La génération Y parle : Comment j’ai découvert que mon plus jeune enfant souffrait d’une maladie rare qui inhibe sa croissance et ce que cela signifie

Ma troisième grossesse ne s’est pas aussi bien déroulée que mes deux premières.

À 28 semaines, nous avons reçu la nouvelle que Sonia souffrait d’un retard de croissance intra-utérin (RCIU). Quelque chose obstruait la nourriture qu’elle était censée recevoir et pourrait potentiellement entraver la circulation sanguine vers son cerveau. Son accouchement risquait également d’être provoqué prématurément.

Mais mon médecin espérait qu’elle parviendrait à terme avec des poumons matures. Elle voulait faire une césarienne pour faire sortir Sonia une fois qu’elle aurait atteint la barre des 37 semaines.

À partir de là, le reste de la grossesse a été marqué par des tensions. Je devais surveiller les mouvements de Sonia tout au long de la journée pour m’assurer qu’elle était toujours en vie. Nous avons dû chercher une nounou pour préparer une césarienne.

En même temps, nous avions également deux autres jeunes enfants à charge.

En cours de route, quelques frayeurs supplémentaires se sont ajoutées au mélange.

Le poids de Sonia est passé du 10e centile au cinquième ; son flux sanguin diminuait ; et à 32 semaines, j’ai été mise au lit après un faux travail.

J’ai dû commencer à prendre des médicaments pour ralentir les contractions, abaisser ma tension artérielle et retarder le travail. J’ai pris quatre injections de stéroïdes au cours des trois jours suivants pour préparer les poumons de Sonia à un accouchement prématuré.

Autant dire que notre assiette était bien remplie.

Tout autour de nous était désordonné et incertain, et nous n’avions aucune garantie d’un résultat particulier. Pourtant, nous ne nous sommes pas sentis submergés d’inquiétude ou de peur à propos de Sonia. Notre foi nous disait que Dieu contrôlait parfaitement toutes les pièces mobiles ; quel que soit le résultat, nous y arriverions.

Deux semaines plus tard, nous avons reçu la nouvelle miraculeuse que Sonia n’était plus un cas critique : son centile de croissance était en hausse et le flux sanguin vers son cerveau était bon. Les choses semblaient rentrées dans l’ordre.

Le 21 mai 2021, Sonia est née, pesant 2 kg. Outre l’hypothyroïdie, une affection généralement liée au RCIU, elle a reçu un bon état de santé.

Pendant les sept premiers mois de sa vie, elle a pris du poids régulièrement.

Puis pendant un an et demi, elle prenait à peine un kilo.

Son pédiatre, spécialisé dans les nouveau-nés de faible poids à la naissance, était perplexe, d’autant plus qu’elle n’était pas mon premier enfant et que je saurais à quoi ressemblait un apport alimentaire normal, ce que j’ai consciencieusement rapporté. Lorsque Sonia a raté plusieurs de ses jalons, nous l’avons imputé au fait qu’elle se trouvait du côté le plus petit de la courbe.

Pourtant, au bout d’un moment, quelque chose ne semblait pas normal et le médecin a commencé à nous orienter vers des généticiens et des nutritionnistes. Des calories, des suppléments vitaminiques et du lait maternisé spécial ont été ajoutés à son alimentation.

Pas de changement.

Tout cela était si nouveau pour moi. Jamais auparavant je n’avais eu à me soucier autant de la quantité de protéines et de calories consommées par mes enfants. Je leur ai juste donné de la nourriture « saine » et tous les deux avaient simplement atteint leurs objectifs.

Nous avons décidé de faire le test sanguin génétique qui nous était proposé, même si cela coûtait une fortune et qu’il n’y avait que 30 pour cent de chances de découvrir quoi que ce soit.

C’était dur de faire subir tout ça à Sonia. À peine âgée de deux ans, son hypothyroïdie lui imposait déjà une prise de sang tous les deux mois. Et comme ils étaient si petits, ils n’auraient jamais réussi à obtenir ses veines du premier coup. Ou deuxième. Ou troisième.

Cela prenait toujours environ 45 minutes – la piquer, la maintenir au sol, puis pomper le sang goutte à goutte. Et rien n’a plus bouleversé ma copine que d’être retenue.

Cette fois n’était pas différente; Je l’ai maintenue au sol pendant qu’ils prélevaient trois flacons de sang, soit le triple de ce dont son autre test avait besoin.

Les résultats viendraient deux mois plus tard.

Nous avons choisi de recevoir les résultats par appel, après une tentative infructueuse pour traverser un trafic insensé avant les vacances, car nous ne nous attendions pas vraiment à recevoir de nouvelles sérieuses.

La clinique a appelé et mon mari était alors le seul à pouvoir le prendre ; les devoirs maternels signifiaient que je ne recevrais une mise à jour qu’après coup.