La mortalité infantile par déficit en VLCAD
La mortalité infantile par déficit en VLCAD (acil-CoA déshydrogénase à chaîne très longue) est très élevée et cette maladie fait partie du groupe des déficits d’oxydation des acides gras. Si elle survient chez le nourrisson, elle peut se manifester sous forme de crises graves pouvant entraîner des convulsions, des vomissements, une hypoglycémie, une cardiomyopathie, des arrêts respiratoires ou cardiaques, une léthargie pouvant aller jusqu’au décès. Il n’existe aucun traitement pour guérir cette maladie, la prise en charge consiste en un traitement diététique accompagné d’un strict évitement de jeûne, pour les formes moins sévères, les patients doivent limiter l’exercice physique et éviter de jeûner. Il est à noter que le dépicage néonatal, mis en place en 1972, vise à détecter certaines maladies rares et graves dès la naissance et treize maladies sont actuellement dépistées. L’inclusion du déficit en VLCAD dans le dépistage néonatal pourrait prendre plusieurs années.
#DÃpistage #nÃonatal #bientÃt #une #14eme #maladie #recherchÃe
2024-02-14 16:42:05