la base génétique des proportions du squelette humain, élucidée avec l’IA

La base génétique des proportions du squelette humain, de la largeur des épaules à la longueur des membres inférieurs, a été élucidée à l’aide de l’intelligence artificielle (IA). L’ouvrage a été publié dans Science (L’architecture génétique et l’évolution de la forme squelettique humaine), et les résultats sont basés sur des données génomiques et des images radiographiques du corps entier de plus de 30 000 personnes inscrites à la UK Biobank, l’une des principales banques de données génétiques au monde. Selon l’étude, entre 30 et 50% des proportions du squelette humain sont héréditaires.

L’une des images les plus emblématiques de la Renaissance – “L’homme de Vitruve” de Léonard de Vinci – contenait des conceptions similaires des relations entre la longueur des membres et d’autres éléments qui composent le corps humain. Selon les auteurs, ils ont abordé la même question avec laquelle Da Vinci a lutté – Quelle est la forme humaine de base et sa proportion? Mais ils ont utilisé des méthodes contemporaines.

De multiples modifications du squelette se sont produites tout au long de l’évolution de l’homme moderne, conduisant à notre nature bipède, mais aussi à notre susceptibilité aux maladies musculo-squelettiques. L’équipe de spécialistes de Université du Texas à Austin et Centre de génomique de New York montre que les proportions des membres ne sont pas corrélées avec les proportions de la largeur du tronc, qu’il existe des associations entre les proportions squelettiques hanche-jambe et l’arthrose, mais aussi qu’il existe une forte association entre la proportion squelettique et les régions génomiques associées à l’évolution spécifique à l’homme.

En plus de comprendre l’évolution de la forme du squelette humain et son rôle dans les maladies musculo-squelettiques, les résultats pourraient permettre aux médecins d’évaluer le risque des patients de développer des affections courantes telles que la lombalgie ou l’arthrite.

Les humains sont les seuls grands primates qui ont des jambes plus longues que leurs bras, un changement dans la forme du squelette qui est essentiel pour permettre la capacité de marcher sur deux jambes.

“La bipédie est rendue possible par des propriétés anatomiques spécifiques du squelette humain, notamment des bras plus courts par rapport aux jambes, un corps et un bassin étroits et une orientation de la colonne vertébrale. (…) Malgré plus d’un siècle de travaux en génétique sur le développement des membres et le plan corporel global, une carte génétique complète de la variation qui façonne la forme générale du squelette fait défaut. Plus précisément, quels gènes et comment leur expression module le développement des membres antérieurs, des membres postérieurs et d’autres os longs n’ont pas été entièrement caractérisés. » a expliqué l’auteur principal de l’étude, le professeur Vagheesh Narasimhan, dans un article publié dans GEN News.

Les implications du travail pour comprendre le processus évolutif humain sont également importantes – plusieurs segments de gènes qui contrôlaient les proportions du squelette se chevauchaient plus que prévu avec certaines zones du génome appelées régions humaines accélérées. Ce sont des sections du génome partagées par les grands singes (Hominoidea) et de nombreux vertébrés, mais qui sont significativement différentes chez l’homme.

Autres résultats :

• Bien que les proportions des membres montrent une forte composante génétique, elles ne sont pas corrélées avec les proportions de largeur du corps et du tronc.
• Les personnes ayant un rapport plus grand entre la largeur de la hanche et la hauteur étaient plus susceptibles de développer de l’arthrose et des douleurs à la hanche.
• Les personnes ayant un rapport plus élevé entre la longueur du fémur (os de la cuisse) et la hauteur avaient un risque plus élevé de développer une arthrite du genou, des douleurs au genou et d’autres problèmes de genou.
• Les personnes ayant un rapport plus élevé entre la longueur du tronc et la hauteur avaient un risque plus élevé de développer des maux de dos.

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