Initialement, la vision nocturne diminue, puis progressivement, le champ visuel se rétrécit. Environ 40% des personnes touchées présentent également une perte de leur vision centrale due à des complications telles que l’œdème maculaire (responsable de la vision précise). Ces symptômes sont souvent accompagnés de photophobie (sensibilité excessive à la lumière) causée par la souffrance des photorécepteurs ou provoquée par le développement précoce d’une cataracte. Sans traitement, la rétinite pigmentaire entraîne une grave déficience visuelle et peut conduire à la cécité.
Traitement
D’ici fin 2023, l’Hôpital ophtalmologique Jules-Gonin sera en mesure de proposer un premier traitement par thérapie génique pour les personnes atteintes de mutations du gène RPE65. Pour les autres, des prescriptions de palmitate de vitamine A, qui permettent de ralentir la progression de la maladie, sont parfois recommandées. Ce traitement doit faire l’objet d’un suivi médical rigoureux. En outre, une électrostimulation rétinienne transcornéenne peut améliorer la sensibilité rétinienne dans des conditions de faible luminosité. D’autres options thérapeutiques sont en cours d’étude à l’Hôpital ophtalmologique, notamment une rétine artificielle développée en collaboration avec l’École polytechnique fédérale de Lausanne.
