Le chemin d’un garçon vers la thérapie génique pour la dystrophie musculaire de Duchenne

Aussi horrible que soit ce moment, Jena a déclaré qu’elle et Phil ne s’étaient pas attardés trop longtemps sur le diagnostic. Ils ont immédiatement commencé à rechercher de futures thérapies qui pourraient un jour être disponibles pour Cash.

Ils ont découvert les thérapies géniques testées pour ralentir la progression de la maladie, freiner la dégradation musculaire et, à terme, prolonger la durée de vie de ces enfants.

“‘Il pourrait y avoir ce type de traitement à l’avenir, ils y travaillent”, lui ont dit les médecins de Jena. « Mais il est en cours d’essais cliniques et il ne sera pas nécessairement disponible pour vous. »

Les essais cliniques ont ciblé des garçons dès l’âge de 4 ans, car à un âge plus précoce, de nombreux enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne peuvent encore marcher et ne sont pas encore confinés dans un fauteuil roulant.

Jena et Phil ont déclaré avoir vu une opportunité potentiellement révolutionnaire pour Cash et ont décidé de le faire participer à un essai clinique de thérapie génique alors qu’il avait 4 ans dans un hôpital de Virginie.

Il a réussi tous les examens médicaux préliminaires et, même si Cash était encore très ambulatoire, il n’a pas réussi un test où il devait passer de la position couchée à la position debout en moins de cinq secondes. Il a donc été disqualifié.

Toute l’excitation que les Huber avaient ressentie autrefois s’est évanouie.

«C’était une question de comportement. Il ne voulait tout simplement pas le faire », a déclaré Jena. “Donc, il a échoué et nous nous sommes retrouvés une fois de plus désespérés, car il n’y avait aucun calendrier quant au moment où cela serait approuvé par la FDA ou disponible dans le commerce pour lui.”

“Nous n’avons pas ce genre d’argent”

Après des années d’essais cliniques, le fabricant de médicaments Sarepta Therapeutics a gagné approbation accélérée de la Food and Drug Administration des États-Unis pour ELEVIDYS en juin.

C’est le première thérapie génique approuvée pour la dystrophie musculaire de Duchenne, administré en perfusion unique. La FDA a demandé à Sarepta de réaliser une étude clinique de suivi pour confirmer le bénéfice clinique du médicament.

Le traitement ne restaure pas les cellules musculaires qui ont déjà été perdu, mais les chercheurs ont déclaré que cela était prometteur pour préserver et améliorer la force musculaire. Quant à la durée, personne ne le sait encore, mais pour la famille Huber, c’était la bouée de sauvetage qu’elle attendait.

Le traitement est strictement approuvé pour les enfants de 4 à 5 ans qui peuvent encore marcher. Cela signifiait une course contre la montre pour Cash alors que son 6e anniversaire approchait à grands pas en juillet. Ses parents l’ont emmené d’urgence à l’hôpital pour enfants de Philadelphie, où le traitement lui a été administré.

Et puis ils ont appris que l’anniversaire prochain n’était qu’un obstacle.

“Ils m’ont fait asseoir et ils m’ont dit : ‘Alors oui, cela va coûter 3,2 millions de dollars'”, a déclaré Phil. «Je me souviens m’être assis sur mon siège et, comme tout mon cœur, je me disais, je suis désolé les gars, mais nous n’avons pas ce genre d’argent. Et ils disent : « Non, non, non, l’assurance paiera pour cela. » Eh bien, dans mon esprit, je me disais : l’assurance va payer pour ça, 3,2 millions de dollars ? »

Phil avait de bonnes raisons d’être sceptique, surtout compte tenu de ce qui s’est passé ensuite lorsqu’ils ont soumis la demande à leur compagnie d’assurance maladie basée dans le Delaware.

« Le premier a été refusé. [We appealed] immédiatement », a déclaré Phil. “Ils ont 72 heures, puis nous mettons l’autre là – refusée.”

Pendant des semaines, Phil a passé des heures au téléphone chaque jour – avec les assureurs, avec des organisations militantes, avec tous ceux qui pourraient l’aider, alors qu’il cherchait désespérément un moyen de faire approuver et payer le traitement.

Pendant ce temps, Cash a eu 6 ans le 17 juillet.

Jena a déclaré qu’elle avait traversé les périodes stressantes et frénétiques en pilote automatique la plupart du temps, entrecoupées de nuits blanches. La dévastation a commencé à s’installer car elle craignait qu’ils ne ratent la thérapie pour Cash après s’être approchés si près.

