La thérapie génique stoppe la maladie neurodégénérative rare de Michael

Dans le but de ralentir la progression de la maladie, en mars 2022, une équipe de recherche clinique de l’Hospital for Sick Children (SickKids) au Canada a administré la première thérapie génique chez un seul patient à Michael, moins de trois ans après votre diagnostic initial.

Lorsque le petit garçon a reçu cette thérapie personnalisée, le cours de sa pathologie a changé. La revue « Nature Medicine » vient de publier un essai clinique révolutionnaire, qui documente le parcours de Michael au cours des 12 mois suivant l’intervention, ainsi que l’impact novateur de cet essai sur l’avenir de la médecine génétique au Canada.

La thérapie génique consiste à introduire une copie saine d’un gène dans les cellules d’une personne qui possède un ou plusieurs gènes défectueux. Dans le cas de Michael, le gène SPG50 est causé par deux variantes pathogènes d’un gène appelé AP4M1.

L’équipe de recherche clinique, dirigée par le Dr Jim Dowling, médecin de la Division de neurologie et scientifique principal du programme de génétique et de biologie du génome du SickKids, a introduit le gène sain AP4M1 dans le liquide céphalo-rachidien de Michael, qui a transporté le gène directement vers les cellules nerveuses. .

« Bien que ces maladies ultra-rares soient uniques, notre flux de travail fournit une feuille de route pour les thérapies géniques qui pourraient aider bon nombre des milliers d’enfants au Canada atteints de maladies génétiques rares », explique Dowling.

Grâce à une collaboration multicentrique avec des médecins et des entreprises aux États-Unis et au Canada pour coordonner la recherche, le développement et la fabrication d’une thérapie génique de remplacement, l’équipe a pu administrer le traitement de thérapie génique à Michael dans les trois ans suivant le diagnostic.

Dans les 12 mois suivant le traitement, Michael n’a pas subi d’effets secondaires graves et, contrairement à ce qui est caractéristique des maladies neurodégénératives comme le SPG50, sa maladie ne semble pas progresser davantage. En outre, a commencé à montrer des signes possibles d’amélioration. Pour la première fois, Michael a pu se tenir debout, les talons au sol, et a constaté des progrès dans certains aspects de son développement neurologique.

«Lorsque nous avons appris que Michael souffrait de cette terrible maladie, notre monde s’est effondré. Nous étions perdus et brisés en tant que famille. Heureusement, nous avions une équipe incroyable à SickKids et une communauté qui nous soutenait et nous donnait la confiance nécessaire pour récolter des millions de dollars et créer une thérapie, non seulement pour Michael, mais aussi pour d’autres enfants touchés par cette maladie pour les générations à venir », déclare leurs parents, Terry et Georgia.

L’essai fournit des preuves initiales importantes de la sécurité et de l’efficacité de la thérapie génique pour réduire ou arrêter la progression du SPG50, alors que l’équipe de recherche clinique suit les progrès de Michael.

Les résultats mettent également en évidence comment la thérapie génique peut être développée rapidement et personnalisée pour les patients individuels atteints de maladies génétiques rares. Les auteurs espèrent que cette approche pourra être utilisée pour d’autres maladies à l’avenir dans le contexte de « Precision Child Health », un mouvement de SickKids visant à fournir des soins individualisés à chaque patient.

«Il existe plus de 10 000 maladies rares et la plupart d’entre elles ne disposent d’aucun traitement. « Nous proposons un modèle qui, avec le financement et le soutien adéquats, a le potentiel de changer la vie des patients atteints de maladies rares et de créer un avenir où tous les enfants pourront bénéficier de la médecine de précision », déclare Dowling.