MONTRÉAL – Les nouveau-nés du Québec bénéficieront bientôt d’un dépistage systématique du déficit immunitaire combiné sévère (DICS), ce qui devrait considérablement améliorer le pronostic des personnes atteintes de cette maladie rare.
Le Québec est l’un des derniers endroits en Amérique du Nord où un dépistage systématique n’est pas proposé, contrairement à tous les États américains et à plusieurs provinces canadiennes.
Les bébés atteints de déficit immunitaire combiné sévère n’ont pas de système immunitaire, ce qui les rend vulnérables à la moindre infection. Leur espérance de vie est de moins d’un an sans traitement.
La maladie est souvent détectée lorsque le bébé commence à présenter divers problèmes de santé, tels qu’un retard de croissance, des diarrhées ou des infections récurrentes. Une thérapie génique est possible dans certains cas, mais le traitement habituel est une greffe de moelle osseuse qui donne au jeune patient un système immunitaire.
“Ce sont des traitements lourds et la survie après ces procédures, en particulier après la greffe de moelle, était d’environ 70%”, a déclaré le Dr Élie Haddad du CHU Sainte-Justine. Nous avons déjà publié par le passé qu’il était impossible d’atteindre plus de 70 ou 75%.
Mais une récente étude publiée dans le journal médical The Lancet par le Dr Haddad et ses collègues démontre clairement que le taux de survie augmente considérablement, jusqu’à 92,5%, après la greffe si le DICS est détecté dès la naissance, plutôt qu’après que le bébé ait été malade à plusieurs reprises.
Le DICS touche environ un bébé sur 50 000, ce qui représente une ou deux naissances par an au Québec. Le dépistage se fait à partir de la goutte de sang qui est prélevée sur le talon de tous les nouveaux-nés sur un papier buvard.
“Le dépistage permet de diagnostiquer le déficit immunitaire et donc d’éviter des infections avant la greffe, et d’éviter que des enfants meurent sans même savoir qu’ils ont un déficit immunitaire”, a résumé le Dr Haddad.
“Si les tests confirment la présence d’un déficit immunitaire grave, alors tout change car nous pouvons les isoler, nous pouvons prendre soin d’eux avant qu’ils ne soient infectés et nous pouvons les greffer rapidement, ce qui change complètement leur pronostic, leur qualité de vie et leur survie. “
Prendre en charge le jeune patient dès sa naissance, plutôt qu’après plusieurs problèmes de santé, signifie qu’il sera dans un bien meilleur état lors de la greffe de moelle osseuse, ce qui contribuera à améliorer ses chances de survie, a ajouté le spécialiste.
“Une infection lors de la greffe ‘complique dramatiquement les choses'”, a-t-il souligné, en plus de réduire la survie et la reconstitution immunitaire.
Aller à la greffe avec peu ou pas d’infections “tout change”, a déclaré le Dr Haddad.
Le dépistage systématique du DICS a commencé à se répandre aux États-Unis vers 2009, a déclaré le Dr Haddad, et est maintenant proposé dans tous les États américains. Il est également proposé depuis quelques années dans sept provinces canadiennes.
Ce déploiement progressif et l’augmentation progressive du nombre de bébés dépistés permettent aux chercheurs de comparer deux cohortes, à savoir celles des bébés nés avant le dépistage systématique et celles des bébés nés après.
“C’est vraiment une preuve irréfutable”, a déclaré le Dr Haddad. C’est pourquoi nous avons été publiés dans The Lancet. Il est très rare de pouvoir prouver avec certitude qu’un dépistage fonctionne. D’un point de vue épidémiologique, comparer deux populations dans la même période est le meilleur moyen.
Le dépistage systématique n’est pas encore proposé au Québec, mais les discussions avec le Ministère de la Santé et des Services sociaux sont bien avancées et la mesure devrait être mise en place dans quelques mois. “Quand nous mettons en place ce genre de choses, il est important de le faire correctement. Il ne s’agit pas de vouloir gagner absolument un ou deux mois, puis mettre en place quelque chose qui ne fonctionne pas”, a déclaré le Dr Haddad.
“Je suis très confiant que cela sera fait rapidement et très bien fait”, a-t-il ajouté.
Le dépistage systématique a déjà commencé dans le nord du Québec, car des données ont révélé une prévalence légèrement plus élevée du DICS dans les populations autochtones. Étant donné que l’incidence de la tuberculose est également plus élevée dans ces populations, et que la prévention de la tuberculose implique une vaccination avec le bacille Calmette-Guérin, il est important de repérer les bébés à qui il ne faut absolument pas administrer ce bacille, a expliqué le Dr Haddad, “pour éviter de transformer une situation compliquée en situation très compliquée”.
#dépistage #dépistage #déficit #immunitaire #combiné #sévère #arrive #Québec
publish_date]
