Le code génétique d’un cancer rare du rein piraté

Il y a environ 100 cas de réninome signalés à ce jour dans le monde (1), et il s’agit de l’une des tumeurs les plus rares chez l’homme. Bien qu’elle puisse généralement être guérie par une intervention chirurgicale, elle peut provoquer une hypertension grave ou se propager et se transformer en métastases. Il n’existe aucun traitement médical pour le récinome et la prise en charge implique uniquement la chirurgie. Jusqu’à présent, on ne savait pas quelle erreur génétique causait le réninome.

Dans la nouvelle étude, une collaboration entre le Wellcome Sanger Institute, le Great Ormond Street Hospital et le Royal Free Hospital, financée par The Little Princess Trust, les chercheurs ont découvert qu’il existe une erreur spécifique dans le code génétique d’un gène cancéreux connu, ENCOCHE1c’est à l’origine du développement de ce cancer rare.

L’équipe a examiné deux échantillons de cancer – provenant d’un jeune adulte et d’un enfant (2) – avec des techniques génomiques avancées, connues sous le nom de séquençage du génome entier et d’un seul noyau (3). Leurs résultats suggèrent que l’utilisation de médicaments existants ciblant ce gène spécifique constitue une solution possible pour traiter le récinome chez les patients pour lesquels la chirurgie n’est pas une option viable.

Taryn Treger, premier auteur de l’étude et membre du Little Princess Trust au Wellcome Sanger Institute, a déclaré : « De nombreuses tumeurs cancéreuses ont déjà été déchiffrées grâce aux technologies génomiques, cependant, ce n’est pas si vrai dans les cancers rares, en particulier ceux qui touchent les enfants. Notre travail vise à combler cette lacune. C’est la première fois que nous identifions les facteurs responsables du récinome et nous espérons que nos travaux continueront à ouvrir la voie à de nouvelles thérapies pour les cancers infantiles.

Le Dr Tanzina Chowdhury, co-auteur principal de l’étude à l’hôpital Great Ormond Street, a déclaré : « Les cancers du rein rares connus sous le nom de réninomes ne répondent pas aux thérapies anticancéreuses conventionnelles. Le seul traitement connu à l’heure actuelle est la chirurgie. Notre étude montre ” qu’en réalité, il existe un gène spécifique et bien étudié qui est à l’origine de ce cancer rare. Si nous utilisons des médicaments déjà connus qui affectent ce gène, nous pourrions être en mesure de le traiter sans avoir recours à une technique invasive telle que la chirurgie. “

Le Dr Sam Behjati, co-auteur principal de l’étude, chercheur principal Wellcome au Wellcome Sanger Institute et oncologue pédiatrique consultant honoraire à l’hôpital d’Addenbrooke, a déclaré : « Les cancers rares sont extrêmement difficiles à étudier, et les patients atteints de telles tumeurs peuvent donc ne pas en bénéficier. “

Phil Brace, directeur général de The Little Princess Trust, a déclaré : « Nous nous engageons à financer la recherche visant à trouver des traitements plus efficaces pour tous les cancers infantiles et nous sommes donc ravis d’entendre parler des découvertes qui ont été faites. Nous souhaitons également aider les chercheurs trouver des solutions plus douces pour les jeunes et nous sommes donc très heureux d’apprendre qu’il existe peut-être des moyens de traiter ce cancer rare du rein sans avoir recours à la chirurgie.

Remarques:

1. Inam, R., Gandhi, J., Joshi, G., Smith, NL et Khan, SA Tumeur à cellules juxtaglomérulaires : examen d’une cause énigmatique d’hypertension corrigible chirurgicalement. Curr. Ourol. 137-12 (2019).

2. Les échantillons provenaient d’un jeune enfant atteint d’une tumeur localisée de l’étude UMBRELLA et d’une jeune femme adulte atteinte d’un réninome métastatique (poumon).

3. Le séquençage du génome entier est une méthode qui analyse l’intégralité du génome d’un organisme. Le séquençage d’un seul noyau est une méthode qui utilise des noyaux isolés – la partie de la cellule qui contient nos informations ADN – au lieu de cellules entières pour comprendre les gènes et leurs fonctions.