La modification génétique CRIPSR améliore la vision chez les personnes atteintes de cécité héréditaire

Des patients atteints d’amaurose congénitale de Leber (ACL), une maladie provoquée par des mutations du gène CEP290, ont reçu une seule injection d’un médicament génétiquement modifié. CRISPR/Cas9 appelé EDIT-101 dans un œil.

Les personnes atteintes de cette mutation souffrent d’une maladie rare appelée amaurose congénitale de Leber, ou LCA, de type 10, pour laquelle il n’existe aucun traitement disponible. Différents types d’ACB surviennent chez environ 2 ou 3 nouveau-nés sur 100 000.

Il Institut des yeux Casey de l’OHSU a traité les premiers patients début 2020. C’était la première fois que CRISPR était utilisé pour modifier des gènes à l’intérieur du corps humain, également appelé édition de gènes in vivo.

Les chercheurs ont utilisé quatre mesures spécifiques pour évaluer l’efficacité du traitement expérimental : l’acuité visuelle, les performances au test complet du champ visuel, la capacité de navigation dans un labyrinthe de recherche et l’amélioration de la qualité de vie signalée par les participants.

Les résultats, publiés dans ‘Le Journal de médecine de la Nouvelle-Angleterre‘, a révélé des améliorations de l’acuité visuelle, de la fonction visuelle et de la qualité de vie liée à la vision chez onze des participants.

Le traitement s’est avéré sûr, sans événements indésirables graves liés au traitement ou à la procédure. Les données sont particulièrement importantes car il s’agit de la première étude à administrer un traitement CRISPR directement dans le corps.

«Ces résultats soutiennent la poursuite de la thérapie génique CRISPR pour la perte de vision héréditaire dans les recherches et essais cliniques futurs.. Les premiers résultats sont prometteurs et constater l’impact positif sur la vie des participants est gratifiant”, souligne le directeur de l’étude, Eric Pierce.

Outre les progrès de la thérapie génique, ces travaux marquent également une étape importante dans le traitement des maladies génétiques, offrant de l’espoir à ceux qui souffrent de maladies similaires et soulignant le potentiel de la thérapie génique pour lutter contre les maladies incurables.

“Cela montre que l’édition génétique CRISPR présente un potentiel intéressant pour traiter la dégénérescence rétinienne héréditaire”, déclare Mark Pennesi, ophtalmologiste et scientifique au Université de la santé et des sciences de l’Oregon et co-auteur de l’article. « Il n’y a rien de plus gratifiant pour un médecin que d’entendre un patient décrire comment sa vision s’est améliorée après un traitement. L’un des participants à notre test a partagé plusieurs exemples, notamment celui de pouvoir retrouver son téléphone après l’avoir égaré et de savoir que sa machine à café fonctionne en voyant ses petites lumières. Bien que ces types de tâches puissent sembler insignifiantes pour les personnes ayant une vision normale, de telles améliorations peuvent avoir un impact majeur sur la qualité de vie des personnes malvoyantes.».

Les chercheurs continuent d’explorer de nouvelles voies pour améliorer l’efficacité et la sécurité de la thérapie, dans l’espoir d’élargir la portée de ce traitement révolutionnaire et d’améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de maladies héréditaires de la rétine.