Melbourne : La compilation et le stockage de l’ADN des nouveau-nés pourraient être une aubaine pour la santé publique. Mais les questions éthiques sont tout aussi importantes.
Alex est née avec deux semaines d’avance, mais elle est en bonne santé. L’accouchement s’est déroulé sans complications et sa mère, Eloïse, va bien également. Une infirmière du service de dépistage néonatal vient voir Eloïse et Alex. Il offre à Eloïse le choix entre le dépistage néonatal standard et le « nouveau test », appelé dépistage néonatal génomique.
Il explique que le dépistage néonatal génomique teste beaucoup plus de conditions que le dépistage néonatal standard. Il offre également à Eloise la possibilité de stocker les données génomiques d’Alex afin qu’elles puissent être réanalysées à l’avenir si de nouvelles questions liées à la santé se posent.
Le dépistage néonatal est une initiative de santé publique visant à identifier les nouveau-nés atteints d’affections graves mais traitables avant l’apparition de symptômes visibles, afin de prévenir des dommages irréversibles ou la mort.
En Australie, des programmes pour les nouveau-nés dépistaient environ 25 conditions en analysant la chimie du sang prélevé au cours des deux premiers jours de la vie. Mais une technologie appelée séquençage génomique, qui lit l’ADN du bébé, a le potentiel d’examiner beaucoup plus de conditions que le dépistage néonatal actuel.
L’intégration du séquençage génomique dans le dépistage néonatal signifierait que davantage de bébés qui vont développer des maladies graves pourraient être détectés plus tôt, ce qui entraînerait des interventions plus précoces et des bébés en meilleure santé.
En 2022, le gouvernement australien a accordé un financement de 15 millions AUD à la recherche sur le séquençage génomique des nouveau-nés.
À ce stade, le séquençage génomique ne peut remplacer les tests biochimiques pour toutes les conditions actuellement dépistées. Cependant, le séquençage génomique pourrait être ajouté au dépistage actuel pour aider à améliorer sa précision, ainsi qu’à élargir les conditions pouvant être criblées. Et certaines conditions mortelles d’apparition dans l’enfance ne peuvent être détectées que par séquençage génomique, comme une maladie neurodégénérative appelée maladie de Tay Sachs, pour laquelle une thérapie génique est en cours de développement.
Un autre avantage potentiel de l’intégration de la génomique dans le dépistage néonatal est que les données pourraient être stockées à long terme, peut-être même toute une vie. Cela permettrait aux médecins et aux scientifiques de réexaminer les données à différents moments de la vie du bébé.
Si le bébé Alex tombait soudainement malade et se retrouvait en soins intensifs, les scientifiques pourraient rapidement accéder et analyser les données de son ADN pour essayer de trouver une base génétique à la maladie. Le temps gagné en n’ayant pas à séquencer son ADN à partir de zéro pourrait faire une énorme différence en termes de soins d’Alex.
Ce n’est pas seulement en réponse à la maladie que la réanalyse des données pourrait être utile. Les parents d’Alex pourraient avoir intérêt à savoir à l’avance si elle risque de développer d’autres maladies plus tard dans l’enfance, comme des cancers héréditaires. Eloïse peut penser que découvrir cela pendant la période néonatale serait trop difficile, donc stocker les informations jusqu’à ce qu’elle soit prête pourrait aider.
Les données d’Alex pourraient également être réanalysées au début de l’âge adulte pour savoir si elle et son partenaire risquent de transmettre des maladies génétiques à de futurs enfants, ou elle peut choisir de découvrir ses chances de développer un cancer héréditaire à l’âge adulte ou état cardiaque.
Cependant, certains ont fait valoir que les technologies de séquençage génomique sont susceptibles de s’améliorer avec le temps et que les bébés séquencés maintenant devront être reséquencés plus tard. Bien que la confiance actuelle dans l’exactitude de ces données soit élevée, cela peut changer avec le temps. À l’avenir, les coûts de séquençage pourraient même tellement diminuer qu’il sera moins coûteux de reséquencer les données d’une personne que de les stocker à vie.
La capacité de stocker et de revisiter les données ADN soulève également des questions sur comment, où et par qui les données seront stockées. La confiance du public dans les programmes actuels de dépistage néonatal est généralement élevée et plus de 99 % des nouveau-nés sont dépistés.
Mais la recherche suggère que, dans le monde entier, les gens hésitent à partager des données génomiques, souvent parce que leur confiance dans les responsables du stockage et du partage des données est faible. Par conséquent, l’introduction du dépistage et du stockage de l’ADN dans les programmes de dépistage néonatal peut entraîner une réduction de l’utilisation et de moins bons résultats pour la santé des bébés. Cela soulève également des problèmes de confidentialité car, pour être efficaces, les données génomiques devraient être stockées conjointement avec des informations personnelles et liées à la santé, ce qui augmente les risques pour la confidentialité par rapport au stockage de données anonymisées.
Le stockage des données génomiques soulève également des questions relatives au consentement. Pour le dépistage néonatal standard, certains ont proposé que le stockage soit dans l’intérêt public et devrait donc être automatique.
Le stockage de données génomiques (anonymisées) dans des bases de données accessibles aux scientifiques augmenterait leur capacité à trouver les causes de maladies génétiques chez des patients actuellement non diagnostiqués, ce qui est également dans l’intérêt public. Et si le stockage des données génomiques est susceptible d’apporter un bénéfice médical aux individus, une question légitime est de savoir si les parents ont le droit de refuser le dépistage et le stockage de l’ADN au nom de leurs enfants.
Le stockage et la réanalyse des données génomiques de dépistage néonatal sont très prometteurs pour l’amélioration de la santé des individus, de leurs enfants et des personnes dans le monde. Mais cela pose aussi des problèmes et des questions éthiques. Celles-ci doivent être traitées de manière réfléchie pour préserver la confiance du public dans un programme qui a la santé au cœur. (360info.org)
