Le syndrome de Dravet et d’autres encéphalopathies épileptiques du développement sont des conditions rares mais dévastatrices qui provoquent une multitude de symptômes chez les enfants, notamment des convulsions, une déficience intellectuelle et même une mort subite.
La plupart des cas sont causés par une mutation génétique; Le syndrome de Dravet en particulier est le plus souvent causé par des variantes du gène du canal sodique SCN1A.
Des recherches récentes de Michigan Medicine visent une autre variante de SCN1b, ce qui provoque une forme encore plus grave de DEE.
Les souris sans le gène SCN1B éprouvent des convulsions et une mortalité à 100% trois semaines seulement après la naissance.
À l’aide de modèles de souris, l’équipe d’investigation, dirigée par Chunling Chen, MD et Yukun Yuan, MD, Ph.D., dans le laboratoire de Lori Isom, Ph.D., du Département de pharmacologie de la faculté de médecine, a testé un La thérapie génique pour remplacer Scn1b pour augmenter l’expression de la protéine bêta-1, ce qui est nécessaire pour la régulation des canaux sodiques dans le cerveau.
L’administration de la thérapie à des souris nouveau-nés a augmenté leur survie, réduit la gravité de leurs crises et restauration de l’excitabilité des neurones cérébraux.
L’équipe note que différentes formes d’expression du gène SCN1B peuvent entraîner différents résultats pour la thérapie.
Cependant, la preuve de concept est la première étape vers une thérapie de remplacement génique pour l’encéphalopathie développementale et épileptique liée à SCN1B.
Source:
Médecine du Michigan – Université du Michigan
Référence du journal:
Chen, C., et al. (2025). La thérapie génique néonatale mais pas juvénile réduit les convulsions et prolonge la durée de vie chez les souris du syndrome de Scn1b-Davet. Journal of Clinical Investigation. doi.org/10.1172/jci182584.
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