L’épilepsie est-elle héréditaire ? Peut-il être guéri? Toutes les réponses à vos doutes – Corriere.it

Lorsqu’un patient est diagnostiqué épileptique pour la première fois, les questions les plus fréquentes qu’il pose au médecin sont : mais une maladie ou un trouble (passager) ? héréditaire? Peut-il être guéri? Que sont les crises d’épilepsie ? Bien que l’épilepsie soit connue depuis des siècles, il est encore difficile de donner des réponses claires à ces questions simples.

Qu’est-ce que l’épilepsie ?

Peut-être que la meilleure définition de l’épilepsie a été donnée en 1870 John Hughling Jackson, le scientifique anglo-américain, père de la neurologie en tant que science, qui a lié son nom au type particulier d’épilepsie appelé précisément jacksonien : Une attaque convulsive – dit Jackson – rien de plus qu’un symptôme qui indique la survenue d’une décharge électrique, occasionnelle et excessive, des cellules nerveuses sur les cellules musculaires. La définition donnée il y a vingt ans par l’ILAE, la Ligue internationale contre l’épilepsie, est moins immédiatement comprise : un trouble cérébral caractérisé par une prédisposition chronique à générer des crises d’épilepsie aux conséquences neurobiologiques, neurocognitives, psychologiques et sociales. Au moins une crise d’épilepsie doit survenir pour être considérée comme une épilepsie.

Lumières clignotantes et nuits blanches

Mais ne pensez pas que même les grands experts ont réponse à tout. Comme toute classification médicale, celle-ci aussi est rigide et ne s’adapte pas à l’individu : elle est incapable d’expliquer, par exemple, des cas comme celui d’un garçon qui, exposé à lumières disco clignotantes, a une crise et qui, ensuite, soumis à un électroencéphalogramme avec ce qu’on appelle la photostimulation (c’est-à-dire avec des stimuli lumineux clignotants), présente le tracé d’une épilepsie réflexe induite par ces stimuli. Ce n’est pas une vraie épilepsie : pour pouvoir dire que ce garçon en souffre, il faut au moins deux attaques. De même si, après une nuit blanche, un jeune fait une crise et que l’électroencéphalogramme montre des sursauts typiques de haute tension appelés éclatement (qui caractérisent le syndrome d’épilepsie myoclonique juvénile), dans ce cas également une deuxième crise est nécessaire pour parvenir au diagnostic. Cette forme rare d’épilepsie est l’une des formes héréditaires les plus courantes à l’adolescence et déclenchée par la privation de sommeil et la consommation d’alcool; caractérisée par des secousses myocloniques des membres supérieurs au réveil, des troubles cognitifs et, dans 30% des cas, par crises tonico-cloniques généralisées et crises d’absencecondition dans laquelle le garçon semble perdu dans ses pensées et ne réagit pas aux stimuli sonores et visuels.

Des siècles d’ignorance et de préjugés

Plus que dans les autres, dans cette maladie il importe de soulager le malade et plus encore ses proches, la famille s’ils sont majeurs ou les parents s’ils sont mineurs, du voile de honte qui les entoure, héritage de siècles de l’ignorance et les préjugés qui ont leurs racines au Moyen Age. Au début des années 90, selon une recherche Doxa, 27% des Italiens ne savaient rien de cette maladie et il y a vingt ans (selon une enquête Aice – l’Association italienne contre l’épilepsie) beaucoup de gens étaient convaincus qu’il s’agissait d’une maladie incurable, que les épileptiques souffraient de troubles mentaux, avec des épisodes d’agressivité soudaine. Aujourd’hui encore, les personnes atteintes d’épilepsie sont considérées au moins avec méfiance et beaucoup pensent qu’elles devraient être tenues à l’écart. Rien de comparable à ce qui se passait dans l’ancienne Écosse, où le malade était soumis à la castration pour l’empêcher d’avoir des enfants.

Mal sacré et démoniaque

Dans la Grèce antique, l’épilepsie était mal sacré et ceux qui en étaient affectés étaient considérés comme possédés des dieux, tout en restant un paria, une personne différente des autres. Si pour les Grecs païens l’épileptique était en un certain sens plus proche des dieux, au Moyen Âge chrétien la relation était inversée et le malade devient la proie du diable, au même titre que les malades mentaux, également considérés comme des victimes des Enfers ; les manifestations physiques des crises d’épilepsie étaient assimilées à la possession satanique. Dante Alighieridécrivant en Comédie divine un malade frappé d’une crise d’épilepsie (verset 112 du chant XIV duEnfer), parle de ceux qui tombent et ne savent comment, par la force du démon qui le tire à terre. cette diabolisation médiévale qui alimente les préjugés d’aujourd’hui. Comme le disait Jackson, la crise d’épilepsie n’est qu’une révolte électrique déclenchée par un groupe de cellules cérébrales anarchistes qui entraînent rapidement les autres dans leur mutinerie : si les cellules associées à cette révolte sont peu nombreuses, la crise reste focale, c’est-à-dire confinée à un petite zone du cerveau. Si, au contraire, ils sont nombreux, l’attaque se généralise.

