Le chromosome Y, dernier morceau du génome humain, a été déchiffré

Pendant des années, le séquençage du chromosome Y humain, l’un des deux chromosomes sexuels, a été un défi en raison de sa structure complexe. Aujourd’hui, une équipe de plus d’une centaine de scientifiques est parvenue à le décrypter, une étape importante pour découvrir son véritable rôle dans le développement, la fertilité ou encore le cancer.

chromosomes. Photo : Institut Roche

Le séquençage complet du chromosome Y associé au développement masculin était la dernière pièce manquante dans la carte du génome humain et ses détails sont présentés dans deux articles de la revue « Nature ».

Derrière cette réalisation se trouve le Consortium T2T (Telomere to Telomere), le même qui a publié en 2022 la première séquence complète du génome humain dans six articles de la revue « Science » et dans une douzaine d’écrits complémentaires dans d’autres publications.

Cette carte presque terminée – à laquelle manquait la “photo” définitive du chromosome Y – est venue parachever l’étape franchie il y a vingt ans, lorsque près de 92 % du génome humain avait été cartographié, ce qui signifiait déjà une révolution dans la biologie et la science. médecine.

En 2022, les données des 8 % restants ont été fournies, révélant des régions cachées importantes pour la compréhension des maladies génétiques, de la reproduction ou de la diversité humaine. Les articles publiés aujourd’hui dans “Nature” bouclent la boucle.

Le séquençage complet du chromosome Y a désormais été réalisé, « complétant enfin l’ensemble des chromosomes humains de bout en bout », explique un communiqué de l’Institut national de recherche sur le génome humain (NHGRI), qui dirige les recherches.

Chromosome Y dans le développement sexuel

Le chromosome Y, tout comme le chromosome X, fait souvent l’objet de débats en raison de son rôle dans le développement sexuel.

Bien que ces chromosomes jouent un rôle central, les facteurs impliqués dans le développement sexuel humain sont dispersés dans tout le génome et sont très complexes, donnant naissance à la variété de caractéristiques sexuelles humaines trouvées chez les individus masculins, féminins et intersexes, détaillent le NHGRI et Johns. Université Hopkins.

Ces catégories ne sont pas équivalentes au genre, rappellent ces institutions, ajoutant que des travaux récents montrent que les gènes du chromosome Y contribuent à d’autres aspects de la biologie humaine, comme le risque et la gravité du cancer.

Le chromosome Y a été particulièrement difficile à déchiffrer en raison de ses schémas moléculaires répétitifs ; Rassembler vos données de séquençage, c’est comme essayer de lire un long livre coupé en lambeaux.
La nouvelle technologie de séquençage et les algorithmes bioinformatiques ont permis aux chercheurs de résoudre ces séquences d’ADN.

Les nouvelles données comblent des lacunes dans plus de 50 % de ce chromosome, révélant d’importantes caractéristiques génomiques ayant des implications, par exemple, sur la fertilité, telles que des facteurs impliqués dans la production de spermatozoïdes.

Lorsque les scientifiques et les médecins étudient le génome d’un individu, ils comparent son ADN avec celui d’un étalon de référence pour déterminer où se trouvent les variations, détaille l’Université de Californie.

Jusqu’à présent, la partie du chromosome Y du génome contenait de « grandes lacunes » qui rendaient difficile la compréhension des variations et des maladies associées.

“Lorsque des variations jamais observées auparavant sont découvertes, l’espoir est toujours que ces variantes génomiques soient importantes pour comprendre la santé humaine.” Adam Phillippy, chef du consortium et enquêteur du NHGRI.

Pour l’investigateur, les variantes génomiques médicalement pertinentes peuvent aider à concevoir de meilleurs diagnostics à l’avenir.

Le génome est l’ensemble complet d’instructions d’un organisme, un livre écrit avec des combinaisons de seulement quatre unités chimiques désignées A, T, C et G (adénine, thymine, cytosine et guanine) ; celles-ci sont appelées bases nucléotidiques.

Pour les humains, ce manuel d’instructions contient quelque 3 milliards de paires de bases (ou lettres), qui se trouvent sur les 23 paires de chromosomes à l’intérieur du noyau de toutes les cellules. Le séquençage consiste à déterminer votre ordre exact dans un segment d’ADN.

Le séquençage définitif du chromosome Y ajoute 30 millions de nouvelles bases à la référence du génome humain, résument les responsables.

Ces bases de données révèlent l’existence de 41 autres gènes qui activent les protéines et fournissent des informations cruciales pour ceux qui étudient les questions liées à la reproduction ou à l’évolution.

La carte complète du chromosome sexuel masculin est publiée dans l’un des articles de « Nature ». L’autre rapporte le séquençage de 43 chromosomes Y humains divers, représentant 21 populations différentes.

Les assemblages fournissent un aperçu plus détaillé de la variation génétique sur 183 000 ans d’évolution humaine, révélant de nouvelles séquences d’ADN, des signatures de régions conservées et des informations sur les mécanismes moléculaires qui ont contribué à la structure complexe du chromosome Y.