La Grande-Bretagne approuve le premier traitement au monde avec des ciseaux génétiques – Santé

Un médicament basé sur la technologie Crispr a été approuvé pour la première fois au monde en Grande-Bretagne. C’est ce qu’a annoncé jeudi l’Agence de réglementation des médicaments et des produits de santé (MHRA). Le médicament appelé « Casgevy » a été approuvé pour le traitement de la drépanocytose et de la bêta-thalassémie chez les patients âgés de douze ans et plus. Les deux maladies génétiques du sang sont causées par des erreurs dans le gène de l’hémoglobine, un pigment sanguin.

Les ciseaux génétiques dits Crispr/Cas peuvent être spécifiquement ciblés sur des gènes individuels. Les développeurs de la méthode, Emmanuelle Charpentier et Jennifer A. Doudna, ont reçu pour cela le prix Nobel en 2020. “Casgevy” est utilisé pour modifier les gènes défectueux dans les cellules souches de la moelle osseuse des patients afin qu’elles puissent produire de l’hémoglobine fonctionnelle, a déclaré un communiqué de la MHRA. Pour ce faire, des cellules souches sont prélevées dans la moelle osseuse du patient, traitées en laboratoire puis restituées au patient. Un séjour hospitalier de plusieurs semaines est nécessaire pour la thérapie. Mais le résultat a le potentiel de durer toute une vie, ajoute-t-il.

La drépanocytose et la bêta-thalassémie sont des maladies douloureuses qui, dans certains cas, peuvent être mortelles, explique Julian Beach, directeur exécutif par intérim de la Division de la qualité et de l’accès aux soins de santé de la MHRA. “Jusqu’à présent, une greffe de moelle osseuse – qui doit provenir d’un donneur compatible et comporte un risque de rejet – était la seule option de traitement permanent.” La drépanocytose peut provoquer de graves crises de douleur, des infections graves et potentiellement mortelles, ainsi que de l’anémie, un manque d’oxygène dans le sang également appelé anémie. Les patients atteints de bêta-thalassémie souffrent également d’anémie et nécessitent souvent des transfusions sanguines à des intervalles de trois à cinq semaines.

Sur 28 patients atteints de drépanocytose qui ont été traités avec ce médicament dans le cadre d’un essai clinique, 97 pour cent n’ont pas souffert de crises de douleur sévères pendant au moins un an. Dans l’essai clinique mené auprès de patients atteints de bêta-thalassémie nécessitant des transfusions sanguines, 93 pour cent (39 patients sur 42) n’ont pas eu besoin de transfusion de globules rouges pendant au moins douze mois. Chez les trois patients restants, une réduction d’au moins 70 pour cent des transfusions sanguines a été possible.

Le médicament est fabriqué dans le cadre d’une coopération entre Vertex et Crispr Therapeutics, dont le siège est aux États-Unis et en Suisse. Selon un communiqué des deux sociétés En Grande-Bretagne, environ 2 000 personnes pourraient actuellement bénéficier d’un traitement par « Casgevy ». La directrice générale de Vertex, Reshma Kewalramani, a évoqué une « journée historique pour la science et la médecine ». Le patron de CRISPR Therapeutics, Samarth Kulkarni, a déclaré qu’il espérait que ce n’était que la première d’une longue série d’applications de la méthode, selon le communiqué.

Selim Corbacioglu de l’hôpital universitaire de Ratisbonne, qui a déjà testé lui-même la thérapie Crispr, fait encore part de certaines inquiétudes. “Nous ne pouvons pas être sûrs à 100 pour cent que les ciseaux génétiques ne modifieront pas également d’autres sections d’ADN.” La thérapie Crispr ne peut pas être réalisée « comme ça ». Les effets secondaires sont importants et le traitement est très coûteux.

Selon Joachim Kunz de l’hôpital universitaire de Heidelberg, la thérapie est “extrêmement complexe, nécessite une logistique complexe et ne sera probablement pas évolutive à l’infini en raison des ressources nécessaires, mais ne sera disponible que pour un nombre limité de patients par an”. Les études cliniques actuelles sur la thérapie Crispr sont prometteuses, mais même les patients initialement traités n’ont été suivis que pendant environ quatre ans. “Même s’il n’y a aucune preuve de cela pour l’instant, il se pourrait que l’effet de la thérapie génique diminue au fil des années, par exemple parce que la durée de vie des cellules souches sanguines manipulées est raccourcie.”