“Le pire est l’incertitude de savoir que quelque chose arrive à votre fille et de ne pas avoir de diagnostic”

Un tournage différent, réalisé par le célèbre photographe espagnol Alberto Van Stokkumpour se concentrer non seulement sur les 4 protagonistes de cette campagne, mais aussi sur plus de trois millions de personnes qui vivent avec une maladie rare en Espagne. Fide, David, María et Mónica ont mis leur visage pour se rappeler que ces patients, ainsi que leurs familles et soignants, sont confrontés à des défis quotidiens qui affectent considérablement leur qualité de vie.

Coïncidant avec la Journée du monde pour des maladies rares, la nouvelle édition de «Las Rare a été publiée: la marque de quelques-uns que nous devrions tous connaître». Une initiative de Pfizer et de la Fédération espagnole des maladies rares (Feder) Que, pour la quatrième année consécutive, il vise à rendre visible, sensibiliser et sensibiliser à ces rares pathologies.

«Les maladies rares passent généralement inaperçues pour la majorité de la population, bien qu’elles affectent un grand nombre de personnes dans notre pays, y compris leurs familles, leurs amis et leurs soignants. Les patients s’attendent à une moyenne de 6 ans pour obtenir un diagnostic préciset dans les cas les plus extrêmes, jusqu’à 10 ans. Ce retard limite l’accès aux interventions thérapeutiques, provoquant, dans environ 30% des cas, la maladie s’aggrave. Par conséquent, il est urgent de se concentrer sur ces pathologies rares et d’améliorer leur visibilité dans notre société », a expliqué le Dr Jorge Francisco Gómez Cerezo, chef de la médecine interne de l’hôpital universitaire d’Infanta Sofía (Madrid) et le coordonnateur du groupe de travail des maladies minoritaires de la société espagnole de médecine interne (Semi).

Fide Mirón est vice-président de Feder et président de la Association espagnole de Porfiria. À 6 mois de vie, cette maladie a été diagnostiquée, qui n’a pas de traitement et, à partir de ce moment, pour ses parents “tout était un chemin d’ignorance et d’incertitude”. «Pour mes parents, c’était sombre. Que les parents vous disent que rien ne peut être fait pour votre fille et qu’il n’y a pas de traitement pour ce qu’elle a, c’est un revers dur “, se souvient-il.

L’avenir demande “de changer le discours qu’il n’y a pas de solution, nous avons besoin d’une société qui nous protège, dans laquelle vous pariez sur les connaissances et la recherche”. «Nous voulons que les gens nous connaissent et peuvent comprendre, dans la mesure du possible, Comment vivre avec une maladie rare«, Conclut.

Mónica Rodríguez est la mère de Mary, une fille du syndrome de Sotos, en plus du président de la Association espagnole du syndrome de Sotos et le secrétaire de Feder. Dès que la fille est née, il savait que quelque chose n’allait pas bien et que quelque chose arrivait à Maria. «Cela m’a coûté environ 18 mois de« pèlerinage »par différents hôpitaux et professionnels. Enfin, à 18 mois, ils l’ont diagnostiqué et à partir de là, notre nouvelle vie a commencé », se souvient Mónica.

Le syndrome de Sotos n’a pas de traitement. “En dépit d’être une maladie découverte en 1964, jusqu’en 2002, elle n’est pas découverte génétiquement, donc nous pourrions dire que c’est une maladie qui est pratiquement dans les couches”, clarifie-t-il.

Pour Monica, “la pire chose que vous puissiez ressentir en tant que mère est L’incertitude de savoir que quelque chose arrive à votre fille et de ne pas savoir ce que c’est«. »Vivre avec cette incertitude est quelque chose de douloureux, donc pour moi, recevoir ce diagnostic était un soulagement parce que je pouvais lui donner un nom et savoir vraiment ce que je me battais. Ma vie n’a pas changé au moment du diagnostic, ma vie a changé à la naissance de Maria “, dit-il.

L’avenir demande plus de recherches, plus de visibilité et réalise une plus grande intégration dans la société. “Nous demandons toujours que les personnes concernées soient intégrées dans la société, mais je crois que ce que nous devons réaliser est le contraire, nous, en tant que société, devons nous adapter à ces personnes afin qu’ils puissent mener une vie aussi normale que possible”, dit-il.

Considérez que si la société ne connaît pas les patients, elle ne sera jamais en mesure de les aider. “Il est essentiel de leur donner une visibilité pour pouvoir construire un chemin d’espoir basé sur la recherche, l’aide et les connaissances”, dit-il.

David Sánchez est un patient de la rétinose pygmentaire, présidente de la Fédération de Associations de dystrophie rétinienne héréditaire en Espagne et trésorier de Feder. C’était un garçon myope qui avait une cécité nocturne et a corrigé ce problème avec l’utilisation de lunettes, jusqu’à ce qu’un jour ils lui aient dit qu’il avait une dystrophie rétinienne. “Cela ne me semblait pas bien, mais c’était avec le temps et avec l’arrivée d’Internet quand j’ai commencé à m’informer et à réaliser la gravité que j’ai dû subir une rétinose pigmentaire et ses conséquences avec le temps”, se souvient-il.

Selon David, cette maladie le provoque environ 300 gènes différents. “Nous sommes entre les mains de la recherche et de la science afin que nous puissions bénéficier de tout progrès qui améliore notre qualité de vie”, dit-il.

Reconnaître que La vie avec ce diagnostic est “difficileIl est difficile, si nous demandons à quelqu’un quel sens des 5 que nous avons préféré perdre, probablement le dernier à choisir serait la vue. Vous ne vous habituez jamais complètement à perdre la vision, nous vivons dans un environnement, à la fois physique et numérique, qui n’est pas préparé en termes d’accessibilité et, par conséquent, la vie ne se présente pas comme un chemin facile ».

David s’attend à ce que l’avenir apporte “plus de recherches, plus de respect et plus de conscience”. «Nous cherchons à faire des maladies rares visibles, à les rejeter et à démontrer les gens que Les gens qui vivent avec des maladies rares, à la fin, nous sommes que les gens«, Conclut.