La naissance d’un enfant est à la fois un motif de célébration et un moment précieux pour recueillir des informations importantes sur la santé du bébé. Lorsque le dépistage néonatal est une procédure standard, le personnel médical effectue une simple analyse de sang qui peut détecter un certain nombre de pathologies graves nécessitant un traitement rapide.
À l’échelle mondiale, seuls 28 % des nouveau-nés sont testés, mais en 2023, les 4,2 millions de bébés nés en Europe ont bénéficié d’un type de dépistage, selon un récent webinaire organisé par Screen4Rare. Environ 4 millions de bébés nés chaque année aux États-Unis bénéficient également d’un dépistage.
L’idée de dépister les nourrissons est née il y a plus de 50 ans lorsque le microbiologiste américain Robert Guthrie a lancé l’idée d’un test sanguin à la naissance pour détecter le trouble métabolique, la phénylcétonurie (PCU). Les enfants atteints de PCU présentent des taux élevés de phénylalanine toxique, ce qui finit par entraîner des déficits intellectuels. Mais la PCU, si elle est détectée tôt, peut être contrôlée par des changements alimentaires, épargnant ainsi l’enfant.
Guthrie a modifié un test d’inhibition bactérienne qu’il utilisait avec des patients atteints de cancer pour tester la phénylalanine chez les bébés, selon un article de 2021 dans l’International Journal of Neonatal Screening. Grâce au militantisme précoce de Guthrie, les « tests de Guthrie » ont lieu aujourd’hui tous les jours partout dans le monde et les bébés atteints de PCU et d’autres maladies sont diagnostiqués tôt et ont une chance d’avoir un avenir en bonne santé.
Aujourd’hui, les défenseurs du dépistage néonatal comprennent des organisations telles que Screen4Raredont les membres fondateurs comprennent le Organisation internationale des patients atteints d’immunodéficiences primaires (IPOPI); le Société internationale pour le dépistage néonatal (ISNS); et le Société européenne pour les immunodéficiences (ESID).
La Fondation pour l’Immunodéficience (FID) et le Fondation Jeffrey Modell promouvoir également les tests néonatals. En 2018, les défenseurs américains ont franchi une étape importante lorsque le dernier des 50 États a commencé à tester régulièrement le déficit immunitaire combiné sévère (SCID), une maladie catastrophique du système immunitaire qui est mortelle si elle n’est pas traitée.
Ensemble, ces groupes de défense célèbrent Journée internationale du dépistage néonatal le 28 juin, anniversaire de Guthrie. Non seulement il a créé le premier test de dépistage, mais il a défendu le dépistage néonatal pour tous les nouveau-nés comme procédure standard. Guthrie a fait pression en faveur du dépistage dans les années 1960, alors qu’une grande partie du corps médical pensait que les maladies rares ne méritaient pas de temps et de ressources.
Aujourd’hui, les opinions ont changé, mais chaque pays aborde les tests à sa manière. Certains pays testent quelques maladies génétiques tandis que d’autres en recherchent des dizaines, ont déclaré les participants au webinaire. Les défenseurs disent qu’ils essaient d’offrir des conseils de manière respectueuse, en comprenant que les pays ont des différences culturelles et que leurs ressources financières varient. Le problème des faux positifs doit également être abordé car ils provoquent une anxiété inutile, ont déclaré les défenseurs.
Mais les diagnostics précoces sauvent des vies et permettent d’économiser de l’argent pour traiter les enfants non diagnostiqués ou ceux diagnostiqués plus tard dans la vie. Une étude menée dans un hôpital de la Colombie-Britannique a révélé des taux d’hospitalisation plus faibles chez les bébés atteints d’hyperplasie congénitale des surrénales (HCA) qui ont été dépistés à la naissance. En quelques jours, 85 % des bébés non dépistés ont dû être hospitalisés, contre 29 % des bébés dépistés. Les soins coûtent 33 770 $ pour un nourrisson non dépisté.
Le dépistage du SCID a été « un énorme succès », a déclaré le Dr Michael Albert, responsable du volet Réseau européen de référence pour les maladies immunologiques rares. Les dépistages ont réduit la mortalité et amélioré la qualité de vie, car cette maladie dévastatrice est « une maladie curable ». [with] greffe de cellules souches », a-t-il déclaré.
2024-06-25 03:02:51
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