2024-04-22 10:43:00
Une étude internationale impliquant de nombreuses cliniques autrichiennes a montré que le diagnostic immédiatement après la naissance est crucial. Environ 50 pour cent d’enfants concernés en plus vont à l’école. “Il existe de plus en plus de preuves selon lesquelles un diagnostic et un traitement précoces sont fondamentaux pour le développement ultérieur des jeunes enfants atteints d’amyotrophie spinale (SMA). Des programmes de dépistage néonatal ont été mis en place pour détecter la maladie avant l’apparition des symptômes. Jusqu’à présent, il y a eu “Mais il y a il n’existe toujours pas d’études contrôlées prouvant les avantages de tels programmes”, a écrit l’équipe internationale de scientifiques composée d’auteurs provenant de près de 40 cliniques spécialisées, principalement en Allemagne et en Autriche.
Faiblesse musculaire, fonte musculaire et symptômes de paralysie
L’étude a comparé le développement d’enfants atteints de SMA qui ont été diagnostiqués comme nouveau-nés ou seulement lorsque les symptômes sont apparus – il s’agit principalement d’un échec dans le développement de capacités motrices saines (assis, marche). La cause de l’amyotrophie spinale est une perte ou une mutation du gène dit SMN1. Ce gène est le modèle de la protéine appelée « Survie du motoneurone » – SMN en abrégé. Le SMN est crucial pour le fonctionnement des muscles. Si la protéine est produite en quantité insuffisante ou incorrecte, les cellules nerveuses qui contrôlent les muscles sont de plus en plus endommagées et perdues. Cela provoque une faiblesse musculaire croissante, une fonte musculaire et des symptômes de paralysie.
Un diagnostic précoce et un traitement ultérieur devraient éviter cela autant que possible. Il existe plusieurs moyens efficaces d’y parvenir depuis plusieurs années. En 2017, le premier traitement médicamenteux contre l’amyotrophie spinale est devenu disponible. Il améliore une fonction résiduelle dans la production de la protéine SMN. Depuis 2020, il existe une thérapie génique qui introduit un gène SMN1 sans défaut dans les cellules du corps.
Ce sont uniquement ces options qui ont rendu le dépistage néonatal de la SMA utile. En Autriche, l’amyotrophie spinale (SMA) et les déficits immunitaires congénitaux (SCID) sont également examinés depuis juin 2021 dans le cadre d’un projet scientifique. Pour cela, comme c’est également le cas pour le dépistage de plusieurs dizaines de maladies métaboliques congénitales, une seule goutte de sang du nouveau-né sur une feuille de papier buvard suffit.
Données de 70 cliniques
La nouvelle étude scientifique sur le dépistage de la SMA a analysé les résultats du traitement de 234 enfants atteints d’amyotrophie spinale chez lesquels la maladie a été diagnostiquée entre janvier 2018 et septembre 2021. Il s’agissait de bébés présentant dès le début une évolution génétiquement plus grave de la maladie. Les données provenaient de 70 cliniques. La période d’observation était d’au moins 18 mois dans chaque cas. Chez 44 enfants (18,8 pour cent), la souche héréditaire a déjà été diagnostiquée dès la naissance. Chez 190 enfants, cela ne s’est produit que lorsque les premiers symptômes sont apparus (81,2 pour cent).
En conséquence, la date de début différait selon l’une de ces thérapies pouvant avoir un effet bénéfique sur l’évolution de la maladie. Dans le dépistage néonatal, le traitement a commencé après 1,3 mois en moyenne, dans le groupe témoin (selon les symptômes) seulement après 10,7 mois.
Les résultats du traitement suggèrent que le traitement devrait être commencé le plus tôt possible après le diagnostic : 90,9 pour cent des enfants concernés ont appris à s’asseoir de manière autonome, contre seulement 74,2 pour cent autrement. 63,3 pour cent des enfants du groupe chez lesquels la maladie a été diagnostiquée immédiatement après la naissance ont appris à marcher sans autre aide, tandis que seulement 14,7 pour cent des enfants qui ont été diagnostiqués après des symptômes et ont commencé le traitement plus tard.
“Les résultats concernant les capacités et donc la réponse au traitement étaient significativement meilleurs dans le groupe avec dépistage néonatal par rapport aux nouveau-nés sans dépistage et avec un diagnostic dès l’apparition des symptômes”, ont écrit les scientifiques dirigés par le premier auteur Oliver Schwartz (hôpital universitaire de Münster). ). dans JAMA Pédiatrieune publication de l’American Medical Association (AMA).
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