Josep Dalmau : “Je n’aurais jamais pensé découvrir une nouvelle maladie”

2024-05-11 13:01:19
Le nom de Susannah Cahalan est aussi inconnu en Espagne que celui de Josep Dalmau. Leurs chemins se sont croisés en 2007 lorsque cette jeune journaliste a cru qu’elle était devenue folle. La jeune fille de 24 ans est entrée dans un état inexplicable de délire et de paranoïa. J’ai entendu des voix et j’ai halluciné. Il ne pouvait ni parler ni marcher. Elle était terrifiée et les médecins, déconcertés, ne savaient pas comment établir un diagnostic correct. Comme elle le raconte dans son livre « My Brain on Fire », Cahalan elle-même, médecin à l’Université de Pennsylvanie, lui diagnostiquerait, grâce aux soupçons du neurologue Souhel Najjar qui a envoyé les échantillons de sang à cette université, ce qu’on appelle une encéphalite. auto-immune contre le récepteur NMDA. Le médecin à qui les échantillons de sang de Cahalan ont été envoyés était l’espagnol Josep Dalmau, chercheur ICREA à l’Institut de recherche biomédicale August Pi i Sunyer (IDIBAPS) de l’Hospital Clínic de Barcelone, ​​qui travaille entre Barcelone et la Pennsylvanie (États-Unis), et que on a déjà découvert 12 des 18 encéphalites de ce type. Grâce à son travail et à celui de son équipe, il a été possible d’accélérer le diagnostic et d’affiner les traitements de maladies qui touchent 1 personne sur 250 000 à 500 000. Actualités connexes Standard de santé Non La maladie apportée par les tiques s’installe dans les hôpitaux Raquel C. Pico En 15 ans, les admissions dues à la maladie de Lyme ont augmenté de 191% en Espagne ; Parmi les causes figurent les températures élevées, qui créent un environnement favorable à ces insectes. Lorsque vous étudiiez, pensiez-vous déjà découvrir une maladie ? Non, la vérité est que je n’aurais jamais pensé découvrir une maladie. Comment ça se fait? C’est un mélange de travail et de chance. Dans mon cas, il s’agissait d’un grand intérêt pour un certain groupe de problèmes neurologiques. Je dis qu’on commence toujours par le patient, qui ne sait pas ce qu’il a, et ensuite on passe au niveau suivant, qui consiste à enquêter, enquêter et enquêter. Vous vous posez des questions comme pourquoi ces patients présentent-ils cette série de symptômes et quelle en est la cause ? À partir de là, l’expérience aide. C’est du travail, de la chance et un peu d’expérience. L’expérience permet de comparer avec d’autres cas, avec d’autres situations et d’autres patients que vous avez vus auparavant et qui pourraient avoir la même chose et qui ont été classés avec des maladies fondamentalement inconnues, comme l’encéphalite idiopathique. C’est l’étude d’un groupe de ces patients qui nous a conduit à l’étape suivante, qui consistait à rechercher en laboratoire s’il existait des preuves que ce que Susannah Cahalan avait était lié à un processus médié par le système immunitaire ; Il s’agissait d’identifier des anticorps, des protéines cérébrales. Pour combattre la maladie, le système immunitaire produit des anticorps, c’est-à-dire des protéines en forme de Y qui attaquent les envahisseurs étrangers comme les bactéries ou les virus. Mais parfois, ces protéines peuvent attaquer notre propre corps. Et c’est ce qu’on appelle une maladie auto-immune. Dans le cas de Cahalan, ces anticorps étaient dirigés contre un récepteur dans son cerveau : le NMDA, qui est impliqué dans le processus de communication entre les cellules cérébrales. Ce récepteur est important car il participe au fonctionnement normal du cerveau : de la mémoire à la respiration. Tout est un chemin. Mais les premiers pas sont les plus essentiels. Comment détectent-ils la maladie et la classent-ils ? De nombreux patients ont reçu un diagnostic erroné de schizophrénie et d’autres maladies mentales. Dans notre cas spécifique, il ne s’agissait pas d’étudier des patients présentant des problèmes psychiatriques, mais plutôt d’analyser des patients présentant un problème neurologique, même si dans de nombreux cas, ils présentaient également une composante psychiatrique. Mais il était très clair chez les premiers patients étudiés avec l’une des encéphalites, plus précisément l’encéphalite avec anticorps contre le récepteur NMDA, qu’il n’y avait aucune composante psychiatrique. Mais nous n’en connaissions pas la cause. C’est du travail, de la chance et un peu d’expérience. Qu’est-ce que l’encéphalite ? L’encéphalite est un terme qui englobe des centaines de maladies, car l’encéphalite