Plusieurs familles touchées par des maladies rares, certaines accompagnées de leurs enfants, étaient également présentes pour la conférence de presse et le symposium qui a suivi. Moriah et Nic George ont fait le trajet vers Tallahassee depuis Palm Coast, en Floride, avec leur fils de 3 ans, Luca, qui est l’un des 60 enfants dans le monde diagnostiqués avec un trouble de Spata5L1.
Le trouble comprend un large éventail de symptômes, notamment la perte auditive, le manque de développement musculaire et le contrôle et les convulsions.
“Il est vraiment important pour nous de venir à des choses comme celle-ci où les gens s’en soucient, car il n’est pas seulement spata5l1, il est Luca”, a déclaré Moriah. «Être en mesure de rencontrer non seulement des chercheurs, mais aussi d’autres familles qui le comprennent est vraiment importante. Avoir un enfant atteint d’une maladie rare est vraiment isolant, du diagnostic à avoir d’autres amis parents avec des enfants typiques est difficile, car je peux regarder d’autres enfants courir et jouer et Luca ne fait pas cela. Rencontrer d’autres familles et les chercheurs nous aide à nous sentir moins seuls, sachant qu’il y a des gens qui recherchent et plaident pour les enfants. »
Anderson a établi la «prochaine grande étape» de sa poussée pour le soutien législatif de la recherche sur les maladies rares, présentant le Florida House Bill 907 – la Sunshine Genetics Act – qui vise à faire de la Floride un leader à l’échelle nationale avec le dépistage de génétique des nouveau-nés et des professionnels des enfants et des professionnels de l’industrie pour la recherche et le collaboration pour les universités, les hôpitaux rares et les professionnels de l’industrie. Il comprendra également un financement supplémentaire pour l’IPRD.
Le professeur du Collège de médecine de la FSU, Akash Gunjan, présente ses recherches au Rare Disease Symposium vendredi 28 février (Bill Lax / Florida State University)
“Ce que nous avons vu aujourd’hui, ayant tant de familles ici, cela donne aux gens faire le travail – les bottes sur le terrain – la possibilité d’interagir et de voir l’impact qu’elles ont sur les familles”, a déclaré Anderson. «J’espère que cela les inspire et que cela les motive.»
La poussée d’Anderson dans l’espace des maladies rares pédiatriques reste entraînée par la perte de 2019 de son fils Andrew à la maladie de Tay-Sachs.
“C’est ma partie préférée de travailler dans ce domaine, de connaître ces familles”, a-t-il déclaré. «Je peux m’identifier à ce qu’ils vivent et comprendre de première main. Chaque fois que je les vois, c’est un rappel de la raison pour laquelle nous faisons cela. »
L’événement comprenait un symposium mettant en vedette trois présentations de recherche IPRD, Leah Barber de l’Organisation nationale des troubles rares et le discours d’ouverture du directeur associé de l’IPRD pour la médecine de précision, David Ledbetter. Ledbetter, un généticien clinique renommé, a récemment rejoint le College of Medicine de l’Université de Florida-Jacksonville.
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