prendre soin de leurs enfants. « C’est bien d’apprendre des autres parents sur la physiothérapie, les régimes spéciaux et les traitements spécialisés qui pourraient aider. Il est difficile pour nous tous de savoir ce que l’avenir nous réserve, même si nous sommes heureux que Niamh se porte si bien et qu’elle soit bien meilleure que ce que nous pensions qu’elle serait au début.

Lucy Beckwith

Lucy Beckwith, originaire du Royaume-Uni et vivant désormais dans le comté de Mayo, est passionnée par la photographie de paysage. Photographie : Julien Behal

Lucy Beckwith souffre d’un trouble métabolique rare appelé cystinose. Elle a été diagnostiquée à l’âge de huit mois parce que sa sœur aînée souffre également de cette maladie qui provoque de la fatigue, des douleurs chroniques, une faiblesse des muscles de la déglutition et une dégénérescence musculaire. «Je prends des médicaments depuis que je suis enfant et ils ont atténué les symptômes», explique-t-elle. « Mais j’ai eu du mal parce que je ne pouvais pas faire d’éducation physique et je manquais souvent l’école lorsque j’étais malade.

“Et parce que je n’ai pas l’air malade, je ne savais pas comment l’expliquer aux autres”, explique Beckwith, qui a grandi en Angleterre mais a déménagé à Mayo avec sa famille en 2021. Elle étudie désormais les médias. au Mayo College of Further Education à Ballinrobe. « Je connais mes limites maintenant et quand je dois prendre des jours de repos. J’ai des migraines si j’en fais trop et je peux attraper des virus si je suis épuisé.

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2024-02-06 08:32:27
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