Plus de 160 facteurs de risque génétiques ont été identifiés pour le syndrome des jambes sans repos (SJSR), une maladie caractérisée par une envie irrésistible de bouger les jambes, qui s’aggrave souvent la nuit et perturbe le sommeil. Le SJSR touche jusqu’à 10 % de la population, avec une prévalence plus élevée chez les femmes.
Les études génétiques ont révélé une forte composante héréditaire dans le SJSR, la première étude d’association à l’échelle du génome datant d’il y a 20 ans identifiant 3 régions génétiques associées à la maladie.
Une nouvelle étude a porté ce nombre à 164. L’ensemble de données de l’étude comprenait l’étude INTERVAL sur les donneurs de sang anglais en collaboration avec NHS Blood and Transplant. La capacité de prédire le risque de SJSR a été obtenue pour la première fois, offrant ainsi des opportunités de prévention et de traitement.
Le SJSR est probablement influencé par une combinaison de facteurs génétiques, environnementaux et hormonaux et peut constituer un facteur de risque de développement du diabète de type 2. Des différences génétiques impliquant les récepteurs du glutamate 1 et 4 ont été identifiées, offrant potentiellement des cibles pour les médicaments existants ou le développement de nouveaux médicaments.
Sources : Nature, The Naked Scientists, cam.ac.uk, Live Science
2024-06-09 22:39:44
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