“Parce que c’est quelque chose que nous avons vécu il y a à peine un an et demi”, a déclaré Jena. “Nous avons échoué à l’issue de l’essai, puis c’était comme si nous avions suspendu une carotte et le tapis nous a de nouveau été retiré.”

Après plusieurs appels et une lettre de pétition signée par des milliers de membres de la communauté et de familles, la compagnie d’assurance du Delaware est revenue sur sa décision et a approuvé la couverture en août.

Parce que Cash avait rempli et satisfait à toutes les exigences physiques et médicales du CHOP avant d’avoir 6 ans, il était toujours qualifié. Cash a reçu une perfusion unique de thérapie génique début septembre.

“C’était un tel soulagement, parce que nous l’avons amené là-bas, il était en bonne santé, nous l’avons mis en quarantaine, il n’était pas malade”, a déclaré Phil. « Nous l’avons mis dans sa petite bulle de vie et nous l’avons mis en lui, et il était tellement bon. C’est juste un si bon garçon.

Les Huber ont déclaré qu’ils constataient déjà des changements en matière de liquidités.

“Le voir courir avec son frère, lutter alors qu’il ne luttait pas il y a quelques semaines, il montait les escaliers en courant – il ne faisait pas ça avant”, a déclaré Jena. «Je lui fais faire des promenades en ferroutage depuis environ six mois maintenant. Cela a été vraiment excitant.

« L’argent liquide va croître »

Jena et Phil ne se font aucune illusion sur le fait que ce traitement est un remède. Ils savent que cette maladie est toujours à l’étude et qu’il n’existe pas de feuille de route claire quant à la trajectoire que prendra désormais la maladie de Cash.

Mais ils espèrent que cela leur fera gagner plus de temps avec leur fils.

“Il ne sera toujours pas capable de courir comme les enfants et de grimper des obstacles”, a déclaré Jena. “Mais il peut au moins aller au terrain de jeu et se promener et être inclus, rattraper son retard et suivre à sa manière, et ce n’est qu’un rêve devenu réalité pour nous.”

Pour Phil, le rêve de Cash est simple.

«Je veux juste qu’il puisse marcher pour le reste de sa vie. C’est tout”, a-t-il déclaré. « Il n’est pas nécessaire qu’il soit une superstar. Il peut juste être notre superstar. Toutes nos attentes en tant que parent sont à la porte, parce que maintenant, c’est comme si l’enfant venait de recevoir quelque chose d’incroyable et il va juste vivre la meilleure vie qu’il puisse vivre à ce stade, et il va profiter de chaque instant. .»

Aussi excitant que soit ce moment, Jena et Phil ont déclaré avoir le cœur brisé pour tant d’autres familles avec des enfants de plus de 5 ans, pour lesquelles ce médicament n’est actuellement pas approuvé pour le traitement.

“Ils marchent encore, ils méritent ce médicament”, a déclaré Jena. « Leur cœur est stable, leurs poumons fonctionnent pleinement. Ils le méritent autant que Cash.

Les dirigeants de Sarepta Therapeutics ont déclaré dans un communiqué d’octobre qu’ils l’intention de chercher approbation plus large de la FDA pour utiliser la thérapie chez les enfants plus âgés atteints de dystrophie musculaire de Duchenne.

Cash a commencé la maternelle cet automne, où il apprend l’alphabet, se fait de nouveaux amis et joue dehors pendant la récréation.

Il continue de subir des analyses de sang hebdomadaires et ses parents l’emmènent à l’hôpital environ une fois par mois pour des examens après la thérapie génique. Les chercheurs étudieront probablement des cas comme le sien pour le reste de sa vie.

Jena et Phil ont déclaré qu’ils ne pouvaient s’empêcher d’imaginer à quoi cela pourrait ressembler pour Cash, même si ce n’est pas une certitude.

« Cash va grandir et il va devenir un adulte. Ce sera un homme de 40, 50, 60 ans. Avant, ce n’était pas quelque chose que nous aurions pu dire en toute confiance. Je l’aurais probablement dit de toute façon, mais je ne sais pas si je l’aurais cru », a déclaré Jena. « Et maintenant, c’est quelque chose qui va arriver. Donc, je m’en fiche s’ils lui prélèvent du sang jusqu’à l’âge de 60 ans. Il va aussi être d’accord, parce qu’il va comprendre, ce qui va être une belle chose.