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Le risque accru d’autisme semble être lié au chromosome Y, selon une étude de Geisinger, offrant une nouvelle explication de la plus grande prévalence de l’autisme chez les hommes. Les résultats ont été publiés aujourd’hui dans Communications naturelles.
Le trouble du spectre autistique (TSA) est une maladie neurodéveloppementale caractérisée par une interaction sociale et une communication altérées, ainsi que par des schémas de comportement, d’intérêts et d’activités restreints et répétitifs. Les TSA sont près de quatre fois plus répandus chez les hommes que chez les femmes, mais la raison de cette disparité n’est pas bien comprise.
Une hypothèse courante implique la différence de chromosomes sexuels entre les hommes et les femmes : les femmes typiques ont deux chromosomes X, tandis que les hommes typiques ont un chromosome X et un chromosome Y.
“Une théorie de pointe dans le domaine est que les facteurs de protection du chromosome X diminuent le risque d’autisme chez les femmes”, a déclaré Matthew Oetjens, Ph.D., professeur adjoint à l’Institut de médecine de l’autisme et du développement de Geisinger.
L’équipe de recherche de Geisinger, dirigée par le Dr Oetjens et Alexander Berry, Ph.D., scientifique, a cherché à déterminer les effets des chromosomes X et Y sur le risque d’autisme en examinant les diagnostics de TSA chez les personnes présentant un nombre anormal de X ou Y. chromosomes, une maladie génétique connue sous le nom d’aneuploïdie des chromosomes sexuels.
L’équipe a analysé les données génétiques et de diagnostic des TSA sur 177 416 patients inscrits à l’étude Simons Foundation Powering Autism Research (SPARK) et Initiative de santé communautaire MyCode de Geisinger. Ils ont constaté que les individus possédant un chromosome X supplémentaire ne présentaient aucun changement dans leur risque de TSA, mais que ceux possédant un chromosome Y supplémentaire étaient deux fois plus susceptibles d’avoir un diagnostic de TSA. Cela suggère un facteur de risque associé au chromosome Y au lieu d’un facteur de protection associé au chromosome X.
“Bien que cela puisse sembler être les deux faces d’une même médaille, nos résultats nous encouragent à rechercher des facteurs de risque d’autisme sur le chromosome Y au lieu de limiter notre recherche aux facteurs de protection sur le chromosome X”, a déclaré le Dr Berry. “Cependant, des recherches supplémentaires sont nécessaires pour identifier le facteur de risque spécifique associé au chromosome Y.”
Cette analyse confirme également des travaux antérieurs en montrant que la perte d’un chromosome X ou Y, connue sous le nom de syndrome de Turner, est associée à une forte augmentation du risque de TSA. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour déterminer si les facteurs de risque de TSA associés à l’aneuploïdie des chromosomes sexuels expliquent la différence entre les sexes dans la prévalence des TSA.
Référence: Berry ASF, Finucane BM, Myers SM et al. Une première étude génomique des aneuploïdies des chromosomes sexuels fournit la preuve des effets du dosage du chromosome Y sur le risque d’autisme. Nat Commun. 2024;15(1):8897. est ce que je: 10.1038/s41467-024-53211-7
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