Le Téléthon va à l’EMA puis à la FDA : nouveau record pour une association caritative

Le diagnostic est tombé quand Daniele avait quatre ans. Le syndrome de déficit des transporteurs de glucose, ou maladie de De Vivo, est une maladie génétique rare qui altère le transit normal du glucose du sang vers le cerveau. Daniele avait vaincu une méningite virale à 18 mois et était donc très bien contrôlé. Un certain ralentissement du développement par rapport aux pairs a donc été attribué aux conséquences possibles. «Le pire semblait passé et, même si l’enfant acquérait avec un peu de retard les étapes de développement de l’enfance, nous n’étions pas inquiets. Par contre, il avait reçu la visite de tellement de spécialistes…” raconte le père. «En avril 2019, lors d’une journée passée avec ses pairs, nous avons bien compris la nature neurologique du problème… c’était comme voir les griffes d’un monstre sur le corps de notre fils, un monstre énorme auquel nous savions que nous ne pouvions pas nous opposer. ». Il faut deux ans pour arriver au diagnostic : « C’est ainsi que l’épreuve du diagnostic a commencé. Lors de la première hospitalisation, nous avons demandé avec crainte au médecin qui s’occupait de Daniele s’il deviendrait handicapé et la réponse a été laconique : “Daniele est un enfant handicapé”. Avec sa démission, les premières hypothèses terribles de syndromes dégénératifs ou compromettant gravement les capacités cognitives sont alors formulées. C’était comme sombrer dans les flammes de l’enfer.” Finalement, en 2021, le verdict : carence en Glut1. Les malades manquent d’une protéine, Glut1, en raison d’une mutation du gène SLC2A1 qui peut être transmise par les parents ou apparaître de novo. Cela se traduit par l’absence ou une forte diminution du glucose au niveau du cerveau, avec des conséquences très graves sur l’organe. Les symptômes sont nombreux et varient d’un patient à l’autre : certains peuvent être constants, comme des difficultés cognitives et motrices, d’autres occasionnels comme des crises d’épilepsie ou des maux de tête. «Le monstre avait enfin un nom, nous savions contre quoi lutter, nous pouvions formuler des attentes sur l’avenir et surtout nous avions de nouveaux alliés inattendus : les cétones !». Le régime céto non curatif vous permet de contrôler et d’inverser les symptômes et de favoriser le développement normal de l’enfant en fournissant du carburant aux cellules cérébrales. «À ce jour, le QI de Daniele est moyen et on espère que, grâce également au régime, il pourra le rester, mais il est clair qu’il existe des difficultés importantes qui nécessiteront un soutien scolaire, des outils de dispensation et de compensation, ainsi que de nombreuses heures. d’orthophonie, de psychomotricité, de kinésithérapie et d’activités sportives compatibles avec ses capacités physiques”. L’espoir est d’arriver à un traitement grâce à la recherche. La Fondation Téléthon compte six actifs projets de recherche pour un prêt total de 299 milliers d’euros.

Encore une première pour le Téléthon

Il existe des maladies rares pour lesquelles le médicament existe déjà. Mais sa rareté la rend peu rentable pour les entreprises : nous vous avions fait part de la décision inédite dans le monde de la Fondation Téléthon de prendre en charge la commercialisation de sa première thérapie génique, abandonnée par l’entreprise, pour Ada-Schid, Strimvelis. Aujourd’hui, à l’occasion de la présentation de la 34ème édition du marathon télévisé de la Fondation Téléthon sur les réseaux Rai du 9 au 17 décembre, il a été annoncé une deuxième première fois pour une association caritative dans le monde: «Le dossier réglementaire à soumettre à l’agence européenne EMA est prêt pour un autre médicament développé par la recherche du Téléthon pour un déficit immunitaire, le syndrome de Wiskott-Aldrich. Ce sera une deuxième première foisaprès avoir repris la commercialisation du médicament d’Ada-Scid, la première fois qu’un organisme de bienfaisance demande l’autorisation de commercialiser un médicament” il a dit Francesca Pasinelli, directrice générale de la Fondation Téléthon. Depuis que Strimvelis a été retiré du Téléthon, deux enfants ont déjà été soignés. «En outre, nous prévoyons de demander l’autorisation du nouveau médicament également pour le marché américain. Nous soumettrons le dossier non seulement à l’EMA, mais également à la FDA américaine. Nous nous sommes engagés à intervenir chaque fois qu’il y a une lacune sur le marché, donc lorsqu’une entreprise retire son engagement, pour garantir sa disponibilité. Il nous a fallu un an pour nous équiper une première fois, nous avons vu que nous en étions capables.” Ici, conclut Pasinelli, « ces 34 années de collaboration Téléthon-rai ont été un véritable service public. Nous remplissons le rôle subsidiaire d’organisation à but non lucratif en transformant les découvertes en médicaments. Rai nous aide à rendre cela possible. L’impact se mesure rapidement : des vies sont sauvées”

