La maladie dévastatrice qui touche 1 nouveau-né sur 10 000. Le traitement arrête la progression de la maladie, mais doit être débuté dès l’apparition de ces signes

Un nouveau-né sur 10 000 dans le monde est atteint d’amyotrophie spinale (SMS), une maladie génétique neurodégénérative rare et dévastatrice qui entraîne une fonte musculaire progressive, une paralysie et, non traitée dans sa forme la plus grave (type I), au décès.

Sans traitement, l’amyotrophie spinale de type I entraîne la mort ou la nécessité d’une ventilation permanente à l’âge de deux ans dans plus de 90 % des cas. Dans les cas de SAM de type II, plus de 30 % des patients mourront avant l’âge de 25 ans.

En Europe, la MAM représente une charge importante pour le système de santé et les coûts cumulés de l’assistance médicale par enfant sont compris entre 2,5 et 4 millions d’euros, seulement dans les 10 premières années de vie. En l’absence de statistiques officielles, en Roumanie, on estime que plusieurs centaines de patients, de tous âges, souffrent de cette maladie.

Signes d’amyotrophie spinale

L’amyotrophie spinale est une maladie dévastatrice en raison de ses caractéristiques potentiellement mortelles, avec des dommages neurologiques irréversibles.

Les premiers signes du MAM sont généralement identifiés vers l’âge de 3 mois, mais le diagnostic peut être posé dès 6 mois après la naissance. Les signes les plus courants de la maladie chez les bébés sont :

• Faible contrôle de la tête
• Bras/jambes faibles, pas de force
• cri/faible toux
• Respiration abdominale rapide
• Difficulté à avaler
• Difficulté à s’asseoir sans soutien
• Développement physique lent ou incapacité à se retourner

En tant que neurologue pédiatrique, je souligne qu’il est très important pour les patients, les enfants, d’atteindre le plus tôt possible des spécialistes. Ceci n’est réalisable que si les parents du nouveau-né et nos collègues d’autres spécialités (néonatalogistes, pédiatres, médecins de famille) remarquent tôt les signes et symptômes de la maladie.

L’idéal serait d’avoir un dépistage néonatal du MAM pour le diagnostic et le traitement le plus tôt possible, afin que la perte de motoneurones et la progression de la maladie puissent être stoppées. Mais, le dépistage néonatal n’étant pas encore une pratique systématiquement mise en place en Roumanie, la meilleure solution est d’augmenter l’information de la population générale et notamment des jeunes parents, vers une reconnaissance précoce des signes de la maladie et l’orientation vers un spécialiste. Et le site internet www.semnealeams.ro a exactement cet objectif, apporter des informations correctes, utiles et équilibrées aux personnes intéressées, déclare la neurologue pédiatrique Nina Butoianu, représentante de la Société roumaine de neurologie pédiatrique.

Traitement et prise en charge des patients atteints d’amyotrophie spinale

Actuellement, le traitement est généralement symptomatique et vise à prolonger la vie et à augmenter sa qualité.

La préparation des familles à agir dans les situations d’urgence, ainsi que la physiothérapie ou la kinésithérapie, sont des piliers de la prise en charge de cette condition.

Du point de vue du traitement médicamenteux, ces dernières années, plusieurs options sont apparues, toutes autorisées par l’Agence européenne des médicaments.

Ces dernières années ont apporté une évolution incroyable dans les méthodes de diagnostic, de gestion et de traitement de la maladie, de sorte qu’avec les médecins, nous pouvons vaincre l’amyotrophie spinale. La lutte est stratégique, le dépistage néonatal des maladies traitables, y compris l’amyotrophie spinale, est la première et la plus sage chose à mettre en œuvre, car le diagnostic et le traitement (l’un des trois approuvés en Roumanie) au stade paucisymptomatique modifient complètement la qualité de vie, à la fois pour les patients qui naîtront avec cette maladie, ainsi que pour toute leur famille, explique Bogdana Căvăloiu, représentante de l’Association d’aide aux personnes souffrant d’amyotrophie spinale.