Impulsivité électrique

Quand tout le monde comprendra que l’épilepsie simplement un phénomène d’impulsivité électrique cérébraleCependant, cette maladie perdra subitement une grande partie de l’aura de mystère et de honte qui la hantait depuis des siècles, car lorsqu’une maladie est reconnue comme ayant une base organique précise, son stigmate se dissout rapidement. La même chose s’est produite par exemple avec dans la méningite, une maladie qui n’était même pas mentionnée à l’époque de nos grands-parents parce qu’elle évoquait des pensées sur ses résultats débilitants. Cette honte ne s’est dissipée que lorsque, avec les progrès des thérapies, même la méningite est devenue une maladie traitable comme une autrelibéré du risque de conséquences négatives observé depuis des siècles et qui ils en étaient venus à être considérés comme incontournables. De même, même l’épilepsie peut désormais se libérer définitivement de la stigmatisation qui l’a toujours persécutée : aujourd’hui, elle est pratiquement toujours guérissable et le patient peut vivre avec, menant une existence presque normale.

Types d’épilepsies et traitements

La plupart des épilepsies (il en existe une trentaine de formes différentes, réparties en quatre groupes selon la classification ILAE depuis 1989) peuvent être traitées par traitements adjuvants non pharmacologiques et avec de nombreux médicaments (de l’ancienne gardenale au cénobamate plus récent), qui permettent de éviter les crises ou réduire leur fréquence et leur intensité, car ils atténuent l’hyperexcitabilité des cellules du foyer épileptique cérébral ; lorsque cela n’est pas possible, le foyer épileptique est éliminé chirurgicalement. Nous savons maintenant combien et quel type d’efficacité peut être attendu des médicaments dans les différentes formes d’épilepsie et en fait, selon le type, le même médicament peut être considéré comme le premier ou le deuxième choix.

Règles de soins

Pour traiter correctement l’épilepsie, il faut avant tout un cadre de diagnostic précis. La deuxième règle est qu’on ne peut jamais généraliser en thérapie : par exemple, dans certains cas, de bons résultats ont été rapportés avec un seul médicament, atteignant un pourcentage de 80 % de patients indemnes de crises ; dans d’autres, plusieurs médicaments doivent être utilisés ensemble ; puis il y a des cas (comme certaines épilepsies généralisées primaires ou certaines épilepsies partielles de l’enfance) qui, du fait de la rareté ou de l’apparition nocturne des crises (sans gravité) ou du fait de l’évolution constante vers guérison spontanéene nécessitent pas de traitement.

facteurs individuels

Après avoir choisi le bon médicament, il est tout aussi important d’établir la dose et le mode d’administration, qui dépendent de facteurs absolument individuels tels que l’âge, le tableau clinique et les caractéristiques cinétiques du médicament: ce sont des facteurs qui varient tellement d’une personne à l’autre que, depuis le début des années 1970, leur influence est maîtrisée par une vérification continue des concentrations de médicaments dans l’organisme au moyen d’un simple prélèvement sanguin. important en effet maintenir les concentrations de médicaments à des niveaux efficaces.

concentrations utiles

Pour chacun des médicaments antiépileptiques la concentration sanguine il a une limite maximale et une limite minimale, à l’intérieur desquelles, dans la plupart des cas, la meilleure réponse thérapeutique est obtenue. Ce n’est pas une valeur absolue car, comme cela arrive souvent dans les thérapies, chaque sujet a le sien : dans certains cas, les crises disparaissent avec des valeurs même inférieures à la limite minimale, tandis que dans d’autres, il est nécessaire d’atteindre les concentrations maximales. La réponse individuelle aux différents médicaments disponibles aujourd’hui est encore plus variable. Bien que tous les patients aient généralement une certaine réponse à chaque antiépileptique, certains répondent très bien au premier, tandis que d’autres doivent en essayer deux ou trois différents avant d’obtenir le meilleur effet.

La résistance aux médicaments

L’exception est que 30 % des patients résistants aux médicaments qui passent d’un médicament à l’autre dans un balancement infini du pour et du contre de chaque thérapie, souvent sans en tirer grand chose. Les traitements devant être adaptés au cas par cas, il n’est pas toujours possible d’identifier immédiatement le bon médicament et les meilleurs dosages pour chaque patient : parfois la période d’adaptation thérapeutique est longue et il peut arriver que le patient, découragé, se confie à un autre médecin. Même dans ces comportements ça joue un certain poids la stigmatisation associée à l’épilepsiepour lesquelles le patient veut se débarrasser au plus vite d’une maladie honteuse, soit la peur de maladies plus graves (craint généralement une tumeur au cerveau) qui conduit à discréditer l’interprétation diagnostique du médecin, idée qui finit par être étayée par ce que le patient interprète à tort comme l’inefficacité de la thérapie : Il me fait prendre des antiépileptiques mais qui sait ce que j’ai, car je ne vois aucune amélioration .. ..

Culpabilité parentale

Dans d’autres cas, surtout lorsqu’il s’agit du premier épisode de la maladie, ce sont les parents (surtout les mères) qui l’ont un premier rejet du diagnostic et du traitement antiépileptique pour l’enfant, même s’il n’est plus un garçon ou une fille : le diagnostic déclenche très fréquemment chez eux un subtil sentiment de culpabilité pour la honte de l’avoir ou de les avoir transmis une maladie infâme: Nous avons toujours été en bonne santé est la phrase souvent adressée au médecin qui communique le diagnostic, car on est incapable d’accepter la honte d’être impliqué dans la transmission de l’épilepsie : une maladie qui, pourtant, mérite d’être répétée, non héréditaire sauf dans de très rares formes bien connues.