La drépanocytose, une maladie en pleine expansion mais de nouveaux espoirs grâce à la thérapie génique

Depuis 2008, la Journée mondiale de la drépanocytose, ou drépanocytose, est célébrée chaque année le 19 juin. Un anniversaire que les Nations Unies ont voulu instaurer pour reconnaître formellement la drépanocytose comme un problème de santé publique, et sensibiliser à l’existence de cette maladie. En effet, il s’agit d’une pathologie grave et invalidante, de nature génétique, qui a un fort impact sur la qualité de vie des patients. Heureusement, la recherche scientifique donne des résultats très intéressants : une expérience menée par une équipe de Bambino Gesù, par exemple, a montré qu’avec la méthode d’édition génétique Crispr, il est possible de « corriger » le défaut de l’ADN à l’origine de la maladie, et c’est espère que le traitement – qui a déjà été approuvé par la Food and Drug Administration américaine et par l’Agence européenne des médicaments en Europe – recevra bientôt également le feu vert de l’AIFA.

Qu’est-ce que l’anémie falciforme

La drépanocytose est une maladie débilitante, évolutive et à durée de vie raccourcie. Elle est héréditaire et liée à un défaut génétique de l’hémoglobine qui fait perdre aux globules rouges, cellules chargées du transport de l’oxygène dans le sang, leur plasticité caractéristique et leur rigidité, en forme de faucille (d’où le nom de la maladie), obstruant ainsi le fonctionnement de l’organisme. passage normal du sang. L’anémie falciforme provoque des douleurs intenses et des lésions des organes, dues précisément à des crises vaso-occlusives provoquées par l’obstruction des vaisseaux sanguins, et peut également conduire à des accidents vasculaires cérébraux et à une ischémie ; les crises sont parfois fatales. “C’est une pathologie imprévisible dont la prévalence est malheureusement en augmentation”, nous a-t-il expliqué. Giovan Battista Ruffo, directeur de l’unité opérationnelle d’hématologie et de thalassémie de l’Arnas Civico de Cristina Benfratelli à Palerme et membre du conseil d’administration de la Société italienne de thalassémie et hémoglobinopathies. « Chaque année, environ 400 000 nouvelles naissances atteintes de drépanocytose sont enregistrées dans le monde ; en Italie, il y a au total environ 2 500 patients et on estime que d’ici 2050, il y aura un demi-million de malades dans le monde. Le développement de la drépanocytose est très fréquent dans le bassin méditerranéen et en Afrique subsaharienne, zones où les gens ont tendance à avoir de nombreux enfants, et l’augmentation de la prévalence est probablement due au fait qu’il n’y a pas suffisamment de prévention chez les porteurs sains de la drépanocytose. la mutation. Les phénomènes migratoires, donc, « déplacent » la maladie vers nous aussi : en Sicile, cependant, la drépanocytose est endémique depuis un certain temps.

Ruffo, entre autres, vient de présenter au Sénat son dernier livre, “Sangue a faucille”, publié par Spazio Cultura, un roman qui raconte l’histoire d’un hématologue qui doit s’occuper de la mère migrante d’un enfant atteint de faucille. anémie cellulaire qui, en raison de ses convictions religieuses, refuse de soumettre son fils aux transfusions sanguines indispensables. Le livre, en plus de se concentrer sur la maladie, analyse donc le problème de la condition des femmes migrantes d’Afrique subsaharienne.

Comment le traiter

Aujourd’hui, l’anémie falciforme est traitée avec des médicaments qui augmentent le taux d’hémoglobine, par des transfusions sanguines ou par ce qu’on appelle l’échange érythrocytaire, une procédure au cours de laquelle les globules rouges anormaux du patient sont retirés et remplacés par des globules rouges sains provenant d’un donneur volontaire. “Grâce à ces thérapies”, poursuit Ruffo, “les patients se portent relativement bien et l’espérance de vie, qui était d’environ 40 ans il y a quelques décennies, atteint désormais plus de 70 ans. Les thérapies, et en particulier l’échange érythrocytaire, aident pour éviter les crises mais la maladie reste encore très insidieuse et imprévisible”.

Les perspectives de la thérapie génique

Mais à l’horizon, la thérapie génique ouvre de nouvelles perspectives aux patients. Nous commençons par prélever du sang du patient, dont sont extraites les cellules souches ; ceux-ci sont ensuite « corrigés » à l’aide de la technique Crispr et renvoyés au patient, où ils commencent à générer des globules rouges sains. “L’aspect le plus intéressant”, dit le clinicien, “c’est que cela promet d’être une solution définitive à la maladie, dans le sens où les patients ainsi traités n’ont plus de drépanocytose des globules rouges”. En effet, chez tous les patients de l’essai Bambin Gesù, les cellules souches “ajustées” se sont implantées avec des pourcentages proches de 100%, sans diminuer avec le temps, et les premiers patients, traités il y a quatre ans, n’ont montré aucun signe d’aggravation ni de rechute, un signe encourageant que la guérison, en plus d’être bonne, promet également d’être durable.