La SMA est une maladie neuromusculaire génétique rare mais grave qui peut être divisée en cinq sous-types identifiables en fonction de l’âge typique d’apparition, de la gravité clinique et des étapes motrices atteintes. Sans traitement, la gravité des différents sous-types de SMA va de la mort ou de l’apparition de graves handicaps permanents pendant l’enfance à des symptômes moins graves pouvant apparaître plus tard dans la vie. Les cas de SMA sont plus susceptibles d’être graves que légers, plus de 50 % des cas étant classés dans le sous-type 1. La prévalence estimée de la SMA diagnostiquée en Irlande est faible : en moyenne, moins de sept enfants naissent avec cette maladie chaque année.
2023-11-26 12:19:43
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