2024-06-18 18:33:54
De la mucoviscidose au syndrome myasthénique. Et puis, le diabète sucré, l’immunodéficience, le syndrome de Silver-Russel. Il existe 300 maladies génétiques qui désormais dans les Pouilles seront diagnostiquées à la naissance grâce à un dépistage, par prélèvement sanguin au niveau du talon, qui concerne 407 gènes. Grâce à la loi régionale 31 de 2023, la Région dirigée par le gouverneur Michele Emiliano est la première à lancer la carte d’identité génétique, avec le financement du projet de recherche expérimentale Genome Puglia.
Le projet expérimental à étendre à tous les nouveau-nés
Le projet concernera dans un premier temps, jusqu’en 2025, trois mille nouveau-nés (1 500 par an). «La prochaine étape – dit-il Fabiano Amati, conseiller régional d’Action et promoteur de la loi – sera l’extension du projet à tous les enfants et à toutes les maisons de naissance, car sinon se poserait un grave problème d’injustice et de démocratie. Les maladies génétiques pour lesquelles un dépistage est requis ont été sélectionnées en fonction de l’âge d’apparition, du risque de mortalité important, des traitements thérapeutiques disponibles et de l’efficacité du diagnostic précoce. Ou de définir rapidement, avec une vitesse maximale, le meilleur chemin d’assistance. Autant de conditions dans lesquelles une connaissance précoce peut déterminer une mutation positive de l’évolution naturelle de la maladie. Concernant les catégories de pathologies, 43% sont constituées de celles métaboliquesuivi de ceux endocrinologique (20%), hématologique (12%), neurologique (7%) et enfin immunologique (6%). «En substance – continue Amati – nous parlons de cartographie partielle du génome, en tirant parti de ce qui est le plus avancé au monde en matière génétique».
Comment fonctionnent les tests et les technologies utilisées
Les tests ne peuvent être effectués que sur une base volontaire, avec le consentement préalable et éclairé des parents. La méthode développée, après le prélèvement sanguin, implique la préparation des « bibliothèques génomiques » des échantillons, avec séquençage sur des équipements performants. Des technologies qui permettent de séquencer plusieurs cas simultanément en peu de temps. Une fois la première phase analytique terminée, les séquences seront alignées sur un génome de référence pour identifier où se trouvent les variants. L’intervention est réalisée par le laboratoire de Génétique Médicale deHôpital Di Venere de l’entreprise de santé de Bari, qui fait référence à diverses études internationales, dont – aux États-Unis – la BeginNGS, qui a mis en évidence une réduction du délai de diagnostic de 73 jours par rapport au séquençage génomique postnatal en présence de preuves cliniques. La création de la carte d’identité génétique implique, dans cette première phase, un investissement d’environ deux millions d’euros de la part de la Région, comprenant des équipements, des réactifs, des systèmes matériels et logiciels d’analyse et de conservation des données, en plus des dépenses afférentes au personnel soignant impliqué. en dépistage, notamment des biologistes et des biotechnologues.
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