Une équipe de chercheurs dirigée par la Mayo Clinic résout l’un des aspects les plus frustrants du dépistage génétique du cancer : des résultats qui ne donnent aucune indication aux patients quant à savoir s’ils présentent un risque élevé.
Alors que certaines mutations du gène BRCA2 indiquent clairement des risques de cancer du sein et de la prostate, des milliers de variations moins courantes ont déconcerté les médecins et laissé les patients anxieux sans conseils lorsque les tests montrent qu’ils en sont porteurs.
Mayo a utilisé la technologie d’édition génétique pour analyser ces « variantes d’importance incertaine » dans une région de ce gène clé et a rapporté la semaine dernière que seulement 250 d’entre elles environ étaient pathogènes, ce qui signifie qu’elles présentaient un risque élevé de cancer.
3 500 autres étaient bénignes, ce qui signifie que la plupart des mutations examinées dans cette région du gène BRCA2 ne présentent pas de risque accru de cancer.
L’objectif est désormais de communiquer ces résultats mis à jour aux laboratoires de tests génétiques, qui peuvent les appliquer lorsque les tests des patients s’avèrent positifs pour ces variantes, et apporter de la clarté plutôt que de la confusion, a déclaré Fergus Couch, auteur principal de l’étude et président de Mayo’s. Division de pathologie expérimentale et de médecine de laboratoire.
“Pour les patients, c’est un vrai problème” lorsque leurs tests trouvent ces variantes, a-t-il déclaré, “parce qu’ils ont payé leur argent, ils ont fait leur test et ils ont effectivement obtenu un résultat. Ils ont trouvé quelque chose, mais personne n’a la moindre idée de ce que cela fait. C’est donc très déconcertant pour les patients. Cela provoque en fait énormément de stress… parce qu’ils ne peuvent s’empêcher de penser : « Eh bien, peut-être que cela augmente réellement mon risque de cancer. Ils ne savent pas quoi en faire.
Le derniers résultats ont été publiés dans Nature, une revue scientifique prestigieuse, et s’appuient sur la découverte de Mayo en 2021 selon laquelle il était possible d’utiliser la technologie d’édition génétique pour tester des milliers de variations à la fois pour voir si elles étaient pathogènes. Auparavant, les chercheurs examinaient les mutations une par une et n’avaient déterminé que si quelques centaines d’entre elles étaient potentiellement dangereuses.
Les gènes constituent essentiellement le code, transmis des parents aux enfants, pour la croissance et le développement humains. Les variations dans l’expression de ces gènes peuvent entraîner des différences dans tous les domaines, de la couleur des yeux au groupe sanguin en passant par les risques de cancer et de maladie.
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