La technologie génomique permet de découvrir de nouvelles maladies génétiques rares selon l’étude “Déchiffrer les troubles du développement” menée sur une période de dix ans au Royaume-Uni et en Irlande. Le Dr Donald Vinh, chef du consortium des maladies rares au CUSM, souligne l’importance de cette technologie pour diagnostiquer les patients atteints de maladies non diagnostiquées. Ce diagnostic offre également une validation aux patients et permet de renforcer leur condition réelle. Le Québec est en avance pour lutter contre les maladies rares et souhaite dépister les bébés atteints de maladies non génétiques.

La science médicale ne cesse de progresser et de nouvelles découvertes sont régulièrement faites. Dernièrement, une soixantaine de nouvelles maladies génétiques rares ont été identifiées par des chercheurs. Ces maladies touchent des populations souvent très restreintes mais peuvent avoir un impact dévastateur sur la santé des personnes concernées. Grâce à ces avancées scientifiques, une compréhension plus fine de ces pathologies est désormais possible, ouvrant la voie à de meilleurs traitements et à une amélioration de la qualité de vie des patients. Dans cet article, nous explorerons en détail ces nouvelles découvertes et les implications qu’elles pourraient avoir dans le domaine de la santé.


Une étude menée au Royaume-Uni et en Irlande pendant 10 ans a permis l’identification de 49 maladies rares affectant plus de 1 000 patients, dont certaines n’ont jamais été décrites auparavant. Certaines de ces maladies ne découlent pas d’un problème génétique hérité des parents, mais plutôt d’une anomalie survenue pendant le développement du fœtus. Environ le quart des enfants impliqués dans l’étude ont vu leur traitement être modifié après le diagnostic. Cette étude remet en question le mythe que les maladies rares ne sont pas importantes parce qu’elles ne touchent que quelques personnes à la surface de la planète. L’établissement d’un diagnostic évitera aux patients d’avoir l’impression qu’ils sont responsables de leur maladie, sinon d’entendre de certains que le problème se situe entre leurs deux oreilles. Les Québécois peuvent se réjouir d’habiter une province à l’avant-garde pour le dépistage des maladies rares, avec des efforts conscients du gouvernement québécois pour s’attaquer à ces maladies à travers la province. Le défi sera désormais de réussir à dépister ces bébés dont le problème ne découle pas d’un gène défectueux transmis par l’un des parents, ce que les médecins appellent des mutations.