L’étude comprenait 158 036 patients bipolaires (dont seulement 23 158 cas cliniques) et 2,8 millions de personnes en bonne santé de 40 pays, dont la Roumanie, l’Europe, l’Est-Asie, la Latine et Africain.
L’étude a été menée par le consortium de la génomique psychiatrique (https: //pgc.unc), Plus de 6,7 millions de composants (SNP, variantes) des génomes humains ont été scannés et 298 régions génomiques ont été découvertes contenant des variantes de risque pour la maladie. Parmi ceux-ci, 36 sont de nouveaux gènes avec un potentiel pharmacologique à être étudié dans des expériences biologiques“- Les données fournies par Prof.Dr. sont fournies. En psychologie Maria Grigoroiu-șerbănescu, L’unité de génétique psychiatrique au sein de l’hôpital clinique de psychiatrie «Prof. Dr. Alexandru Obregia» de Bucarest, membre à part entière de l’Académie des sciences médicales en Roumanie (https://www.adsm.ro/), le principal chercheur en Roumanie dans cette recherche, avec laquelle j’ai parlé pour le spectacle ETtiința 360 à partir d’aujourd’hui.
“La maladie bipolaire est une maladie polygénique, avec une composante génétique très élevée (80% à 85%) et a une transmission familiale, en particulier dans les cas avec un jeune début (jusqu’à 25 ans), mais il y a aussi des cas sporadiques, où il n’y a pas de parents affectés .
La maladie est constituée d’épisodes alternatifs de dépression et de colère / mixtes qui ont une fréquence variable. Il y a des cas avec très peu d’épisodes au cours de la vie, mais aussi des cas avec de nombreux épisodes. Une catégorie spéciale est les cas appelés “cyclants rapides”, qui font au moins 4 épisodes par an malgré le traitement. Ces cas ont un grand nombre de variantes génétiques, soi-disant SNP, en commun avec la schizophrénie, que nous avons montrée dans un article publié en 2024 Journal des troubles affectifs (IF = 7,6) sur un échantillon clinique de patients roumains et anglais. (Schizophrénie Scores de risque polygénique, variables cliniques et voies génétiques comme prédicteurs des traits phénotypiques du trouble bipolaire Ir; Auteur: M ,, Disorders, 2024).
La maladie présente deux types: BP-I, avec des épisodes de dépression majeure et de Manie et BP-II, avec des épisodes de dépression et d’hypomanie. Les deux types présentent un risque de suicide. D’un point de vue génétique, BP-TIP I a un grand chevauchement avec la schizophrénie, tandis que le type BP II a un chevauchement élevé avec une dépression unipolaire majeure.
L’étude publiée dans Nature Par psychiatric Genomics Consortium, le groupe PGC-bipolaire est une étude dans laquelle Plus de 6,7 millions de composants (SNP, variantes) ont été scannés..
L’étude a découvert 298 régions génomiques contenant des variantes de risque pour la maladie. Parmi ceux-ci, 36 sont de nouveaux gènes avec un potentiel pharmacologique à être étudié dans des expériences biologiques. Les gènes significativement associés à la maladie bipolaire sont principalement exprimés dans le cortex préfrontal et hippocampique et dans les neurones GABAergiques, qui sont connus pour être impliqués dans la réponse au médicament actuel.
L’échantillon roumain comprenait 574 patients recrutés dans l’hôpital Obregia et 534 témoins normaux. L’analyse de l’ensemble du génome a été réalisée à l’Institut de génétique humaine de l’Université de Bonn, Germnaia (https://www.humangenetics.uni-bonn.de/) et l’extraction de la et a été faite par l’Institut de virusologie de l’Institut de virusologie ștefan S. Nicolau de Bucarest (https://virology.ro/), en particulier par le Dr Carmen Diaconu et le Dr Ana Iulia Neagu.
L’échantillon roumain a fourni les meilleurs scores polygéniques des 79 échantillons inclus dans l’étude.
L’impact clinique de l’étude génomique est qu’il a découvert des gènes qui provoquent une maladie bipolaire et peuvent devenir des cibles pharmacologiques pour créer des médicaments plus efficaces, car les médicaments psychotropes actuels ne précèdent pas la rechute et ont des effets secondaires car les patients interrompent souvent le traitement.
