Le combat de deux frères pour obtenir le médicament qui ralentit l’ataxie de Friedreich

Marta et Álvaro Sánchez sont deux frères Madrid qui souffrent d’une maladie rare. C’est l’ataxie de Friedreich et, malgré leur jeune âge – ils n’ont que 21 et 27 ans – leur vie se déroule en fauteuil roulant. Ils ont à peine une mobilité, ils ont du mal à parler et à digérer de la nourriture et, en outre, bien que le médicament qui rendrait leur vie un peu plus simple est déjà approuvé par l’agence européenne de médicaments, le ministère espagnol de la santé n’est pas d’accord avec le laboratoire qui le commercialise -Biogène – lors de l’établissement du prix.

Pilar Mejías, mère de Marta et Álvaro, n’a pas marre des institutions publiques, fondée en 2011 «Almar» – en référence au nom de leurs enfants – dont le but principal est de soutenir la recherche et les droits des patients et des familles souffrant de cette maladie, améliorant ainsi leur qualité de vie.

Mais comment est la vie de jour à ces jeunes? ABC a eu l’occasion de les contacter. «Cette maladie n’affecte pas la tête et intellectuellement je suis comme une personne normale. Je ne peux pas marcher, mais les gens autour de moi pensent que je suis également affecté mentalement », explique Álvaro Sánchez. Sa sœur Marta dit que son quotidien vit “bien” parce que “elle est déjà utilisée”. Cependant, il affirme que s’il voyait sa vie par rapport à celui des autres, “sa situation serait très mauvaise”.

«Je vais bien, mais que les gens ne savent pas. Ils me traitent comme si j’étais idiot et je ne le suis pas. Je découvre tout. Il y a des gens qui ont même peur de mon fauteuil roulant, mais je l’ai déjà supposé », répond Marta lorsqu’on vous a demandé si vous avez déjà ressenti une sorte de rejet en raison de leur état.

Environ 2 500 personnes souffrent de cette maladie dans notre pays, car elles détaillent la fondation «Almar». C’est l’ataxie héréditaire la plus fréquente en Espagne et raccourcir l’espérance de vie produisant des symptômes de désactivation multisystémique. Le gène de la frataxine est le principal responsable de l’anomalie – qui contrôle en grande partie le métabolisme du patient et la stabilité du fer dans les cellules – et pour que cela se produise, les parents du patient doivent avoir un défaut génétique dans le numéro de chromosome neuf du corps humain, qui est celui qui contrôle le développement psychomotore.

Álvaro a été le premier des enfants de Pilar à naître et prend six ans avec sa sœur Marta. Au cours de ses premières années de vie, Pilar a détecté que son fils était quelque chose de “maladroit”. Au début, les médecins leur ont dit que cela pourrait être un retard de maturation possible. Cependant, Pilar a continué à voir que son fils a écrit et a parlé pire. Cela a ajouté aux maladies cardiaques qui ont été diagnostiquées à ses cinq années de vie, l’ont amené à affecter le ministère des maladies mitochondriales et, par la suite, au neurologue, qui a initialement souligné que Álvaro a souffert de non-ordination, bien que le diagnostic final soit que l’enfant avait une maladie rare: l’ataxie de Friedreich.

Avec la situation, Pilar était enceinte de sa deuxième fille, Marta, qui ne semblait pas avoir des signes clairs qui visaient à subir la même pathologie que son frère, cependant, le diagnostic a été confirmé plus tard.

Actuellement, la maladie des frères a évolué à un point tel qu’ils sont incompétendus dans un fauteuil roulant. Sa maladie avance sans remède depuis, à ce jour, Ils ne peuvent pas avoir le médicament qui peut arrêter les progrès. Cependant, cela n’empêche pas Álvaro et Marta de poursuivre leurs rêves parce que, malgré les difficultés, ils sont tous deux très intelligents. Marta est un étudiant en communication audiovisuelle Dans le complotense et Álvaro a commencé à étudier la biochimie Dans la même université, mais l’effort qui impliquait d’aller aux laboratoires pratiques l’a amené à abandonner son rêve pour finir par étudier l’histoire.

Il y a quelques semaines, la fille de Pilar, Marta, était dans le programme «La Revuelta» de la télévision espagnole (TVE) présentée par David Broncano, comptant sa situation, et bien que les frères de Sánchez insistent pour faire une vie comme n’importe quel autre travail qui vend la formule – pour améliorer la qualité de la vie de la vie et leurs relations.

Le médicament dont nous parlons peut faire que la maladie ne progresse pas pendant une période de deux à trois ans. Ce sont des capsules qui, initialement, Ils ont un coût de 250 000 euros par patient et année. Cependant, et grâce à la décentralisation de l’État, les pouvoirs de santé correspondent aux communautés autonomes, et il y en a même qui fournissent de petites doses de la formule biogène aux patients, tels que la Galice, Valence, Castilla-La Mancha et une personne à Madrid.

Quels espoirs les frères Sánchez ont-ils des médicaments? «En principe, donnez-le-moi. Je n’attends pas le remède à cent pour cent, mais je veux améliorer ma qualité de vie. Je voudrais sortir manger dans un restaurant avec mes amis et ne pas continuer ou pouvoir me servir pour moi-même », assure Marta à ce journal.

Si l’avenir est incertain pour les personnes qui ne souffrent pas de ces types de maladies, pour lesquelles ils souffrent de penser à demain peuvent devenir un enfer authentique. Álvaro ne semble pas voir la lumière à la fin du tunnel, cependant, sa sœur Marta a plus d’espoir avec ce qui est à venir: «À l’avenir, je me vois guéri. C’est ce que j’espère. Je ne peux pas penser à un avenir que je ne suis pas en bonne santé ».

Le cas des frères Sánchez n’est qu’un petit coup de pinceau de ce qui n’est pas vu. Un échantillon des trois millions d’Espagnols souffrant d’une sorte de maladie rare. Un échantillon de surmonter, pour aller de l’avant de jour en jour malgré les difficultés et, surtout, un échantillon d’espoir avant l’avenir, malgré la bureaucratie.