La profession qui pourrait sauver un homme d’Alzheimer

Il Alzhelles Il s’agit d’une maladie multifactorielle. En général, il ne peut pas être considéré comme purement génétique. Cependant, il est vrai qu’il existe certaines mutations qui sont une conviction presque sûre de ce qui est communément appelé Jeunesse Alzhéimer le prématuré. En cela, les premiers symptômes apparaissent généralement Environ 50 ansou même avant, et il est assez courant pour de nombreuses personnes touchées dans la même famille. C’est le cas d’un homme dont la situation a récemment été décrite dans une étude de Médecine de la nature.

Il fait partie d’une famille très étudiée par la science, car ils sont de nombreux membres et la grande majorité est affectée par des mutations qui augmentent considérablement le prédisposition à la jeunesse Alzheimer. Votre cas n’est pas différent. Il a également ces mutations. Cependant, et malgré le fait que son cerveau possédait certains marqueurs de la maladiea réussi à l’esquiver pendant des années.

Les auteurs de l’étude Ils ne sont pas sûrs des raisons pour lesquelles cet homme a réussi à éviter les jeunes d’Alzheimer. Mais ils ont certaines hypothèses. L’un est lié à Autres mutations présent dans leur ADN, qui n’étaient pas dans leurs proches. Mais le plus frappant est le deuxième. Et c’est que ces scientifiques croient que le patient pourrait empêcher la maladie grâce à sa profession de mécanicien de navire.

Génétique d’Alzheimer

Alzheimer est une maladie neurodégénérative, dont les symptômes Ils commencent généralement à partir de 65 ans. Il est considéré comme multifactoriel car il existe de nombreux facteurs qui influencent son apparence. Celles-ci vont du tabagisme à l’hypertension artérielle, par une faible stimulation cognitive et, bien sûr, la composante génétique.

Plusieurs gènes sont connus qui peuvent prédisposer à l’apparition de la maladie. Le plus commun est-ce que c’est Mutations dans le gène de l’apolipoprotéine E (apoe). C’est le gène qui contient les instructions pour la synthèse d’une protéine qui aide à transporter le cholestérol et d’autres graisses dans la circulation sanguine. S’il ne fonctionne pas correctement, il semble que cela puisse augmenter le risque d’Alzheimer. Cependant, ce gène est muté n’est pas nécessairement une conviction sûre. En fait, des soins doivent être pris avec les célèbres tests génétiques à risque que n’importe qui peut acquérir aujourd’hui, car ils font souvent peur à ceux qui les font avec des données qui ne disent rien en sécurité. Il n’y a rien de plus à voir le cas de Chris Hemsworth, qui a fait l’un de ces tests et a découvert qu’apparemment, il risque d’Alzheimer.

Autres mutations

Au-delà des mutations dans apoe, il y en a qui supposent Un risque plus élevé. Ce sont eux qui se trouvent généralement dans très peu de familles et, généralement, ils donnent naissance à une maladie d’Alzheimer beaucoup plus tôt. Il existe des cas dans lesquels cela peut commencer même à 30 ans, bien que le plus courant soit que les symptômes commencent vers 50 ans. De même bien avant le type le plus courant d’Alzheimer.

Ces cas de la maladie d’Alzheimer précoce Ils sont généralement associés à des mutations dans l’un de ces trois gènes: App, pSen1 o pSen2. Ces mutations provoquent une accumulation précoce dans le cerveau de Plaques bêta amyloïdesconsidéré comme l’une des causes de la détérioration neuronale dans l’Alzheimer. Certaines mutations concrètes dans ces gènes s’accumulent dans très peu de familles, elles sont donc d’un grand intérêt pour la science. Le patient protagoniste de cette étude appartient à l’une de ces familles, mais n’a pas suivi ce qui semblait que la génétique avait dicté.

Une famille sous la loupe de sciences

La mère du patient sur laquelle on parle dans cette étude a eu un Mutation dans le gène PSEN2. Spécifiquement une variante connue sous le nom PSEN2 P.ASN141ILEdont l’origine remonte uniquement aux personnes de Deux petites villes allemandes de la région de Volga. 11 des 13 frères du patient présentaient également la mutation et tous ont développé des symptômes d’Alzheimer vers 50 ans. En fait, l’âge moyen auquel les symptômes ont commencé à la fois chez la mère et dans les frères 49,3 ans. Le dernier cas s’est produit chez une personne avec 58 ans. Cependant, le patient dont le cas est signalé dans l’étude était toujours exempt de la maladie avec plus de 72 ans, malgré la même mutation que sa famille.

Le patient qui a esquivé la maladie d’Alzheimer

Voyant qu’il n’a pas évolué la même chose que sa famille, les chercheurs ont suivi ce patient et ont découvert plusieurs données intéressantes. La première est qu’à 61, son cerveau était déjà plein de Plaques bêta amyloïdes. Mais, contre ce qui était attendu, il a à peine montré une inflammation et n’a pas été détecté détérioration cognitive.

Les plaques bêta amyloïdes sont un puissant marqueur cérébral d’Alzheimer, mais pas le seul. En fait, il est considéré qu’une bonne partie des symptômes provient de l’accumulation de protéine tau tout au long du cerveau. Dans le cas de ce patient, il y avait une grande concentration de cette protéine dans le Occt de lóbulo, associé à la vision. Cependant, le reste du cerveau était pratiquement propre.

C’est la raison pour laquelle le patient n’a pas montré de troubles cognitifs. Bien que, curieusement, il ne semblait pas avoir Problèmes de vision.

Pourquoi aucun symptôme d’Alzheimer?

Les scientifiques pensent que c’est le confinement de la protéine tau qui freine l’Alzheimer dans ceci et quelques autres patients dans lesquels des progrès similaires ont été détectés. Mais comment y arriver?

Les scientifiques qui ont étudié l’affaire insistent sur le fait qu’une seule personne ne sert pas à obtenir de solides conclusions. Cependant, votre cas peut servir à donner un fil à lancer et à continuer d’enquêter. Lorsque vous étudiez leurs gènes, d’autres ont trouvé neuf variantes génétique qui n’étaient pas dans leurs proches. Trois d’entre eux sont liés à la maladie d’Alzheimer. Les autres ne le font pas, mais ils sont liés à l’inflammation cérébrale.

Alors que l’accumulation de plus de mutations pourrait indiquer une plus grande gravité de la maladie, les scientifiques pensent que dans ce cas, dit très rugueuxle cerveau protège contre la neurodégénérescence. Cependant, il est possible qu’il y ait un autre facteur impliqué et que ce serait la profession du patient.

Jusqu’à sa retraite, il a travaillé comme Mécanicien de navires marins. Son travail à bord consiste à passer plusieurs heures à des températures très élevées. Cela implique un stress qui pourrait mettre en œuvre Mécanismes de défense du cerveau en face du Choc thermique Il a été constaté que ces mécanismes affectent Pliage des protéines. Étant donné que l’accumulation de protéines tau et de plaques bêta amyloïdes est due à un mauvais pliage d’entre eux, il se pourrait que la protection désespérée du cerveau de cet homme contre une chaleur excessive ait fini par le protéger de l’Alzheimer à laquelle il semblait génétiquement condamné.