De plus, le score de risque polygénique (basé sur les SNP, des variantes significativement associées atteints de maladie bipolaire peuvent être utilisées pour prédire le risque de maladie et certaines des caractéristiques cliniques, mais pour l’instant à des fins de recherche, car les résultats génomiques obtenus sur l’échantillon actuellement , il nécessite plus de réplications dans d’autres échantillons de population pour être utilisés dans la pratique clinique à des fins prédictives.
À cette occasion, j’attire l’attention des patients et des psychiatres qu’il y a des entreprises qui profitent du fait que ceux qui en dehors du domaine ne savent pas que la validité clinique des résultats génomiques actuels n’est pas certifié à 100% et invite les gens à faire un Genom pour la maladie mentale ou la réponse. au traitement moyennant des frais. La FDA américaine avertit depuis 2019 (American Journal of Psychiatry) sur la tromperie avec le scan génomique pratiqué par les sociétés de génétique pour la réponse au traitement, en particulier pour les antidépresseurs, ainsi que pour la prédiction clinique du risque de maladie. Le score de risque polygénique a une validité dans des échantillons très élevés, mais au niveau individuel, il a réduit la validité. (Lewis et Vassos, Am. J. Psychiatry, 2022; FDA, 2019 », dit Prof.Dr. Maria Grigoroiu-șerbănescu.
Maria Grigoroiu-șerbănescu est le professeur Dr. in Psychology (1982), un membre à part entière de l’Académie des sciences médicales (2017).
Elle est diplômée du lycée théorique Zârnești (comté de Brașov, 1969 et de la Faculté de psychologie, Université de Bucarest (1969-1973), responsable de la promotion avec une moyenne de 10.
Il était chercheur scientifique (1973-1976), chercheur scientifique Gr. III (1976-1988), chercheur scientifique Gr. II (1988-1995) à l’Institut de neurologie et de psychiatrie de l’Académie des sciences médicales, chercheur scientifique. Gr. I (1995-1998) dans le département de recherche psychiatrique de l’hôpital clinique de psychiatrie “Prof. Dr. Alexandru Obregia”, Bucarest. Researcher. Scientific Gr. I et chef du compartiment de recherche de la génétique psychiatrique de l’hôpital d’Obregia, Bucarest (1998 (1998 -2025), professeur associé. “Carol Davila” entre 2006-2020.
Il a des spécialisations en génétique psychiatrique clinique à l’Institut de neurologie et de psychiatrie de l’ASM (Bucarest, 1973-1978), était un érudit de Humboldt à l’Institut Für Humangenetik, Bonn (1991-1992; 1996-199; Colombia, New York, New York, 1991-1992; 1996-199; Colombia, New York, New York, 1991-1992; 1996-199; Colombia, New York, New York York State Psychiatric Institute, Dept. Genetic Epidemiology (1994-1995), a scholar at the National Institute in Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), Unité epidémiology Génétique, Paris (1995), Bursier Deutsches Akademischdienst (Daad) at the Institute F Humangenetik, Bonn (2005) ,, Visitor Researcher à l’Institute of Medical Genetics, Anvers, Belgique (2003-2005), chercheur visiteur à Case Western Reserve Univ. 2011); University College de Londres, 2014-2024), Colombia Univ.-New York State Psychiatric Institute (2002-2015), Furer Humangenetik Institute, Bonn, 2012-2023), Zuerich University (2007).
Les articles publiés en tant que premier auteur sont cités dans plus de 40 traités par psychiatrique psychiatrique et génétique publiés par des éditeurs prestigieux tels que Oxford University Press, Cambridge University Press, Springer; Elsevier, etc. – Index Hirsch 40 (12 000 villes).
Il a 40 articles en tant que premier auteur, au total – 121 publiés dans Nature, Lancet, Science, Cell, Nature Genetics, Jama Psychiatry, American J Psychiatry, Molecular Psychiatry, Biological Psychiatry, Am J Hum Genetics, Nature Comm et d’autres magazines de spécialité.
Il est membre des consortiums internationaux de la génomique psychiatrique (Psychiatric Genomics Consortium, Consortium of Lithium Genetics).
Il a dirigé 25 projets de recherche financés par la Roumanie, l’Allemagne, la Belgique, la Suisse.
Elle est une lauréat de nombreux prix, dont le prix de l’Académie roumaine “Gheorghe Marinescu” (1987), The Prize of the Roumanian Psychiatry Association “Eduard Pamfil” (2007), membre de l’organisme éditorial du Journal of Cellular and Molecular “. Médecine, Wiley de 2018 (facteur d’impact des facteurs (IF) = 5,310); Frontières dans le comportement et la génétique psychiatrique (2011-2019) (IF = 4,157); Membre de l’EFISCDI (2007-2023) Les experts des cliniciens du corps et de la PGC (US) – présents; Prix du Conseil national de la recherche scientifique (2008-2023), chaque année.