signifie simplement une inflammation du cerveau. Toute infection du cerveau est une encéphalite provoquée par une infection. Mais ceux qui ont entraîné un changement de paradigme, un changement dans la façon de penser, ont été un groupe spécifique d’encéphalites à médiation immunitaire. Dans ce groupe, les patients possèdent des anticorps dirigés contre des protéines du cerveau, et ce sont les anticorps eux-mêmes qui provoquent ces altérations de ces protéines, qui se traduisent alors par une très grande variété de symptômes. Selon la maladie, le type d’anticorps, le groupe de symptômes est différent. Et certains peuvent poser des problèmes importants lors du diagnostic différentiel initial puisqu’ils peuvent être confondus avec un trouble psychiatrique. Comment naissent-ils ? Dans certains cas, c’est une tumeur – pas nécessairement maligne, comme un tératome – qui déclenche le processus auto-immun et dans d’autres, mais pas dans tous, il peut s’agir du virus de l’herpès simplex – encéphalite herpétique. La tumeur, d’une certaine manière, participe à l’apparition de la maladie. Cette tumeur exprime des protéines cérébrales que le système immunitaire reconnaît comme protéines étrangères, et développe donc une réponse immunitaire contre la tumeur puis contre les protéines cérébrales elles-mêmes. Mais il peut arriver que la tumeur n’existe pas. Certaines encéphalites sont initiées par un processus viral cérébral. Et puis il y a 40 % de patients chez lesquels la cause d’apparition n’est pas connue. Existe-t-il un schéma commun à ces maladies ? Dans l’encéphalite médiée par des anticorps dirigés contre le récepteur NMDA, la majorité des patients sont des jeunes – l’âge médian est d’environ 20 ans. Environ 40 % sont des garçons ou des filles en âge pédiatrique, âgés de moins de 18 ans, avec une nette prédominance de femmes, environ 70 %. La tumeur la plus courante est également un tératome. Josep Dalmau isabel permuy Un film-récit En 2007, l’équipe de Josep Dalmau décrivait la première de ces encéphalites auto-immunes. Comme il l’a expliqué lors de son discours à la IXe Conférence Tatiana à l’Université Autonome de Madrid, ils étudiaient depuis plus de 15 ans un autre groupe de ces maladies toujours liées au cancer avec leur groupe de l’Université de Pennsylvanie. Depuis l’hôpital de New York où Calahan a été admis, ils l’ont consulté sur cet étrange cas d’une jeune femme entrée à l’hôpital avec un problème psychiatrique et admise depuis des semaines en raison de multiples altérations neurologiques et d’une détérioration du niveau de conscience. Dalmau dit que tous les tests étaient négatifs et il se souvient des cas de trois patients du passé qui étaient identiques et qui avaient du liquide céphalo-rachidien, et il a cherché ce qui se répétait chez eux d’un point de vue immunologique jusqu’à ce que les pièces du puzzle s’emboîtent. . On pense à une inflammation du cerveau qui se manifeste comme une réponse immunitaire et attaque certaines protéines du cerveau. Des années plus tard, Calahan a écrit le livre dans lequel il a tout raconté et plus tard, l’histoire a été transformée en film « Brain on Fire ». Et les traitements ? La grande majorité est traitée de manière assez similaire : éliminer la réponse immunitaire. Cependant, jusqu’à ce qu’il y ait des essais cliniques avec de nouveaux médicaments ou de nouvelles stratégies thérapeutiques. Ceux actuellement utilisés fonctionnent généralement assez bien, chez plus de 80 % des patients, et visent à éliminer les anticorps des cellules qui les produisent. Cependant, ils ne fonctionnent pas toujours à 100 % et généralement de nombreux patients ont besoin d’une deuxième ligne de traitement, basée sur l’élimination des cellules qui les produisent – cellules, lymphocytes B – et cela se fait avec des anticorps monoclonaux. Mais la vérité est que certains traitements font encore l’objet de recherches en cours. Et y a-t-il un risque qu’une fois guéri, il réapparaisse ? Comme toutes les maladies auto-immunes, il existe toujours un risque de récidive. Mais, curieusement, dans la plupart de ces encéphalites auto-immunes médiées par les anticorps, la tendance à la récidive est relativement faible. Si les patients sont traités de manière intensive pendant la phase aiguë, le risque de récidive est faible. Elle est par exemple bien inférieure aux récidives observées, par exemple, dans la sclérose en plaques.


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