Présidente Manuela Mallamaci: «Kosuke Izumi, découvreur du syndrome avec Ian Krantz, de l’Université du Texas, Ilaria Parenti de l’Université de Duisburg et Jun Young Sonn du Baylor College of Medicine de Houston, Texas, collaboreront avec nous»
«Nous avons signé nos trois premiers contrats et nous sommes désormais prêts à entrer dans le vif du sujet de la recherche fondamentale visant à étudier les mécanismes biologiques qui caractérisent le syndrome CHOPS, encore méconnu. Il s’agit de contrats importants avec des institutions faisant autorité. Kosuke Izumi, découvreur du syndrome avec Ian Krantz, de l’Université du Texas, Ilaria Parenti de l’Université de Duisburg, Jun Young Sonn du Baylor College of Medicine de Houston, Texas. Ce sont ces professionnels qui marquent un moment crucial pour l’activité de la fondation.”
C’est ce qu’a annoncé Manuela Mallamaci, présidente de la Fondation CHOPS Maladies Rares, dont l’un des deux bureaux opérationnels est à Reggio de Calabre, sa ville d’origine, et mère du petit Mario.
La Fondation CHOPS est la première et la seule organisation à but non lucratif au monde dédiée à la recherche d’un remède à ce syndrome rare multi-organes.
Le syndrome CHOPS, dont l’acronyme anglais indique les symptômes qui surviennent, à savoir un retard cognitif, une malformation cardiaque, une obésité, une atteinte pulmonaire et une dysplasie squelettique, ne compte aujourd’hui que 34 cas documentés dans le monde, dont actuellement seulement quatre en Italie, dont le petit Mario.
Kosuke Izumi, chercheur au Southwestern Medical Center de l’Université du Texas à Dallas, premier du classement pour la contribution de 100 mille + 100 mille dollars (environ 92 500 euros + environ 92 500 euros), découvreur avec Ian Krantz du syndrome au premier diagnostic formulé à l’Hôpital pour enfants de Philadelphie en 2015. Ilaria Parenti chercheuse à l’Institut de génétique humaine de l’hôpital universitaire d’Essen de L’Université de Duisburg en Allemagne et Jun Young Sonn, chercheur au Baylor College of Medicine de Houston au Texas, se sont retrouvés à égalité pour une contribution de 20 mille dollars (environ 18.500 euros). Voici les trois chercheurs qui, entre les États-Unis et l’Europe, lanceront les premiers projets annoncés et récompensés, suite à l’évaluation et à la commission médico-scientifique, par la Fondation CHOPS Maladies Rares, avec deux bureaux opérationnels à Reggio de Calabre et à Palerme.
«Notre cabinet assiste la Fondation pro bono depuis sa création et c’est avec une grande satisfaction qu’il a également fourni un soutien juridique pour la négociation et la rédaction des trois contrats de recherche médico-scientifique signés avec des institutions et des chercheurs de prestige international. Ces accords – souligne l’avocat Marco Del Pinto, fondateur de Del Pinto e Associati – Cabinet d’avocats et partenaire de la Fondation CHOPS – représentent une étape cruciale dans la consolidation de collaborations stratégiques visant à enquêter et à combattre un syndrome aussi rare que complexe. ainsi qu’une étape fondamentale pour la Fondation, lui assurant une base juridique solide pour poursuivre sa mission de recherche et d’innovation. L’espoir est que, grâce à notre travail, à l’engagement de la Fondation, aux dons reçus et aux très hautes compétences scientifiques impliquées, nous parviendrons le plus rapidement possible à des connaissances utiles pour nous rapprocher de la découverte d’un remède”. Ainsi conclut l’avocat Marco Del Pinto, fondateur de Del Pinto e Associati – Cabinet d’avocats et partenaire de la Fondation CHOPS.