Téléthon sur la place

« Faisons-les grandir ensemble », tel est le slogan de la 34e édition du marathon télévisé de la Fondation Téléthon sur les réseaux Rai : une semaine dédiée à la solidarité, avec de nombreux événements pour soutenir la recherche scientifique sur les maladies génétiques rares. du 9 au 17 décembre, ce sera une semaine dédiée à la solidarité, avec de nombreux événements pour soutenir la recherche scientifique sur les maladies génétiques rares. Ils reviendront aussi Cœurs en chocolat sur 3 000 carrés dans toute l’Italie, distribué les 10, 16 et 17 décembre par bénévoles De Fondation TéléthonDe UILDM – Union Italienne de Lutte contre la Dystrophie Musculaire, par AVIS Volontaires du sang italiens, par Anffas – Association Nationale des Familles de Personnes en Déficience Intellectuelle et/ou Relationnelle, par UNPLI – Union nationale des Pro Locos d’Italie, par Action Catholiqueet au kiosques à journaux de SI.NA.GI adhérents.

Téléthon sur Rai : télévision, radio, réseaux sociaux

Cela commence le samedi 9 décembre, en prime time sur Rai 1, lors de l’épisode de “Danse avec les stars” animé par Milly Carlucci avec la participation de Paolo Belli. La clôture de la trente-quatrième édition du marathon sera assurée par Carlo Conti le 17 décembre, avec l’épisode du « Téléthon NaTale e Quale Speciale » à nouveau en prime time sur Rai 1 et suivi du dernier segment du studio Téléthon. Par ailleurs, tout au long de la semaine, les réseaux Rai diffuseront des contenus sur la Fondation Téléthon avec un total de 19 heures de diffusion en direct. Le Marathon « de jour » sera dirigé par Tiberio Timperi, Arianna Ciampoli et Paolo Belli, à l’exception de deux groupes qui seront confiés à Eleonora Daniele et Francesca Fialdini.

Sept cents signaux horaires avec la voix de la petite fille Sofia, 19 heures de direct sur les trois chaînes de télévision puis toute l’iconographie du Téléthon, des cœurs en chocolat aux foulards, déployée dans la quasi-totalité des programmes. Cette année également, la participation de Linea Verde Life, qui consacrera un épisode à un centre de recherche du Téléthon. Est également né cette année le première édition du Téléthon Digital Marathon, grâce à la collaboration entre la Fondation Téléthon, la plateforme Rai Play et tous les canaux sociaux Rai. Une série de vidéos mettant en vedette le protagoniste sera diffusée sur toutes les chaînes numériques de la Rai et du Téléthon Dans Tommaso Cassacteur et créateur de contenu, qui accompagnera le public dans un voyage autour et à l’intérieur de la Fondation et qui ne se déplace pas par étapes, mais par personnes.

Casa Téléthon

La nouveauté cette année sera “Casa Téléthon», une structure tendue construite dans la zone extérieure des studios Rai où les familles des patients, les chercheurs, les bénévoles, les entreprises et les partenaires qui soutiennent la collecte de fonds pourront faire connaissance et dialoguer. Casa Téléthon accueillera également un Station isoradio.

Le numéro de solidarité : 45510

Du 1er au 31 décembre 2023 le numéro de solidarité 45510 sera actif. La valeur du don est de 2 euros pour chaque SMS envoyé depuis les téléphones portables WINDTRE, TIM, Vodafone, iliad, PosteMobile, Coop Voce, Tiscali. Il est également possible de donner 5 ou 10 euros en appelant TIM, Vodafone, WINDTRE, Fastweb et Tiscali depuis un téléphone fixe et 5 euros depuis TWT, Convergenze et PosteMobile. Vous pouvez faire un don par carte de crédit à www.telethon.it ou en appelant depuis un poste fixe au numéro gratuit 800 11 33 77 du 1er au 31 décembre (0039 02.34989500 depuis l’étranger).

Photo : Fondation Téléthon