«L’ataxie de Friedreich met Alessia à l’épreuve mais on espère de nouveaux traitements», l’appel des parents – Corriere.it

Je fréquente la Faculté des sciences psychologiques. Je suis un peu confus quant à ce que je veux faire quand je serai grand, mais J’aimerais aider les jeunes et les enfants qui ont des difficultés de toutes sortes dans la vie, aidez-les à trouver leur chemin. Mon rêve de pouvoir me faire une petite place dans le monde. Et puis, inutile de le dire, mon plus grand rêve, mon espoir de huit ans de pouvoir guérir et faire ce qui est pour l’instant exclu. Alessia Corvaia une jeune fille de 22 ans. Un peu timide mais ensoleillé, plein de vie.

Son espoir de pouvoir se moquer d’un dur destin jusque dans son nom : l’ataxie de Friedreich. Un dur destin qui l’a forcée à se déplacer en fauteuil roulant et a transformé chaque seconde en compte à rebours. Inexorable, au moins jusqu’au 28 février, Journée mondiale des maladies rares. Jusqu’à l’annonce deApprobation de l’omaveloxolone par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unisun médicament dont les essais cliniques de phase 2 ont montré qu’il ralentir la progression de l’ataxie de Friedreich de plus de 50 % chez des patients sélectionnés. La famille d’Alessia lance maintenant un appel aux institutions italiennes : Aidez-nous à amener rapidement le médicament dans notre pays également.

L’histoire de la maladie

Nicolas Friedreichqui a donné son nom au cauchemar d’Alessia, était un pathologiste et neurologue allemand, né et a vécu dans cette partie la plus turbulente du XIXe siècle et pleine de bouleversements même dans le monde scientifique. La médecine est une science socialeet la politique rien que la médecine à grande échelle, écrivait Rudolf Virchow en 1848. Et en 1863, Friedreich a décrit la pathologie pour la première fois dans une communication scientifique Sur l’atrophie dégénérative des moelles épinières.

Ataxie une dénomination plus tardive. En grec, cela signifie sans ordre. Et c’est ainsi que la maladie se manifeste: les mouvements volontaires deviennent désordonnés, entraînant une perte d’équilibre et une difficulté à exécuter les mouvements eux-mêmes, y compris ceux utilisés pour articuler la parole. Une maladie neurologique héréditaire ultra-rare. Elle touche une personne sur 20 000 à 50 000 (5 sur 10 000 en Europe). L’apparition des symptômes à l’adolescence. La maladie évolue et après 10 ans la personne n’est plus capable de marcher de façon autonome. La présence de diabète, cardiomyopathie hypertrophique a un impact négatif sur la survie.

La rencontre d’Alessia

Jusqu’en 2015, Alessia menait une vie normale. Comme toutes les filles de son âge : elle courait, jouait jusqu’à ce jour où vous commencez à perdre l’équilibre – raconte la maman, Katia Aracri, 46 ans -. Après quelques semaines, nous sommes allés à l’hôpital Niguarda de Milan où ils voulaient admettre Alessia pour des tests. Le 24 avril, le diagnostic: Ataxie de Friedreich. Ainsi commença le pire cauchemar de notre vie, nos cœurs détruits par ce diagnostic. Alessia essaie d’avancer. D’autres hospitalisations mais à Trévise, dans le centre de rééducation de La Nostra Famiglia. Il étudie, consulte des spécialistes chaque année et, au besoin, suit des séances de physiothérapie une ou deux fois par semaine.

Une belle famille, celle d’Alessia. Ils vivent dans la province de Monza et Brianza. Katia travaille comme assistante commerciale dans une multinationale. Riccardo Ruggieri, le père acquis, marchand. Ensuite, il y a les trois sœurs : Chiara, 19 ans, étudiante, et deux jumelles de 8 ans. Les amours de ma vie, mon salut… Chiara non seulement ma soeur ma meilleure amie – dit Alessia – . Les petits ont été ma force quand la maladie a emporté des petits bouts de ma vie, ils sont la raison de mon rire, avec leur joie et leur ingéniosité ils arrivent à alléger le côté négatif de toute mon histoire.

