La thérapie génique sous forme de gel pour les bébés papillons a été approuvée aux États-Unis

Une thérapie génique topique contre une maladie cutanée rare. Il est distribué en gouttes de gel sur les lésions, d’une manière pas si différente d’une crème, une fois par semaine, et aide la peau à se régénérer, cicatrisant les plaies causées par la maladie. Il s’appelle beremagene geperpavec et a récemment été approuvé aux États-Unis par la Food and Drug Administration, remportant le titre de première thérapie génique topique. En Europe, l’entreprise de fabrication prédit peut venir l’année prochaine.

L’épidermolyse bulleuse, une maladie qui détruit la peau

La thérapie génique en question est indiquée pour une maladie connue sous le nom d’épidermolyse bulleuse dystrophique, une maladie génétique grave qui détruit la peau, les muqueuses et les ongles. Les personnes atteintes souffrent de cloques et d’ulcères, de manière invasive et douloureuse, et dans les formes les plus graves, risquent même leur vie. La DEB (de l’acronyme anglais épidermolyse bulleuse dystrophique) c’est une forme d’épidermolyse bulleuse, un groupe de maladies génétiques rares dans lesquelles l’anatomie de la peau est altérée, la détruisant.

Il y a quelques années seulement, la recherche italienne apportait également sa contribution à la lutte contre ces maladies. A l’époque, l’approche – menée par l’équipe de Michele De Luca et Graziella Pellegrini de l’université de Reggio Emilia – consistait à faire reconstruire en laboratoire des lambeaux de peau à l’aide de cellules souches et de thérapie génique pour ensuite les greffer sur des bébés papillons (comme on appelle les jeunes patients atteints d’épidermolyse bulleuse).

Une thérapie génique directement sur la peau

Cette fois, l’approche (pour un sous-type de maladie différent) était différente et plus simple. L’idée, validée par des essais cliniques, était d’administrer la thérapie génique directement sur la peau malade. Beremagene geperpavec utilise un virus herpès simplex modifié (qui n’est pas capable de se répliquer) comme porteur de la forme correcte du gène qui ne fonctionne pas dans DEB en raison de mutations (en particulier la chaîne alpha 1 du collagène de type 7, COL7A1). Il est ainsi possible de rétablir la production d’une protéine – le collagène de type VII – qui aide à lutter contre la fragilité de la peau en renforçant sa structure, aidant notamment à ancrer l’épiderme au derme, rappelle la FDA.

Dans les essais cliniques réalisés, la thérapie génique a fonctionné. En particulier dans un parmi ceux-ci, les chercheurs ont opposé la thérapie génique directement à un placebo sur des patients : une plaie a été traitée et une autre non. Six mois plus tard, 67% des plaies traitées avec la thérapie génique avaient cicatrisé contre 22% de celles ayant reçu le placebo, et les effets secondaires avaient été pour la plupart bénins, avec des rapports de rougeurs, démangeaisons, frissons, bouffées vasomotrices et écoulement nasal.

Étant donné que la thérapie génique est utilisée par voie topique – et est approuvée à partir de six mois – elle nécessite une certaine attention de la part des patients et des soignants. En effet, la FDA recommande de ne pas toucher les plaies traitées et leurs pansements pendant 24 heures, et en cas de nettoyage, d’utiliser des gants pour les pansements, d’observer une bonne hygiène des mains et de désinfecter les pansements eux-mêmes avant de les jeter avec un mélange virucide à base d’alcool, en traitant les déchets séparément.