«Nous sommes très heureux de cette réalisation qui implique désormais également la fondation du côté de la recherche fondamentale. La recherche appliquée a déjà commencé. Nous avons l’intention de procéder en parallèle avec ces deux activités. Nous considérons qu’il est stratégique de garantir l’efficacité de nos recherches. En effet, il y a quelques mois – explique Manuela Mallamaci, présidente de la CHOPS Rare Diseases Foundation – la société de biotechnologie de Boston “Unravel Bioscience” nous a fourni une liste de médicaments très prometteurs à tester et qui pourraient atténuer un ou plusieurs symptômes du CHOPS, améliorer la qualité de vie des patients. Nous finalisons maintenant la prochaine phase. Nous sommes également sur le point de financer un autre projet visant à tester des médicaments en laboratoire sur des lignées cellulaires obtenues à partir d’échantillons de personnes atteintes de CHOPS provenant de différents continents (États-Unis, Australie, Europe). Il faudra également procéder à des tests in vivo. Nous avons également impliqué un autre groupe de huit patients atteints du syndrome de Cornelia De Lange car notre commission médico-scientifique a jugé utile de pouvoir étudier d’éventuelles corrélations avec cet autre syndrome génétique rare. De plus, notre objectif est de pouvoir développer la recherche dans le domaine des maladies neurodéveloppementales rares. Nous travaillons avec une approche sérieuse et scientifique qui pourrait également constituer un modèle pour des groupes de patients atteints d’une autre maladie rare”, poursuit Manuela Mallamaci, présidente de la Fondation CHOPS Maladies Rares et mère de Mario.
Pour garantir le travail de la Fondation CHOPS Maladies Rares, il y a la commission médico-scientifique, composée de Ian Krantz, découvreur avec Kosuke Izumi du syndrome avec le premier diagnostic formulé à l’Hôpital pour enfants de Philadelphie en 2015, Andrea Ballabio, Valentina Massa, Ali Shilatifard, Emanuela Scarano, Katsuhiko Shirahige, Eleonora Orlandini, Sara Bozzetto, Neil Hackett.
«Nous n’avons pas l’intention de nous arrêter mais nous avons besoin de la solidarité et du soutien des gens pour continuer à nous soutenir. La fondation a déjà lancé des projets grâce aux plus de 300 mille euros récoltés jusqu’à présent. Projets complexes et exigeants. Il sera crucial – souligne Manuela Mallamaci – de continuer à mobiliser les meilleurs esprits capables de faire la lumière sur cette maladie au niveau international. Il faudra donc continuer à récolter des fonds. Nous avons des initiatives à l’horizon à Reggio de Calabre, Padoue, Pistoia, Caserta, Trévise, Salerne, Palerme et dans d’autres villes italiennes et nous sommes disponibles pour accepter des suggestions et des propositions qui peuvent nous permettre d’augmenter les ressources pour investir dans les projets que nous avons lancés. et dans ceux que nous allons commencer. Un chemin dans lequel nous exploitons également le documentaire qui raconte l’histoire de la fondation, offert et réalisé par le réalisateur de Reggio de Calabre Antonio Melasi.
Parallèlement, la fondation s’engage à promouvoir son activité au niveau international et à impliquer les familles dans cette démarche de sensibilisation. Nous avons déjà des contacts que nous avons consolidés en juillet dernier lors du colloque international sur le syndrome CHOPS que nous avons contribué à organiser à Philadelphie. Nous entendons les cultiver avec l’espoir de grandir avec ceux qui veulent nous soutenir et qui veulent partager leur histoire et leur expérience avec la fondation. Notre approche reste une approche ouverte, au service de la recherche et du partage, pour contribuer à accroître la connaissance de nombreuses maladies encore rares aujourd’hui”, conclut Manuela Mallamaci, présidente de la Fondation CHOPS Maladies Rares et mère de Mario.
#Fondation #CHOPS #Maladies #Rares #démarre #une #recherche #fondamentale #sur #les #mécanismes #biologiques #syndrome #rare #les #trois #premiers #contrats #signés