Il est également membre des sociétés scientifiques, comme la Société internationale de génétique psychiatrique (ISP); membre du groupe de travail de l’ISPG (conférence 2018); Membre du groupe de travail de la section génétique de la World Psychiatric Association (WPA), de 2018 à maintenant.
Il organise des cours annuels de psychiatrie de génétique et de psychologie clinique pour les résidents en psychiatrie du département de psychiatrie de l’hôpital Obregia, Bucarest (2006-2020).
Les contributions scientifiques sont dans le domaine de la génétique psychiatrique et de la psychopathologie du développement (psychopathologie du développement): fondée La première et la seule unité de recherche de génétique psychiatrique existant en Roumanie (1998). Bonn, professeur Dr. Weissman, Colombia Univ., New York et le professeur D. D. Prelipceanu, alors directeur de l’hôpital Obregia; Il a une priorité mondiale dans la description des indicateurs génétiques cliniques de l’empreinte génomique dans la maladie bipolaire (Grigoroiu -şerbanescu M. et al. (1995). «Preuve clinique de l’empreinte génomique dans le trouble bipolaire I», Acta Psych Scand, 92; «Anticipation génétique et empreinte dans la maladie bipolaire». (1997). British J. Psychiatrey ), effectué la seule analyse de ségrégation génétique dans la maladie bipolaire existante (Grigoroiu -şerbanescu M. et al. (2001). «Différents modèles de transmission familiale dans le trouble bipolaire I avec début et après l’âge de 25 ans», Am J Med Genetics (B) – Génétique neuropsychiatrique), Les seules études existant en Europe dans la période 1950-1990 sur la psychopathologie des descendants chez les parents atteints de psychoses affectives majeures (Grigoroiu –erbanescu M. et al., J. Affective Disorders, 1989, des études sont incluses dans les méta-analyses, des études actuelles pour déterminer le risque génétique de transpopulation pour les psychoses affectives (Pharane S. et al., Am. J Psychiatrie, 2012, 169, 1256-1266); Raoua A., Bipolar Disorders, 2018).
Il a réalisé les seules études de génétique moléculaire dans les maladies mentales dans la population roumaine Tant en collaboration avec l’Institut Für Humangenetik, Univ. Bonn, Allemagne, ainsi que le Psychiatric Genomics Consortium (PGC) (États-Unis) (publications dans la génétique de la nature, la science, le lancet, la cellule, la psychiatrie moléculaire, Am. J. Génétique humaine, etc. et le guide de la maladie bipolaire dans la population Roumain (2016).
Il a réalisé les seules études de l’épidémiologie génétique et de l’évolution clinique de l’anorexie nerveuse en Roumanie (Grigoroiu-şerbanescu M. et. (1998). Roumanian J. Neurology, 36, 63-73; Grigorou -şerbanescu M et al. (2003).
Il a réalisé, en collaboration avec le Dr D. Christodorescu (1935-1988), la première et la seule étude nationale de l’épidémiologie des maladies mentales chez les enfants et les adolescents en Roumanie-Centaure du projet ASM, 1981-1984 (Grigoroiu-şerbanescu M., Christodorescu D. et al. (1999). «Épidémiologie des troubles psychiatriques de l’enfant et des adolescents dans un échantillon roumain national.
Il a participé à la découverte de plusieurs gènes causaux et au potentiel pharmacologique des maladies psychiques en intégrant la recherche de la génétique psychiatrique en Roumanie dans deux consortions internationales qui mènent la génétique psychiatrique actuelle: PGC (USA) et Conligi, Allemagne.
L’appréciation du professeur Dr Stefan N. Constantinescu (président de la Royal Academy of Medicine of Belgique, membre honoraire de l’Académie roumaine, professeur de biologie et de médecine moléculaire à l’université Catholique de Louvain et à l’Université d’Oxford, le président élu 2021-2024 de la Fédération des Academies de médecine européenne (FEAM) dans la recommandation de l’Académie roumaine: Maria Grigoroiu -şerbanescu est “le représentant renommé très international de la génétique psychiatrique en Roumanie à la fin du 20e siècle et au début du 21e siècle”.
#grande #étude #dédiée #génétique #maladie #bipolaire #été #publiée #Science