2025-02-11 13:10:00
Le deuxième soir du Festival de Sanremo, le 12 février, le verra comme co-déductif Bianca Baltile célèbre Top Model et entrepreneur qui fait face à un cancer de l’ovaire depuis septembre dernier. Un diagnostic est arrivé environ trois ans après la découverte d’avoir une mutation dans son ADN, celle du gène BRCA1, ce qui augmente le risque de se tromper de certaines tumeurs, en particulier au sein et à l’ovaire. Comme Angelina Jolie l’avait fait devant elle, Balti a subi une intervention de mastectomie prophylactique en décembre 2022: c’est-à-dire qu’il avait retiré les deux seins pour minimiser le risque que le cancer du sein puisse se développer. Au lieu de cela, il n’avait pas encore soumis à l’élimination préventive des ovaires et des tubes.
L’histoire de Bianca
Parlons de mutations héréditaires. Comme dans le cas de la star d’Hollywood, en fait, la tante de Bianca est également décédée d’un cancer du sein. Très jeune: Il n’avait que 39 ans. Et c’est une autre caractéristique des tumeurs liées aux mutations des gènes BRCA, pour frapper souvent à un jeune âge.
Bianca a dit – et continue de raconter – son histoire. À travers les réseaux sociaux tout d’abord: de la découverte d’être le porteur de la mutation à l’intervention de la mastectomie préventive; Du diagnostic du cancer de l’ovaire à l’intervention pour l’éliminer et dans lequel certains ont également été retirés où la maladie s’était propagée; Dès la première perfusion de chimiothérapie, le 14 octobre, jusqu’au dernier, le sixième le 27 janvier. Sans cacher les cicatrices et la tête rasée. Et donc le stade Ariston sera également l’occasion de faire des informations sur le cancer de l’ovaire et, en particulier, sur le risque génétique.
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Que sont les mutations BRCA
L’abréviation BRCA (du cancer du sein) indique deux gènes oncosoppresseurs – BRCA1 et BRCA2 – qui ont le rôle de réparation des dommages à l’ADN. S’ils sont modifiés, cependant, ils ne fonctionnent pas correctement et la réparation ne se déroule pas correctement: pour cette raison, la possibilité que les cellules “défectueuses” commencent à se reproduire de manière incontrôlée et à donner l’origine aux tumeurs. Cela se produit surtout dans certains organes, comme les seins (chez les femmes et les hommes) et les ovaires, mais aussi la prostate, le colon-recto, le pancréas (bien qu’avec une probabilité différente).
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La tumeur ovarienne liée aux mutations
Pour 2024 en Italie, environ 5 400 cas de cancer de l’ovaire sont estimés. “La tumeur ovaire la plus courante est celle appelée séreuse de haut degré, qui a une origine héréditaire dans 15 à 20% des cas, donc en pourcentage non négligeable”, explique-t-il Nicoletta Colombodirecteur du programme de gynécologie de l’Institut européen d’oncologie et professeur agrégé d’obstétrique et de gynécologie à l’Université de Milan-Bicocca. Cela signifie que dans environ deux cas sur dix à la base, il y a une mutation génétique transmise par le père ou la mère: “Cela nous a conduit, aujourd’hui, à faire le test génétique chez tous les patients avec ce néoplasme, indépendamment de l’âge et de l’âge et de Familiarité “.
C’est pour deux raisons tout aussi importantes. Premièrement, pour établir la thérapie – parce que, explique l’expert, les tumeurs associées aux mutations des gènes BRCA 1 et BRCA 2 sont très sensibles à une classe de médicaments ciblés, appelés inhibiteurs de PARP: dans le cas de mutations pathogénétiques, ils peuvent Par conséquent, on propose d’importantes options thérapeutiques en plus de la chimiothérapie. Deuxièmement, pour identifier les membres de la famille en bonne santé dans lesquels la même mutation est présente et qui sont à risque, à leur tour, pour tomber malade. «Si la mutation est présente dans le sang, cela signifie qu’elle est germinale (c’est-à-dire héréditaire, éd.), Afin que nous puissions aller pour proposer le test génétique à tous les parents de premier degré, femmes et hommes, pour comprendre à quel point famille et offrir aux porteurs sains des possibilités de prévention “, poursuit Colombo.
De ce que le risque augmente en cas de mutation
Mais à quelle hauteur ce risque peut-il être? «Si la mutation concerne le gène BRCA 1, très: chez les femmes, elle peut atteindre 70% pour le cancer du sein et 50% pour l’ovaire – l’oncologue répond – si plutôt à modifier, c’est BRCA2, le risque de cancer du sein est toujours Environ 70% et celle d’un cancer de l’ovaire de 15 à 20% (pour des comparaisons, pensez que le risque moyen d’obtenir un cancer de l’ovaire de la population féminine est de 1,8% en l’absence de mutations, NDR). En tout cas, il y a un message très important à passer: savoir s’il y a une mutation est souvent vécu comme une condamnation, mais cacher la tête dans le sable est erronée, car cela signifie nier une possibilité de prévention que sinon vous ne feriez pas avoir “.
Prévention possible
La prévention signifie différentes choses dans le cas du sein et de l’ovaire. Dans le cas du cancer du sein, les directives comprennent à la fois une chirurgie préventive et un programme de surveillance pour le diagnostic précoce. Mais dans le cas du cancer de l’ovaire, le diagnostic précoce n’est malheureusement pas possible, souligne l’expert, car la tumeur provient d’une partie des tubes «cachés» et impossible à étudier.
Lors du développement, il commence à se propager à la fois dans l’ovaire et dans la cavité abdominale, il n’est donc pas possible de le découvrir pour les étapes initiales. «Cependant, nous pouvons faire la prévention primaire et l’empêcher de se développer. Il y a deux routes: la plus efficace est la plus efficace, et les directives en Italie suggèrent l’élimination du tube et des ovaires de 40 ans pour les mutations BRCA1 et 45 ans pour les mutations BRCA2. C’est le chemin que nous recommandons, en particulier à ceux qui ont réalisé le désir de maternité. Pour ceux qui, en revanche, n’ont pas encore eu d’enfants et qui les veulent, la pilule contraceptive supposée depuis au moins 5 ans s’est avérée réduire le risque de cancer de l’ovaire même chez les femmes sculptées par des mutations BRCA (environ 50% , éd.). Chaque décision médicale, bien sûr, doit alors être personnalisée ». Le moment dans lequel une annexiectomie prophylactique bilatérale est recommandée doit en fait être évaluée en cas de cas.
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L’augmentation de la survie
Il y a un autre message important pour ceux qui, comme Bianca Balti, ont développé la maladie: que le pronostic s’est beaucoup amélioré ces dernières années: «Le cancer de l’ovaire reste une maladie très grave – conclut le colombo – mais les médicaments ciblés ont augmenté la survie dans une véritable survie dans une véritable Une manière significative et d’autres thérapies sont à l’horizon “.
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