Une fille avec une grande passion : la lecture. Des classiques comme Jane Austin et Emily Bronte, mais aussi des romans d’amour d’aujourd’hui ou des romans noirs – explique-t-il -. Les livres sont mon échappatoire à tout ce que j’ai traversé et vécu. Quand tout va mal, j’ai juste besoin de sentir les pages, de feuilleter un livre ou de me plonger dans une nouvelle histoire pour trouver un moyen de transformer le négatif en positif. La lecture a toujours eu ce pouvoir sur moi.

Causes, symptômes et diagnostic

Le défaut génétique sous-jacent à l’ataxie de Friedreich a mutation d’un gène situé sur le chromosome 9 qui code pour la frataxine, une protéine qui régule le fer dans les mitochondries (composants des cellules qui produisent de l’énergie). En conséquence, le fer s’accumule dans les cellules, provoquant la production de formes toxiques d’oxygène qui endommagent les cellules du cerveau, de la moelle épinière et des nerfs, ainsi que du cœur et du pancréas. Depuis 1997, grâce à la découverte du gène X25, des tests génétiques sont disponibles avec lesquels il est possible de confirmer le diagnostic chez les personnes atteintes et d’identifier les porteurs sains. un diagnostic prénatal peut également être effectué. Il y en a plusieurs disponibles traitements pour soulager les symptômes de la maladie, comme les médicaments contre le diabète et les problèmes cardiaques. Les patients se voient également proposer des aides à la marche pour leur permettre de rester le plus indépendant possible et d’autres dispositifs pour les aider dans leurs activités quotidiennes. L’orthophonie et la physiothérapie aident également.

Traitements disponibles

Selon la base de données des essais cliniques GlobalData, il y a eu depuis 2010 une légère augmentation des essais de médicaments dans l’ataxie de Friedreich. En 2022, ils représentaient 0,19 % des essais de médicaments pour les troubles du système nerveux central, contre 0,04 % en 2010. Du point de vue des thérapies, cependant, le premier (et le seul) disponible à ce jour est précisément l’omaveloxolone. Parmi les molécules conçues pour améliorer la fonctionnalité mitochondriale, il y a aussi la vatiquequinone (ou PTC-743 ou EPI-743), qui n’a pour l’instant obtenu que la désignation de médicament orphelin de l’ataxie de Friedreich à la fois par la FDA et l’EMA, comme cela s’était déjà produit pour l’omaveloxolone. Cependant, à l’étude Prets vivants pour traiter la perte de vision chez les enfants atteints d’ataxie de Friedreich, e CTI-1601 conçu pour administrer la protéine frataxine directement aux patients.

Quant aux États-Unisl’indication du traitement par l’omaveloxolone chez les personnes atteintes d’ataxie de Friederich âgées de 16 ans et plus. En Europecependant, d’Ema, ils ont fait savoir que le médicament a commencé le processus d’évaluation nécessaire à toute autorisation de commerce le 28 décembre 2022 et qui durera environ un an. Jusque-là, le médicament ne peut être utilisé que comme orphelin.

L’appel : soyez rapide

Juste pour essayer d’accélérer les procédures, la famille d’Alessia a décidé de se tourner vers les institutions : Ce médicament n’est actuellement disponible qu’à l’étranger – souligne Katia -. Mais la maladie de ma fille progresse de jour en jour et nous ne pouvons plus attendre. Ce qui compte le plus dans la vie, c’est la santé d’un enfant; le bien le plus précieux. J’aimerais un appel, en notre nom et au nom de toutes ces familles qui vivent notre cauchemar, aux institutions : aidez-nous. Nous avons envie d’être le porte-parole des nombreuses familles en Italie avec des patients souffrant de cette maladie grave. Nous espérons une réaction décisive et rapide des institutions qui doivent pouvoir protéger les patients avec les différents outils mis à leur disposition, en commençant par les niveaux d’assistance essentiels. Nous demandons votre soutien pour retrouver l’espoir et la dignité de la vie de nos patients.

Même Alessia continue d’espérer: Comment je vis ma condition ? Bonne question, je ne sais toujours pas. Pas facile. Il y a des jours où vous avez l’impression de vous sentir un peu en forme et des jours où vous êtes déprimé et vous ne savez pas comment vous en sortir. Tu apprends à vivre avec, à te lier d’amitié avec lui même s’il y a des moments où tu pleures, tu t’en prends à tout le monde et tu t’isoles du monde. Ce n’est pas impossible de vivre avec, mais je ne peux pas oublier ce que la maladie m’a pris et me prend jour après jour.