Il y a trente-quatre ans, en 1989, commença l’un des projets les plus fantastiques de notre époque : décoder l’intégralité du génome humain. Cela inclut la longue séquence ADN qui relie nos 23 paires de chromosomes et qui détermine ce que nous sommes, des primates nus, intelligents, dotés de sens toutefois limités. Après douze années d’efforts, le Projet génome humain a finalement présenté, en 2001, la substance de 3,2 milliards de paires de bases ADN qui s’entortillent dans chacune de nos cellules. Les gènes et les maladies qui s’expriment à travers eux sont maintenant sous surveillance.
Cependant, ce n’est qu’un premier jet, avec ses lacunes, comme ce vaste roman – 2000 fois la taille de la Bible – qui finit par radoter. On a négligé dans un premier temps les répétitions, finalement dévoilées l’an dernier. On avait eu tort de les délaisser, elles avaient notamment des choses à dire sur les troubles mentaux et nos artères.
Aujourd’hui, le Human Pangenome Reference Consortium va plus loin en présentant, comme son nom l’indique, un pangénome humain de référence. Ce n’est plus un seul génome qu’annoncent mercredi, en fanfare, plus d’une centaine de scientifiques dans la revue Nature, mais une collection de 47 génomes de 47 individus d’ascendances diverses.
Pourquoi emplir encore l’étagère de ces interminables séries de A, C, G et T, les lettres de l’ADN ? Parce que nous sommes tous différents ! Certes, nous avons le privilège de partager 99,9 % de notre ADN avec Kylian Mbappé et Angèle ! Mais il reste 0,1 % du code qui nous distingue de notre odieux voisin ou de notre adorable partenaire.
Dans cette mince portion du camembert, le pangénome révèle, entre autres, les singularités d’habitants de Medellín (Colombie), d’un résident de Hô Chi Minh-Ville (Vietnam) et d’un occupant des terres Massaï. Et les chercheurs ne comptent pas s’arrêter là puisque l’objectif est de mettre en commun les génomes de 350 individus d’ici la fin du premier semestre 2024.
En son temps, le génome humain de référence a été l’étalon qui a permis d’assembler les “pièces” de nombreux autres génomes. En les comparant, on a pu identifier des variations à l’œuvre dans des maladies. Mais bien que composite, ce génome était en grande partie basé sur la séquence ADN d’un seul individu. Et les données auxquelles on le comparait provenaient majoritairement de personnes d’ascendance européenne. Connaître les spécificités génétiques d’autres groupes humains devrait permettre, selon les auteurs des travaux, de prendre des décisions médicales plus adaptées à chacun.
Lors d’une présentation anticipée des résultats aux médias, mardi, Eric Green, directeur du National Human Genome Research Institute (NHGRI), l’organisme public américain qui finance le projet, s’est réjoui d’une “réalisation scientifique incroyable”. Selon lui, elle aidera à mieux comprendre comment les gènes “influencent les maladies”, de sorte que “la médecine profite à tous”.
Concrètement ? La comparaison de multiples génomes met en lumière d’infimes variations au niveau de l’ADN, à l’échelle d’une seule “lettre”, qui peuvent être impliquées, par exemple, dans le trouble du spectre autistique (TSA). En soulignant les plus rares, le pangénome devrait permettre un bond en avant dans la compréhension des maladies qui le sont tout autant. Mais, prévient l’un des principaux acteurs du projet, Benedict Tauren de l’Université de Californie : “Nous sommes au début de cela.”
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