La recherche estime les origines évolutives des microgènes humains fonctionnels

Les humains modernes se sont séparés de nos ancêtres chimpanzés il y a près de 7 millions d’années, mais nous continuons à évoluer. 155 nouveaux gènes ont été identifiés au sein de la lignée humaine qui sont apparus spontanément à partir de minuscules sections de notre ADN. Certains de ces nouveaux gènes remontent à l’origine ancienne des mammifères, avec quelques-uns de ces “microgènes” qui devraient être associés à des maladies spécifiques à l’homme. Cet ouvrage est publié le 20 décembre^e dans la revue Rapports de cellule.

Ce projet a débuté en 2017 parce que je m’intéressais à l’évolution des nouveaux gènes et à la découverte de l’origine de ces gènes. Il a été mis sur la glace pendant quelques années, jusqu’à ce qu’une autre étude soit publiée qui contenait des données très intéressantes, nous permettant de commencer ce travail.”

Nikolaos Vakirlis (@vakirlis), premier auteur, scientifique au Centre de recherche en sciences biomédicales “Alexander Fleming” à Vari, Grèce

En prenant l’ensemble de données précédemment publié de nouveaux gènes fonctionnellement pertinents, les chercheurs ont créé un arbre ancestral comparant les humains à d’autres espèces de vertébrés. Ils ont suivi la relation de ces gènes à travers l’évolution et en ont trouvé 155 qui sont apparus dans des régions d’ADN unique. De nouveaux gènes peuvent résulter d’événements de duplication qui existent déjà dans le génome ; cependant, ces gènes sont nés de zéro.

“C’était assez excitant de travailler dans quelque chose d’aussi nouveau”, a déclaré l’auteur principal Aoife McLysaght (@aoifemcl), scientifique au Trinity College de Dublin. “Lorsque vous commencez à entrer dans ces petites tailles d’ADN, ils sont vraiment à la limite de ce qui est interprétable à partir d’une séquence génomique, et ils sont dans cette zone où il est difficile de savoir si c’est biologiquement significatif.”

Parmi ces 155 nouveaux gènes, 44 d’entre eux sont associés à des défauts de croissance dans les cultures cellulaires, démontrant l’importance de ces gènes dans le maintien d’un système sain et vivant. Étant donné que ces gènes sont spécifiques à l’homme, cela rend les tests directs difficiles. Les chercheurs doivent chercher une autre façon d’explorer les effets que ces nouveaux gènes peuvent avoir sur le corps. Vakirlis et son équipe ont examiné les modèles trouvés dans l’ADN qui peuvent indiquer si ces gènes jouent un rôle dans des maladies spécifiques.

Trois de ces 155 nouveaux gènes ont des marqueurs ADN associés à la maladie qui indiquent des liens avec des affections telles que la dystrophie musculaire, la rétinite pigmentaire et le syndrome d’Alazami. Outre la maladie, les chercheurs ont également découvert un nouveau gène associé au tissu cardiaque humain. Ce gène est apparu chez l’homme et le chimpanzé juste après la séparation du gorille et montre à quelle vitesse un gène peut évoluer pour devenir essentiel pour le corps.

“Il sera très intéressant dans les études futures de comprendre ce que ces microgènes pourraient faire et s’ils pourraient être directement impliqués dans n’importe quel type de maladie”, déclare Vakirlis.

“Il est pratique d’ignorer ces gènes car ils sont si difficiles à étudier, mais je pense qu’il sera de plus en plus reconnu qu’ils doivent être examinés et pris en compte”, déclare McLysaght. “Si nous avons raison dans ce que nous pensons avoir ici, il y a beaucoup plus de choses fonctionnellement pertinentes cachées dans le génome humain.”